Проекты

Краткое описание

Цель проекта снизить риск рождения детей с генетической патологией или помочь подготовиться к их рождению через информационную помощь в профилактике наследственных болезней и в маршрутизации женщин и пар, планирующих рождение ребенка.
Основные задачи Проекта
Оказать информационную помощь в профилактике наследственных болезней и в маршрутизации столкнувшимся с ними жителям России. Для этого:
- создать портал «ГенЭтика» о наследственных болезнях, превентивной медицине, осознанном родительстве, здоровьесбережении
- провести просветительские вебинары
- организовать очные лекции для учащихся РАНХиГС, РЭУ им. Г.В. Плеханова, МГППУ
- распространить листовки с практической информацией через партнерские вузы, НКО, медучреждения по всей стране
- разработать инфографику по диагностике и лечению генетических заболеваний с помощью медицинской генетики
- установить информационное взаимодействие с органами управления и учреждениями здравоохранения, научными, образовательными и общественными организациями.
- сформировать сообщество дискуссионного клуба «ГенЭтика» с представителями власти, бизнеса, медицины, науки, образования, НКО, пациентами, родителями
- оказать практическую помощь новым регионам России в обеспечении жителей достоверной и качественной информацией по вопросам превентивной медицины и получения услуг здравоохранения.

Целевая аудитория. Первичная целевая аудитория - планирующие беременность женщины/пары без отягощенного анамнеза по генетической патологии. Вторичная - семьи с подозрением на риск рождения больного ребенка (или с подтвержденным таким риском), живущие на территории РФ.

Современная генетика дает большие возможности в профилактике и превентивной медицине. Пренатальные и неонатальные скрининги уже сегодня позволяют как зачать сразу здорового ребенка, так и вылечить ребенка от смертельного заболевания. Демократизация генетических технологий открывает окно возможностей для развития отрасли и для повышения качества жизни людей, однако недостаток высококвалифицированных генетиков, частных медицинских центров на местах и стигматизация темы генетики в обществе тормозят прогресс в этой области. Мы считаем, что просвещение широкой аудитории сегодня — один из острейших вопросов.

Сегодня все технологии пренатальной и преимплантационной диагностики пациентам из регионов России и стран СНГ можно обеспечить. Молодые семьи, которые сталкиваются с рождением больного ребенка, адекватно относятся к информации о рисках, шансах и выходах, если семья хочет иметь здорового ребенка. Правильное донесение информации позволяет семье адекватно усваивать ее, и в дальнейшем семья выполняет все рекомендации, которые дает на консультации врач-генетик.

Проект «ГенЭтика» даст информацию о моделях решения проблемы наследственных заболеваний внутри семьи, их профилактике, об инфраструктуре помощи. Будут созданы дорожные карты, разъясняющие всем планирующим беременность, зачем, где и как проходить генетическое тестирование и что делать с его результатами в дальнейшем

Цель

1. Снизить риск рождения детей с генетической патологией или подготовиться к его рождению через информационную помощь в профилактике наследственных болезней и в маршрутизации женщин и пар, планирующих рождение ребенка. Пренатальные и неонатальные скрининги уже сегодня позволяют как зачать сразу здорового ребенка, так и вылечить ребенка от смертельного заболевания. Поэтому наша цель - просвещение широкой аудитории, а в первую очередь семей, планирующих рождение ребенка и семей, которые уже столкнулись с рождением больного ребенка.

Задачи

1. Создание медиапортала «ГенЭтика» о наследственных болезнях, превентивной медицине, осознанном родительстве, здоровьесбережении, медицинской генетике
2. Проведение просветительских вебинаров и очных лекций по видам диагностики, лечения и профилактике наследственных патологий в разрезе медицинской генетики и превентивной медицины
3. Разработка инфографики по управлению генетическими рисками и маршрутизации в сфере репродуктивной генетики женщин/пар, планирующих беременность
4. Распространение листовок с практической информацией через партнерские вузы, НКО, медучреждения по всей стране
5. Формирование сообщества дискуссионного клуба «ГенЭтика» с представителями власти, бизнеса, медицины, науки, образования, НКО, пациентами, родителями
6. Оказание практической помощи новым регионам России в обеспечении жителей достоверной и качественной информацией по вопросам превентивной медицины, репродуктивной генетики и получения услуг здравоохранения

