Проекты

Краткое описание

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) относится к дистрофинопатиям - редким наследственным нервно-мышечным заболеваниям. Терапия, направленная на лечение причины МДБ, находится еще на ранних этапах разработки и не применяется в клинической практике. Таким образом, этиопатогенетическое лечение для пациентов с МДБ отсутствует. Это приводит к следующим проблемам:
1. Снижение уровня качества жизни вследствие отсутствия информации о мышечной дистрофии Беккера.
Пациенты и законные представители детей с МДБ (представители целевой группы, ЦГ) сталкиваются с недостатком информации о данном заболевании. В частности, им не хватает информации о предотвращении или устранении побочных эффектов от симптоматического лечения.
В качестве решения предлагается подготовка и предоставление материалов (руководств) представителям целевой группы. Мы ожидаем применение представителями ЦГ руководств, содержащих рекомендации о необходимых профилактических мерах по предотвращению тяжелого течения мышечной дистрофии Беккера.
2. Недостаточный уровень осведомленности широкой общественности и профессионального сообщества о мышечной дистрофии Беккера.
Низкий уровень осведомленности профессионального сообщества об МДБ приводит к недостаточному количеству врачей-специалистов, занимающихся МДБ в масштабах страны. Вследствие этого представители ЦГ не получают квалифицированную медицинскую помощь.
Широкая общественность (граждане, жертвователи), не зная о существовании такого заболевания, на сегодня не имеют возможности способствовать решению описанных проблем представителей целевой группы.
Для смягчения ситуации мы планируем ознакомить широкую общественность и профессиональное сообщество об МДБ путем:
- проведения тематической недели осведомленности об МДБ;
- публикаций об МДБ в СМИ, историй представителей целевой группы;
- подготовки и публикации клинического случая;
- проведения онлайн-встреч с представителями ЦГ и благотворительных концертов.
Мы надеемся, что профильные специалисты примут участие в тематической неделе осведомленности об МДБ и ознакомятся с клиническим случаем опубликованном в открытых источниках. А представители широкой аудитории ознакомятся с публикациями об МДБ в СМИ и на официальных ресурсах Организации.
3. Перспективы лечения МДБ.
На сегодня в мире нет одобренного лечения для МДБ. Несмотря на продолжающиеся исследования и испытания, явные перспективы появления такого лечения в Российской Федерации не прослеживаются. Для позитивных изменений по этому направлению считаем целесообразным организовать долгосрочное сотрудничество с фармацевтическими компаниями-разработчиками терапии для МДБ путем заключения и реализации соглашений с ними.

Цель

1. Улучшить качество жизни целевой группы

Задачи

1. Предоставление материалов о мышечной дистрофии Беккера представителям целевой группы
2. Повышение уровня осведомленности о мышечной дистрофии Беккера
3. Формирование перспектив лечения мышечной дистрофии Беккера на территории РФ

