Проекты

Краткое описание

Проект предполагает организацию серии выездных мероприятий для пациентов с фенилкетонурией и членов их семей, медико-психологическое консультирование пациентов в регионах Российской Федерации, обучающие мероприятия для врачей/
Пациенты с фенилкетонурией являются крайне малочисленной группой среди пациентов с генетическими заболеваниями. (Справ.: Фенилкетонурия - редкое генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 7000 новорожденных детей. Лекарства от данного заболевания не существует. Всем детям, рожденным с данным заболеванием в РФ присваивается звание "ребенок-инвалид". Данное заболевание - одно из немногих, поддающееся успешному купированию путем тяжелейшей диетотерапии. Диета таких пациентов - строжайшее ограничение приема белка с заменой специальными аминокислотными смесями). У пациентов и их семей не хватает достаточной психологической поддержки, в связи с тяжестью и особенностью заболевания; врачи-генетики не обучают семьи навыкам проживания с такими "особыми" детьми, навыкам общения, необходимым для участия в общественной жизни. Наш проект направлен на психологическую поддержку пациентов и членов их семей, информирование общества о возможностях взаимодействия с пациентами с фенилкетонурией и их семьями, вовлечение их в социальную и общественную жизнь местного сообщества и общества в целом на территории Российской Федерации. Также проект призван пополнить недостаточность форм и методов обучения современных врачей-генетиков международным стандартам помощи пациентам с фенилкетонурией, проблеме "погружения в диагноз". Проект также направлен на подробное информирование беременных женщин о необходимости проведения процедуры неонатального скрининга новорожденному ребенку (таким образом выявляется диагноз "фенилкетонурия"), о возможностях, которые дает этот государственный проект (Неонатальный скрининг), о необходимости рожать детей в родильных домах - что позволяет спасать жизни таким детям.
Мы считаем необходимым провести ряд выездных и "домашних" (в г.Москве и МО) мероприятий для пациентов и их семей и близких с целью проведения серьезной просветительской и медицинской, обучающей работы, также проведения ряда обучающих мероприятий для медицинских специалистов с целью обновления информации о заболевании и о возможностях ведения таких "особенных" пациентов.
Нами будет создан ресурс в сети Интернет, на котором будет аккумулирована информация по теме проекта, на который можно будет анонимно зайти и ознакомиться подробно с интересующими вопросами. Будут проведены открытые лекции в медицинских ВУЗах указанных регионах с целью привлечения внимания к заболеванию, обеспечения студентов-медиков современной информацией, разъяснение возможностей диетотерапии и приведения "лучших практик" (примеров) среди пациентов - для грамотного введения в диагноз. Предусмотренные в проекте мероприятия помогут подросткам с фенилкетонурией и их семьям преодолеть трудности интеграции в социум.

Цель

1. 1) Социализация и психологическое консультирование пациентов с фенилкетонурией (детей-инвалидов с фенилкетонурией) 2) Интеграция пациентов с фенилкетонурией (детей-инвалидов с фенилкетонурией) в общественную жизнь в РФ

Задачи

1. 1. Проведение групповых и индивидуальных консультаций для пациентов с фенилкетонурией
2. 2. Работа с партнерами в регионах для реализации данного Проекта
3. 3. Разработка и запуск специального электронного ресурса для пациентов
4. 4. Проведение обучающих мероприятий для врачей
5. 5. Информирование общества и специалистов о проблемах и существовании пациентов