Обоснование социальной значимости

С 2006 г. в РФ обследовано более 20 млн детей, более 14 тыс. из них - с наследственными и врожденными болезнями. В РФ массовый скрининг новорожденных отстает от мирового уровня, информированность населения о нем невысока. Из-за невыявленных наследственных заболеваний погибает 2000 детей. С 2023 г. скрининг новорожденных расширят до 36 генетических заболеваний, это позволит выявить болезни и их лечить. Но их существует гораздо больше. (http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf) – в подтверждающие проблему документы

Массовый скрининг новорожденных в РФ отстает от современного мирового уровня:
- По числу скринируемых болезней
- По применяемым лабораторным технологиям
- По проведению подтверждающей диагностики
- По информированию общества о данной программе
- По организации помощи семьям с выявленными заболеваниями

В сознании людей не выстроена взаимосвязь между понятиями генетического тестирования и подготовки к беременности, здоровья детей. Многие родители сталкиваются с генетическими заболеваниями только после того, как одно из них обнаружено у их ребенка. Они растеряны и совершенно не подготовлены к уходу за больным ребенком, могут пропустить важные моменты в лечении и упустить время, когда ребенку можно помочь. То, что генетиков в РФ чуть менее 500 человек, не способствует информированности родителей. Поэтому мы хотим сформировать информационные маршруты по генетическому здоровью для всех женщин и пар, кто планирует рождение ребенка.
Проект, аккумулирующий информацию по разным нозологиям, выстраивающий маршрут дальнейших действий для человека, столкнувшегося с проблемой, публикующий информацию о проблеме в разных мультимедийных форматах, является уникальным.

Современная генетика дает большие возможности в профилактике и превентивной медицине. Пренатальные и неонатальные скрининги уже сегодня позволяют как зачать сразу здорового ребенка, так и вылечить ребенка от смертельного заболевания. Демократизация генетических технологий открывает окно возможностей для развития отрасли и для повышения качества жизни людей, однако недостаток высококвалифицированных генетиков, частных медицинских центров на местах и стигматизация темы генетики в обществе тормозят прогресс в этой области. Мы считаем, что просвещение широкой аудитории сегодня — один из острейших вопросов.

Сегодня возможно обеспечить все технологии пренатальной и предимплантационной диагностики пациентам из регионов России и стран СНГ. Молодые семьи, которые сталкиваются с рождением больного ребенка, адекватно относятся к информации о рисках, шансах и выходах, если семья хочет иметь здорового ребенка. Правильное донесение информации позволяет семье адекватно усваивать ее, и в дальнейшем семья выполняет все рекомендации, которые дает на консультации врач-генетик.

Просветительский проект «ГенЭтика» даст информацию о моделях решения проблемы наследственных заболеваний, их профилактике, об инфраструктуре помощи. Будут созданы дорожные карты, разъясняющие, как, зачем и где проходить генетическое тестирование, как родить здорового ребенка.
Мы организуем лекции для учащихся РАНХиГС, РЭУ им. Г.В. Плеханова МГППУ и вебинары, распространим листовки с практической информацией через партнерские вузы, НКО, медучреждения.

Мы уже сформировали партнерский пул организаций, которые работают с генетическими заболеваниями, чтобы вовлекать их представителей в комплекс информационных мероприятий для жителей России.

География проекта

Основная часть проекта существует в онлайне, на портал мы будем привлекать людей по всей территории России, включая новые регионы. Форматы материалов: новости, анонсы, интервью, инструкции, обзоры, инфографики, фотоленты, видео, аудио, эссе, личные истории и авторские колонки, вебинары. Также мы планируем распространять листовки через партнерские вузы, НКО, медучреждения по всей стране. Для офлайн коммуникаций основной регион – Москва. Именно в Москве проводятся встречи сообщества в рамках дискуссионного клуба «ГенЭтика».

Целевые группы

1. Первичная целевая аудитория - планирующие беременность женщины/пары без отягощенного анамнеза по генетической патологии, живущие на территории РФ
2. Вторичная целевая аудитория - семьи с подозрением на риск рождения больного ребенка (или с подтвержденным таким риском), живущие на территории РФ.