Проекты

Краткое описание

Целью проекта является улучшение состояния здоровья пациентов, страдающих фенилкетонурией, и повышение качества жизни пациентов и их семей.
В рамках проекта проводятся Школы для пациентов в 9 регионах РФ: Ставропольский край, р.Чечня, р.Карачаево-Черкесия, р.Крым (2 Школы), Краснодарский край, Алтайский край, р.Татарстан, Ленинградская область, Омская область. В сумме в данных регионах проживает порядка 400 семей пациентов с фенилкетонурией. Ожидается, что не менее 200 из них примут участие в 10 запланированных Школах.
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное нарушение обмена веществ, которое было первым включено в программу неонатального скрининга в связи с наличием методов ранней диагностики и эффективного лечения. Выявление заболевания на доклинической стадии позволяет своевременно начать лечение (диетотерапия), предотвратить тяжелые неврологические нарушения и социализировать пациентов.
В силу специфики заболевания, помимо врачей ключевую роль в лечении ФКУ с первых дней жизни играет именно семья пациента, в сферу ответственности которой входит неукоснительное выполнение рекомендаций врача: соблюдение строгих диетических ограничений и режима питания, прием специализированных продуктов лечебного питания, отслеживание уровня фенилаланина в крови, ведение пищевого дневника. Для сохранения качества жизни каждого пациента очень важно правильно информировать семью пациента, оказывать ей соответствующую консультативную помощь. В этом большая роль принадлежит пациентским сообществам.
Редкие (орфанные) заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Врачи, которые понимают специфику проявления и развития таких заболеваний и знают методы лечения, также встречаются редко. Ситуация осложняется тем, что у детей с редкими наследственными патологиями обычно сочетаются нарушения нескольких систем. Для лечения нужен не один специалист, а «междисциплинарная команда» врачей. В случае с фенилкетонурией, это генетик, педиатр, диетолог, невролог и психолог. Мы собрали такую команду. Приглашенные в проект эксперты-лекторы Школ для пациентов - уникальные в РФ специалисты по диагностике и лечению фенилкетонурии. На Школах эксперты читают лекции, отвечают на вопросы пациентов, консультируют по тем или иным аспектам лечения и организации жизни семьи.
Партнёром проекта является ФГАУ "НМИЦ Здоровья Детей" Минздрава России, сотрудники которого (врачи – доктора медицинских наук) осуществляют экспертную поддержку проекта на всех этапах. Также, "НМИЦ Здоровья Детей" в рамках проекта проведет исследование качества жизни пациентов с фенилкетонурией старше 9 лет (опрос по международному опроснику PKU-QOL (Phenylketonuria impact and treatment Quality Of Life Questionnaire). Полученные результаты позволят оценить качество организации специализированной медицинской помощи пациентам с орфанным заболеванием «фенилкетонурия» и наметить пути решения имеющихся проблем.
В будущем планируется расширить географию проекта.

Цель

1. Улучшение состояния здоровья пациентов, страдающих фенилкетонурией, и повышение качества жизни пациентов и их семей

Задачи

1. Повысить информированность семей пациентов с фенилкетонурией о современных методах терапии, об инновационных лекарственных препаратах и способах их получения повысить степень приверженности (комплаентности) пациентов терапии
2. Изучить влияние диетотерапии и степени приверженности (комплаентности) пациентов на качество жизни детей и подростков с фенилкетонурией
3. Обеспечить семьи пациентов с фенилкетонурией актуальными информационными материалами по лечению фенилкетонурии и организации жизни с фенилкетонурией
4. Сформировать план следующих Школ для пациентов с фенилкетонурией на основании обратной связи от участников проекта

