Проекты

Краткое описание

По данным Всемирной организации здравоохранения в настоящий момент в мире насчитывается по меньшей мере 36 млн слепых и 217 млн слабовидящих, при этом порядка 60% причин, приводящих к таким состояниям, составляют генетически обусловленные заболевания. В то же время, около 30% из генетических заболеваний представляют собой прямую причину развития слабовидения, а еще 15% - слепоты с глубокой инвалидизацией. Центральное звено в группе инвалидизирующих состояний глаз с генетической природой занимают заболевания сетчатки, при которых повреждаются клетки, ответственные за восприятие света и проведение зрительного сигнала в головной мозг.
Сегодня в широкой клинической практике отсутствует эффективное лечение данной группы заболеваний, однако на разных стадиях клинических и доклинических исследований уже находится ряд перспективных методов лечения. На текущий момент в мировой офтальмологической практике для клинического применения одобрен только один препарат («Люкстурна»), способный исправлять работу мутировавшего гена под названием «RPE65», при этом препарат не зарегистрирован на территории Российской Федерации. Появление новых таргетных (направленных на причину заболеваний) методов лечения дает надежду на сохранение и, в некоторых случаях, даже на восстановление утерянных зрительных функций.
Помимо отсутствия в России таргетного лечения генетических болезней глаз, в отечественной офтальмологической практике (преимущественно на уровне поликлинического звена) не сформирована «генетическая настороженность», нацеленная на выявление ранних признаков данной группы состояний и ясного понимания тактики их дальнейшего ведения. В дополнение к этому, в Российской медицинской науке пока еще отсутствует широкое представление исследовательской культуры в области офтальмогенетики, что связано со значительной дороговизной исследований и сложностью понимания данной области, однако именно генетика в самом обозримом будущем сможет помочь десяткам тысяч незрячих людей в нашей стране.
В рамках настоящего проекта предлагается проведение первого в России клинического исследования, представленного в виде открытого интерактивного образовательного практикума в области высокотехнологичной медицины, где каждый желающий сможет пройти через все этапы клинических исследований от разработки протокола исследования, до фактической его реализации. Проект нацелен на врачей-офтальмологов, специалистов в области биоинформатики, а также может быть полезен всем заинтересованным лицам.
Проект включает в себя следующие элементы:
1. Онлайн прохождение всех этапов исследования от проектирования до фактической реализации.
2. Обследование 120-ти пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки.
3. Проведение 5-ти образовательных мероприятий, включая вебинары и прямые включения.
Мы верим, что подобный подход в организации научно-исследовательской деятельности в медицине поможет поднять уровень здравоохранения в нашей стране, а также повысит уровень знаний и мотивацию молодого поколения.

Цель

1. Проведение генетического исследования мирового уровня в полностью открытом и интерактивном формате, что позволит внедрить новый формат образовательной деятельности в области здравоохранения

Задачи

1. Проведение генетического исследования для 120 пациентов с наследственным заболеванием сетчатки (незрячие и слабовидящие), включая отбор пациентов, их генетическую диагностику и анализ полученных данных
2. Организация для врачей, студентов и специалистов 5-ти образовательных мероприятий нового формата, в которых участники проекта расскажут как проводить исследования подобного уровня, в рамках интерактивных вебинаров, прямых включений из генетических лабораторий, сессий вопрос-ответ и т.д.

Обоснование социальной значимости

В настоящий момент конечным исходом для более чем 50 000 граждан РФ при патологическом процессе в сетчатке, несмотря на доступную отечественной офтальмологии поддерживающую терапию, в 100% случаев является слепота или глубокое слабовидение, недостаточное для самостоятельной ориентации, которые наступают в наиболее социально активный период их жизни – с 5 до 40 лет. Проект имеет высокую социальную значимость, так как нацелен на сохранение зрения, наиболее важной сенсорной функции, потеря которой является причиной социальной дeзадаптации чeловeка, поскольку при этом он лишается возможности коммуникации.
Кроме того, проект решает и важную образовательную задачу, поскольку именно от информированности и заинтересованности врачей зависит здоровье пациентов с нарушенным зрением.
В целом внедрение подобных проектов и технологий в отечественную практику позволит не только в перспективе вернуть возможность тысячам незрячих людей стать социально независимыми, но и станет устойчивым фундаментом для развития данного высокотехнологичного направления на территории РФ с возможностью разработки собственных доступных аналогов.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. Люди с ограниченными возможностями здоровья
2. Молодежь и студенты
3. Лица с тяжелыми заболеваниями