Обоснование социальной значимости

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) – наследственное нервно-мышечное заболевание, считающееся доброкачественной формой мышечной дистрофии Дюшенна. Несмотря на это, необходимость в лечении лишь возрастает. Данное заболевание непредсказуемо. Продолжительность жизни пациентов с МДБ может быть относительно высокой, но кардиологические осложнения могут приводить к летальному исходу. Согласно перечню редких заболеваний Минздрава РФ (ред. 12.03.2024) МДБ считается орфанным заболеванием, с распространённостью в 10 случаев на 100 тыс. населения (ч. 1 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Пациентам и законным представителям детей с МДБ (целевая группа, ЦГ) не хватает информации об устранении побочных эффектов симптоматического лечения. На данный момент проводится лечение кортикостероидами, которые имеют побочные эффекты (задержка роста, остеопороз, катаракта, синдром Иценко-Кушинга).
Пациенты считают, что не только широкая общественность, но и представители профессионального сообщества зачастую недооценивают тяжесть состояния здоровья ЦГ. Это приводит к недостатку квалифицированной помощи. Широкая общественность, не зная о таком заболевании, не может поддержать ЦГ.
На сегодня нет одобренного этиопатогенетического лечения (ЭПЛ) для МДБ. Несмотря на текущие исследования, прогнозы появления такого лечения в РФ пока не ясны.
Представители ЦГ имеют хрупкие перспективы будущей жизни, осознавая, что ЭПЛ до сих пор нет, а болезнь продолжает прогрессировать.
В нашей научной статье «Качество жизни пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в РФ» содержится следующее:
«Среди 123 респондентов, в структуре прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) преобладали дистрофинопатии (критерий Пирсона χ2, p < 0,05): ПМД Дюшенна – 43 (53,1 %) и ПМД Беккера – 9 (11,1 %). […] Основная доля респондентов имеет подтвержденный диагноз дистрофинопатии (ПМД Дюшенна/Беккера) или относится к недифференцированным миопатям, что говорит о низком уровне диагностики в данной области неврологии.
Большинство пациентов находится в возрасте до 30 лет, и либо утратили возможности к самостоятельному передвижению, либо их ходьба нарушена. Качество жизни в сфере «социальные отношения» – 39/65 баллов (шкала WHOQOL-BREF), что отражает неудовлетворительный уровень данного аспекта качества жизни […].
Для повышения качества жизни необходимо совершенствование системы транспортного обслуживания и трудоустройства пациентов, от чего зависит неудовлетворенность материальным обеспечением и невозможность реализации отдыха и досуга. Пациенты акцентуированы на ощущении неполноценности […]».
В нашем перечне подопечных (13 семей), в Москве и Московской области насчитывается 6 семей. В Ставропольском крае проживает 2 семьи, в Ивановской, Орловской, Оренбургской, Свердловской областях и г. Санкт-Петербурге по 1 семье.
Очень редко публикуются новости о МДБ. При запросе «мышечная дистрофия Беккера» в поисковой строке Google, последняя новость датируются 30.11.2023. (скриншоты в разделе 8.1. заявки).
В интервью с семьей Гладковых, мы узнали о недостаточном уровне диагностических и лечебных возможностей. Родители обеспокоены отсутствием ЭПЛ.
Ссылка на аудиозапись интервью - https://disk.yandex.ru/d/PJrkBupnIBU5Qw
Проведен опрос «О переживаниях семей, имеющих детей с МДБ» с участием 6 респондентов.
Получены следующие ответы:
«Какие вопросы касательно будущего Ваших детей вызывают у Вас наибольшие переживания?»
100% Состояние здоровья или как будет прогрессировать болезнь; 83% Создание семьи; 67% Обретение профессии и трудоустройство; 67% Получение этиопатогенетического лечения; 50% Получение образования.
«С какими справочными материалами по МДБ Вы хотели бы ознакомиться?»
100% Руководство «Лечебная физическая культура при МДБ»; 50% Руководство «Кардиологические проявления при МДБ»; 50% Руководство «Остеопороз при МДБ».
«Как Вы считаете, насколько хорошо осведомлена широкая общественность о проблемах детей, имеющих МДБ?» 0% Достаточно осведомлена; 50 % Об этом известно только семьям таких детей и небольшому количеству врачей; 50% Информация по данному заболеванию практически отсутствует.
«Какие позитивные новости об МДБ могут вдохновить Вас или подарить Вам больше надежд на лучшие перспективы?» 50% «Регистрация в РФ лекарства для лечения МДБ»; 50% Включение в перечень закупок Фонда "Круг добра" незарегистрированного препарата для МДБ.
Актуальность изучения МДБ за рубежом подтверждается подборкой из 24 научных статей об МДБ за 2024 год по данным PubMed. 11 из них переведены и опубликованы на нашем сайте.
Руководство по диагностике и ведению пациентов с МДБ подтверждает его непредсказуемое течение.
В перечне редких заболеваний Минздрава (12.03.2025) МДБ указана в позиции 209, как доброкачественная форма мышечной дистрофии Дюшенна.
https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy
Отсутствие цитат об МДБ в СМИ подтверждает низкую осведомленность об МДБ.

География проекта

Российская Федерация, Московская область

Целевые группы

1. Дети, их законные представители и лица от 18 лет с мышечной дистрофией Беккера, проживающие на территории РФ