Обоснование социальной значимости

По официальным данным Медико-генетического Центра им.ак.Бочкова https://med-gen.ru/docs/phenylketonuria.pdf распространенность фенилкетонурии в РФ 1:7000 человек. По данным опросов и интервью семей с пациентами с фенилкетонурией на специальные "низкобелковые" продукты тратится в районе 30 тысяч рублей в месяц, при этом много одиноких матерей, которые не в состоянии прибегнуть к помощи психолога и к услугам няни или частного детского сада. В России официальной статистики по фенилкетонурии не существует, так как пациенты старше 18 лет перестают состоять на учете в детских учреждениях, а взрослых - попросту не существует. Семьи, в которых есть пациенты с фенилкетонурией, практически всегда испытывают чрезвычайную психологическую, финансовую, социальную нагрузку, а в настоящий момент, имея доступ к международным практикам - семьи не представляют, что будет с их детьми после 18 лет в нашей стране.
Мы считаем необходимым провести ряд выездных и "домашних" (в г.Москве и МО) мероприятий для пациентов и их семей и близких с целью снижения напряженности, проведения серьезной просветительской и медицинской, обучающей работы, также проведения ряда обучающих мероприятий для медицинских специалистов с целью обновления информации о заболевании и о возможностях ведения таких "особенных" пациентов. Отдельное внимание следует привлечь к факту, что беременные женщины не представляют, что представляет собой неонатальный скрининг, для чего он нужен, а ведь он позволяет в том числе и своевременно выявлять и начинать лечение такого страшного заболевания, с возможностью сохранения всех функций организма. Конечно, при условии сплоченной работы врачей, психологов и родных.
При поступлении в образовательные учреждения родные пациентов сталкиваются с огромным пластом проблем, связанным с изоляцией по теме "питание" и прием "лекарства" (аминокислотной смеси) ребенка, им необходимо провести разъяснительную работу с родительским комитетом, классной руководительницей, директором школы. Необходимо создать и распространить методические пособия для родителей первоклассников. Если ребенок с фенилкетонурией не обучался в ДОУ, он обычно замкнут, неподготовлен и не готов к коллективной жизни. Мы проведем психологическое тестирование для дошкольников и результатом станут рекомендации по успешной адаптации к школьной жизни.
Нами будет создан ресурс в сети Интернет, на котором будет аккумулирована информация по теме проекта, на который можно будет анонимно зайти и ознакомиться подробно с интересующими вопросами.
Будут проведены открытые лекции в медицинских ВУЗах указанных регионах с целью привлечения внимания к заболеванию, современной информированности, разъяснению возможностей диетотерапии и приведения "лучших практик" (примеров) среди пациентов - для грамотного введения в диагноз.
Современный подход к семье, воспитывающей больного ребенка, рассматривает ее как реабилитационную структуру, изначально обладающую потенциальными возможностями создания максимально благоприятных условий для развития и воспитания ребенка, что не соответствует реальности.
Факт нарушения здоровья ребенка вызывает у родителей острый эмоциональный ответ. Часто следствиями болезни становятся снижение материального благополучия семьи и нарушение контактов с привычным социальным окружением. Постоянный страх за жизнь ребенка и его развитие деформируют всю систему внутрисемейных и детско-родительских отношений. Нередко родители не осознают болезненного происхождения изменений в поведении ребенка, пытаются найти этому иное объяснение, не видят необходимости обращения к специалисту. Это отодвигает сроки диагностики, квалифицированного медицинского вмешательства и, как следствие, снижает эффективность лечения. Непонимание сущности болезни, предъявление к сыну или дочери требований, не соответствующих их возможностям, как правило, приводит к формированию у ребенка вторичных социальных последствий болезни в виде нарушений поведения, социальной дезадаптации.
Заболевание страшное, разъяснительная работа должна вестись не только со стороны врачей, но и со стороны общественности, уже ведется законопроектная деятельность по улучшению условий существования и обеспечения препаратами таких пациентов.
Под влиянием болезни искажается социальная ситуация развития ребенка и в целом всей семьи, что требует отдельного изучения и определения характера и видов помощи.
В настоящий момент АНО "Общество пациентов с фенилкетонурией" работает над информированностью общества и повышению толерантности к детям-инвалидам, а в частности к пациентам с фенилкетонурией.

География проекта

г.Москва, Московская область, Республика Татарстан, Республика Башкортостан, Чеченская Республика, Ставропольский край, Краснодарский край, Алтайский край, Санкт-Петербург

Целевые группы

1. Пациенты с фенилкетонурией, члены их семей. Пациенты - преимущественно с рождения и до 18 лет, из за сложности с поиском взрослых фенилкетонурийцев.