Проекты

Краткое описание

С 2014 года Благотворительный фонд "Хрупкие люди" занимается помощью детям и взрослым с редкими генетическим заболеванием «несовершенный остеогенез» и другой костной патологией. У многих из "хрупких людей" есть инвалидность. Работа проекта "Системная помощь людям с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией "Маршрут антихрупкости"" направлена на поддержание системы помощи подопечным фонда, которых сейчас насчитывается более 800 человек по всей России. Система помощи состоит из пяти основных элементов: ортопедическая хирургия, лекарственная терапия, физическая терапия, социальная помощь и психологическая поддержка. Команда фонда ведет регистр пациентов, обеспечивает информационное сопровождение и просвещение подопечных, маршрутизацию при плановой и экстренной госпитализации, благотворительное финансирование лечения и обеспечение информацией о наличии квот на лечение в рамках ОМС и ВМП, занимается профилактикой сиротства. Также фонд работает с врачебным сообществом и государственными структурами, обеспечивая координацию по получению медицинской и социальной помощи. По сути фонд работает, совмещая благотворительность и защиту прав пациентов, по прниципу пациенской организации. Данный проект позволит продолжить деятельность фонда в том же режиме, позволяя подопечным фонда получить своевременную медицинскую и социальную помощь.

Цель

1. Обеспечение надлежащего качества жизни, лечения, реабилитации, технического обеспечения и интеграции в общество детей и взрослых, страдающих несовершенным остеогенезом и другой костной патологией.

Задачи

1. Проведение первого этапа проекта (просвещение, маршрутизация, координация усилий, работа с пациенским сообществом и врачами, фандрайзинг)
2. Проведение второго этапа проекта (просвещение, маршрутизация, координация усилий, работа с пациенским сообществом и врачами, фандрайзинг)
3. Проведение третьего этапа проекта (просвещение, маршрутизация, координация усилий, работа с пациенским сообществом и врачами, фандрайзинг)
4. Проведение четвертого этапа проекта (просвещение, маршрутизация, координация усилий, работа с пациенским сообществом и врачами, фандрайзинг)

Обоснование социальной значимости

Несовершенный остеогенез (НО) - редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 6-7 на 100 тысяч новорожденных. Подопечные фонда "Хрупкие люди" - 532 детей и подростков, 227 взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией по всей России. Всего 759 человек. Вследствие множественных переломов и инвалидизации, большинство подопечных маломобильны и находятся в социальной изоляции. Пациенты с несовершенным остеогенезом, а также их семьи сталкиваются с дефицитом информации о заболевании и медицинских учреждений, качественно осуществляющих медицинскую помощь пациентам с НО. Большие сложности с постановкой диагноза и получением медицинской помощи в регионах. Врачебное сообщество разрозненно и имеет низкий порог осведомленности в области лечения несовершенного остеогенеза. Отсутствие федерального стандарта и клинических рекомендаций на оказание медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом также осложняет возможность получения необходимого лечения по месту проживания. Большую часть проблем с лечением и социализацией ребенка родителям приходится брать на себя. Это значительно отражается на возможностях детей и молодых взрослых, их физическом и психологическом развитии. Наш опыт показывает, что при существующем положении дел, дети и взрослые с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией живут в очень тяжелых социальных и психологических условиях.
Существующие нормы законодательства позволяют лечение препаратами офф-лайбл (вне показаний), но об этом не осведомлены врачи и родители. Стоимость лечения нашего редкого заболевания сравнительно очень низкая, зато высока стоимость отсутствия своевременной помощи. Цель проекта – наладить взаимодействие и свести воедино все возможности, чтобы обеспечить доступ к медицинской и социальной помощи наших подопечных.
Здесь приведены ссылки на нормативные документы, гарантирующие получение лечения пациентам с несовершенным остеогенезом:
https://base.garant.ru/70168888/
https://www.mos.ru/upload/documents/oiv/pr_mzd_502_05_05_2012_r13.pdf
А здесь ежегодный бюллетень по лекарственному обеспечению пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями Государственной Думы за 2020 год: http://www.komitet2-2.km.duma.gov.ru/Ekspertnye-Sovety/RAbota/Orfany/item/19232971/
В этом документе несовершенный остеогенез не упоминается, хотя и входит в перечень 24 редких заболеваний, что лишний раз подтверждает уровень проблемы с получением медицинской помощи у наших подопечных.
В разное время мы проводили собственное анкетирование по выявлению данных проблем, результаты можно увидеть по этой ссылке https://docs.google.com/spreadsheets/d/1d12JBo5HMCn2TxcyEgh0LfRTEb_PgQc4zCmnDab5stY/edit#gid=0
Стоит отметить, что без соответствующего лечения, несовершенный остеогенез приводит к инвалидизации пациента, зачастую с потерей не только трудоспособности, но и способности к самообслуживанию. При этом интеллект пациентов полностью сохранен. Благодаря четкой и выстроенной работе фонда дети и взрослые могут получить необходимую помощь, а значит и возможность жить полноценной счастливой жизнью. Многие из таких хрупких пациентов достигают значительных успехов в творческом и интеллектуальном труде, работают, путешествуют, заводят семьи. Поддержка проекта Фондом президентских грантов поможет поддержать качество жизни множеству пациентов и членов из семей. Отсутствие поддержки может поставить под угрозу соществование фонда в сложившихся экономических условиях.

География проекта

Адыгея, Алтайский край, Архангельская область, Астраханская обл., Башкирия, Белгородская обл., Брянская обл., Владимирская обл., Вологодская обл., Волгоградская обл., Воронежская обл., Дагестан, Забайкальский край, Ивановская обл., Иркутская обл., Калининградская обл., Калужская обл., Карелия, Кемеровская обл., Коми, Костромская обл., Краснодарский край, Красноярский край, Крым, Курганская обл., Курская обл., КЧР, Ленинградская обл., Липецкая обл., Магаданская обл., Марий Эл, Москва, Московская обл., Нижегородская обл., Новосибирская обл., Пензенская обл., Пермский край, Приморский край, Псковская обл., Омская обл., Оренбургска обл., Рязанская обл., Ростовская обл., Самарская обл., Саха (Якутия), Саратовская обл., Свердловская обл., Смоленская обл., Ставропольский край, Тамбовская обл., Татарстан, Тверская обл., Томская обл., Тульская обл., Тыва, Тюменская обл., Удмуртия, Хабаровский край, Хакасия, Челябинская обл., Чеченская республика, Чувашия, Ямало-Ненецкий АО, Ярославская обл. -

Целевые группы

1. Родители детей-инвалидов и взрослые с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией