Проекты

Краткое описание

Проект "Помоги мне увидеть мир!" продолжает многолетнюю комплексную программу Межрегионального Центра поддержки больных аниридией «Радужка» по повышению качества жизни пациентов с редкими врожденными комплексными заболеваниями: аниридия, альбинизм, WAGR синдром, синдром Германского-Пудлака, аномалия Петерса, ахроматопсия. Данный грантовый проект представляет собой логичное расширение ранее начатых инициатив и предполагает реализацию комплекса мер и медико-реабилитационных мероприятий для поддержки людей с редкими врожденными генетическими заболеваниями.
Основным результатом проекта станет :
-организация 9-и экспедиций рабочих групп докторов "Центра редких глазных заболеваний" для оказания диагностической, медицинской, психологической и реабилитационной помощи пациентам из удаленных регионов России и регионов с большим количеством пациентов (республики Тыва, Саха и Башкортостан, Краснодарский и Алтайский край, Ульяновская, Нижегородская, Астраханская, Ленинградская области и Санкт-Петербург, ), которые не имеют возможности выехать для полного обследования в Центр редких глазных заболеваний, созданный на базе клиники доказательной медицины ДокДети (Москва)
-проведение семинаров, лекций и круглых столов докторами Научного Комитета МЦПБА "Радужка" во время рабочих поездок в удаленные регионы для врачей и специалистов
-обеспечение пациентов с редкими генетическими заболеваниями - инвалидов по зрению - средствами реабилитации (лупами, моноклями, биноклями, видеоувеличителями, сложными коррекционными очками со специальными фильтрами, прибором ICARE для измерения внутриглазного давления в домашних условиях)
-оказание информационной поддержки докторам и пациентам (проведение он-лайн консультаций специалистов - докторов, освещение материалов международных и российских конференций, проведение зум-встреч с докторами и пациентами, видео-выпусков, публикация статей)
-разработка и внедрение методических пособий, рекомендаций по орфанным глазным заболеваниям на территории Российской Федерации (пациенты и специалисты получат 15 видов медицинских и психолого-педагогических пособий и брошюр по данным заболеваниям)
-создание медицинского реестра пациентов с данными редкими заболеваниями
-проведение Всероссийской конференции по аниридии с международным участием
-создание интеллектуальных карт для докторов Российской Федерации по данным заболеваниям
Таким образом, в ходе реализации данного проекта, будет достигнута его основная цель: повышение качества жизни пациентов с врожденными орфанными заболеваниями: аниридия, альбинизм, ВАГР спектр, синдром Германского-Пудлака, аномалия Петерса, ахроматопсия. Посредством реализации комплексной поддержки в медицинской, психологической, реабилитационной, социальной, информационной и финансовой сферах данный проект внесет вклад в общее улучшение системы оказания комплексной помощи пациентам с редкими врожденными генетическими заболеваниями в Российской Федерации. Общее количество благополучателей проекта - более 5300 человек.

Цель

1. Повышение качества жизни пациентов с врожденными генетическими орфанными заболеваниями: аниридия, альбинизм, ВАГР спектр, синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гиллеспи, аномалия Петерса, ахроматопсия, посредством реализации комплексной поддержки в медицинской, психологической, реабилитационной, социальной, финансовой и информационной сферах.

Задачи

1. Оказание медико-реабилитационной помощи детям с орфанными заболеваниями на территории Российской Федерации (Москва и Московская область, Санкт-Петербург и Ленинградская область, республики Тыва, Башкортостан, Саха, Краснодарский и Алтайский край, Ульяновская, Нижегородская, Архангельская области).
2. Разработка и внедрение интеллектуальных карт для докторов по редким заболеваниям (аниридия, альбинизм, аномалия Петерса, ахроматопсия, спектр ВАГР, синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака) на территории Российской Федерции.
3. Проведение Всероссийской конференции и участие в Международной конференциях по врожденной аниридии.
4. Информационная поддержка докторов Российской Федерации и пациентов с редкими генетическими заболеваниями с включением органа зрения.
5. Создание пациентского реестра (аниридия, альбинизм, спектр ВАГР, синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака).