Обоснование социальной значимости

Фенилкетонурия – наследственное нарушение обмена веществ, которое было первым включено в программу неонатального скрининга в связи с наличием методов ранней диагностики и эффективного лечения. Это позволило выявлять заболевание на доклинической стадии, при своевременно начатом лечении (диетотерапия) предотвращать тяжелые неврологические нарушения и социализировать пациентов. В силу специфики заболевания, помимо врачей ключевую роль в лечении фенилкетонурии (ФКУ) с первых дней жизни играет именно семья пациента. В сферу ответственности семьи входит неукоснительное выполнение рекомендаций врача, которые включают: соблюдение строгих диетических ограничений и режима питания, прием специализированных продуктов диетического лечебного питания, отслеживание уровня фенилаланина крови в ведение пищевого дневника (еженедельный анализ крови обязателен для пациентов грудного и раннего возраста, далее не реже 1 раза в месяц), систематические развивающие занятия и отслеживание уровня развития ребенка на всех возрастных этапах, своевременное обращение к пспециалистам для корректировки задержки развития, если таковая возникает, дефицитных состояний и других проблем здоровья.
Таким образом, организация особого образа жизни всей семьи (других детей, ближайших родственников) необходима, чтобы пациент с ФКУ соблюдал режим питания и лечения, обучился этим правилам и в дальнейшем смог обеспечить себе такой образ жизни самостоятельно. Чтобы эта ответственность за лечение и качество жизни не превратилась в неподъемное бремя для семьи пациента, важно правильно информировать семью, оказывать ей соответствующую консультативную помощь
Расширение возможностей диагностики и выявление большого числа новых наследственных заболеваний, значительное увеличение нагрузки на врачей медико-генетических центров и консультаций немного отодвинуло проблемы пациентов с ФКУ на второй план. Тем не менее, появление новых методов лечения данного заболевания требует правильного информирования об их применении и эффективности не только врачей, но и пациентов. В этом большая роль принадлежит пациентским сообществам.
Важными остаются вопросы своевременного обеспечения пациентов всех возрастов специализированным лечебным питанием, информирования подростков, молодых людей о необходимости продолжать диетотерапию и последствиях, которые возникают в случае отказа от лечения. На этом этапе крайне важно наладить контакт с региональными органами здравоохранения для реализации всех прав пациентов с ФКУ.
С самого рождения пациента с ФКУ его семья сталкивается с такими проблемами, как доступность информации о заболевании и его лечении, отсутствие поддержки в организации диетотерапии и соответствующего образа жизни семьи (чаще это региональные проблемы), низкая информированность местных врачей-педиатров о заболевании, об инновационном лечении, возможностях его получения и использования, в ряде случаев следствием этих проблем становится слабая мотивация выстраивать жизнь семьи под потребности пациента с ФКУ, низкая приверженность лечению и низкая эффективность лечения вплоть до ее отсутствия.
Наша организация существует более 8 лет, в течение которых мы стараемся поддерживать связь с семьями больных ФКУ из разных регионов. Наш опыт позволяет заключить, что в особой поддержке и помощи нуждаются семьи вновь выявленных по скринингу пациентов с ФКУ, которые, как правило, не получают достаточной информационной и психологической поддержки от врачей по месту жительства, а также пациенты подросткового возраста, которые часто самостоятельно нарушают или прекращают лечение.
Ежегодно в РФ в рамках неонатального скрининга выявляется 250–300 новых случаев ФКУ. Государственная программа неонатального скрининга свидетельствует о внимании к проблеме; предполагается, что ответом на выявленное заболевание у новорожденных станет эффективное своевременное лечение. Поэтому вопросы просвещения, систематическое наблюдение и коррекция лечения, информационная и мотивационная поддержка семей пациентов в целях сохранения качества жизни каждого редкого пациента с ФКУ в настоящее время особенно важны. При этом большую помощь и поддержку могут оказать сформированные в регионе группы ранее обученных семей, которые будут передавать свой опыт следующим поколениям пациентов, а также периодическая консультативная помощь специалистов-экспертов в области генетики, педиатрии, диетологии, психологии.
Орфанные заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Врачи, которые понимают специфику проявления и развития таких заболеваний и знают методы лечения, также встречаются редко. Ситуация осложняется тем, что у детей с редкими наследственными патологиями обычно сочетаются нарушения нескольких систем. И для лечения нужен не один специалист, а «междисциплинарная команда» врачей. В случае с фенилкетонурией, это генетик, педиатр, диетолог, невролог и психолог. Мы собрали такую команду. Приглашенные в проект эксперты – уникальные в РФ специалисты по диагностике и лечению фенилкетонурии.

География проекта

Ставропольский край, р.Чечня, р.Карачаево-Черкесия, р.Крым (2 Школы), Краснодарский край, Алтайский край, р.Татарстан, Ленинградская область, Омская область

Целевые группы

1. Семьи пациентов с фенилкетонурией в 9 регионах РФ, указанных в географии проекта