Обоснование социальной значимости

Межрегиональная Общественная организация «Радужка» была создана в 2012 г для оказания помощи больным аниридией и ВАГР спектром http://aniridia.ru. С 2020 г организация оказывает помощь пациентам с альбинизмом и его синдромальными проявлениями http://albinism.org. C 2022 г к благополучателям добавились пациенты с аномалией Петерса и ахроматопсией. Пациент с редким заболеванием-индикатор системы здравоохранения любой страны и нуждается в пристальном внимании со стороны врачей и государства. За последние годы в области оказания медицинской помощи орфанным больным в РФ можно отметить ряд положительных изменений: приняты законы, позволяющие создать основы для диагностики и лечения, получило законодательное закрепление определение понятия «орфанные заболевания». В 2014 года аниридия была официально включена в перечень орфанных заболеваний РФ, но, несмотря на это, пациенты с аниридией продолжают оставаться ущемленной группой населения (http://spiporz.ru/raremagazine/2016/03/18/pervaya-vserossijskaya-konferentsiya-po-vrozhdennoj-aniridii-v-obshhestvennoj-palate-rf-rezolyutsiya/).
В настоящий момент в МОО МЦПБА "Радужка" зарегистрировано 542 пациента с врожденной аниридией, 324 пациента с альбинизмом, 42 пациента со спектром ВАГР, 30 семей с аномалией Петерса, 34 пациента с ахроматопсией, хотя людей с данными заболеваниям гораздо больше - по экспертным оценкам, пациентов с врожденной аниридией в России должно быть более 3000 тысяч, а пациентов с альбинизмом - более 9000 человек. В мире на сегодняшний момент существует три Аниридийных Центра : один в Германии, другой в США и третий, по инициативе и с содействия МЦПБА "Радужка", был открыт в 2019 г. в России , в Москве (https://www.ckbran.ru/nii-pediatrii/aniridiynyy-tsentr). В 2022 году на базе клиники ДокДети мы открыли Центр редких глазных заболеваний https://rareeyediseases.ru/
Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, видимым признаком которого является отсутствие радужной оболочки глаза. В большинстве случаев аниридия вызвана мутациями в гене РАХ6 , который отвечает за развитие глаз, нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. Пациенты с врожденной аниридией - слабовидящие пациенты, инвалиды по зрению. Иногда аниридия отягощается более тяжелыми заболеваниями, такими как WAGR спектр (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, панкреатит), синдром Гиллеспи, она может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системе (нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др. Соответственно, часть пациентов с аниридией имеют еще и жизнеугрожающие факторы. В связи с этим, выявление пациентов с аниридией и оказание им информационной, диагностической и реабилитационной помощи, в данном ракурсе рассмотрения проблемы, становится еще и жизненно важным. Такая же ситуация обстоит и с другими заболеваниями, которые курирует организация, когда слабовидение сопровождается рядом проблем и патологий в других органах и системах организма. Всем этим пациентам организация оказывает информационную, психологическую и реабилитационную помощь и поддержку. Но есть вопросы, решение которых в настоящее время требуют дополнительных средств и ресурсов, которыми организация не обладает. Несмотря на то, что в Москве функционирует специальный многопрофильный центр для пациентов с редкими глазными заболеваниями, не все пациенты-инвалиды из удаленных регионов Российской Федерации имеют возможность приехать в Москву, а из-за редкости данных заболеваний доктора в регионах зачастую не знакомы с тактикой лечения данных групп орфанных заболеваний, особенностями диагностики, маршрутизации, профилактики осложнений при них. В то время как несвоевременная диагностика, неправильное лечение или отсутствие такового могут повлечь за собой необратимые последствия для здоровья таких пациентов, вплоть до летального исхода. Кроме того, для слабовидящих пациентов остро стоит вопрос инклюзии данных пациентов в учебно-образовательный процесс (https://sites.google.com/site/obuceniempguovz/home/preimusestva-inkluzivnogo-obrazovania), повышения их социальной адаптации, а значит и качества самой жизни для данных категорий граждан. Для успешного осуществления процесса инклюзии детей с редкими врожденными генетическими заболеваниями, необходимо обеспечить их специальными средствами реабилитации, а педагогов ознакомить с методическими рекомендациями и особенностями включения данных групп детей в учебно-воспитательный процесс. Для повышения качества оказываемой медицинской помощи необходимо стимулировать развитие российской науки в области данных заболеваний, создавать реестры по орфанным заболеваниям (https://www.asi.org.ru/news/2020/02/28/redkie-zabolevaniya-2/), проводить конференции, вебинары, симпозиумы, привлекать внимание общественности к проблемам людей с редкими генетическими заболеваниями.

География проекта

Москва и Московская область; Санкт-Петербург и Ленинградская область; республики Тыва, Саха и Башкортостан; Костромская, Ульяновская и Архангельская области; Краснодарский и Алтайский край.

Целевые группы

1. Дети - инвалиды от 0 до 18 лет с редкими врожденными генетическими заболеваниями (аниридия, альбинизм, WAGR спектр, синдром Германского-Пудлака. аномалия Петерса, ахроматопсия) и их родители
2. Взрослые пациенты - инвалиды с редкими врожденными генетическими заболеваниями (аниридия, альбинизм, WAGR спектр, синдром Германского-Пудлака, аномалия Петерса, ахроматопсия)
3. Доктора и ученые Российской Федерации, занимающиеся редкими врожденными генетическими заболеваниями