Проекты

Краткое описание

Практическое руководство по редким (орфанным) заболеваниям (далее - РЗ) представляет собой
систематизированное и межотраслевое пособие, ориентированное на врачей первичного звена, к которым, в первую
очередь, попадают пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе после проведения расширенного с 1 января 2023 г. неонатального скрининга. Врач первичного звена - медицинский специалист, настороженность которого должна
улучшить качество жизни пациента с РЗ (при своевременно назначенной терапии), а в некоторых случаях и спасти
жизнь при тяжелом течении РЗ. Однако медицинским сообществом отмечается постоянная задержка диагностики
таких пациентов более чем на год, в связи с первоначальной ошибочной постановкой диагноза, низкой
информированностью врачей о РЗ и их нетипичных проявлениях, а также отсутствием алгоритма ведения пациента
с РЗ. Больше всего орфанных пациентов проживает в г. Москве - около 4 тыс. человек. Следующий этап для
пациента после постановки РЗ - маршрутизация и содействие в льготном лекарственном обеспечении. Более 60%
пациентов с орфанным диагнозом сталкиваются с проблемами в получении жизненно необходимой терапии. В
обязанности врача входит не только подозрение и установление диагноза, но и информирование пациента о его
основных правах и порядке их реализации.

К сожалению, зачастую пациенты остаются без таких сведений и пропускают дорогостоящую терапию, что приводит к их инвалидизации или даже смерти. Основная цель создания пособия - предоставить в удобной и доступной форме необходимую квалифицированную и апробированную многолетней практикой (см. Приложение 1) информацию по ведению пациентов с РЗ по вопросам диагностики,
лечения и маршрутизации; прав пациентов в сфере здравоохранения и порядка их реализации; психологической
поддержки. Практическое руководство ориентировано на всех врачей первичного звена, включая педиатров,
терапевтов и неонатологов, которые приобретут систематизированные уникальные знания в области
сопровождения редких (орфанных) пациентов и группы риска, ознакомятся с практическими кейсами в сфере
медицины, права и генетики, а также получат рекомендации от ведущих экспертов из данных областей, которые
смогут применять на практике.

Практическое руководство будет распространено на системных врачебных,
пациентских и государственных мероприятиях, а также на онлайн-площадке для наибольшего охвата количества
врачей. Будет организовано просветительское мероприятие в онлайн-формате с участием не менее 100 слушателей, где эксперты расскажут об основных аспектах, а также проведут личные консультации. В дальнейшем, руководство станет основой для проведения образовательного курса для врачей первичного звена совместно с Университетом Правительства Москвы. Мы уверены, что практическое руководство не только
качественно улучшит квалификацию медицинских специалистов, усилит их настороженность к симптомам РЗ, но и
существенно облегчит маршрутизацию пациентов с РЗ и значительно повысит качество их жизни.

Цель

1. Содействие развитию пациентоориентированного подхода в здравоохранении путем повышения осведомленности врачей первичного звена о редких (орфанных) заболеваниях и основных принципах маршрутизации указанной группы пациентов в г. Москве

Задачи

1. Разработка системного решения для наиболее эффективной реализации государственной политики по повышению качества медицинской помощи для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
2. Повышение осведомленности врачей первичного звена о полном цикле сопровождения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
3. Достижение максимального охвата аудитории врачей первичного звена

Обоснование социальной значимости

Целевая группа определяется врачами первичного звена. Их количественный показатель в рамках реализации
проекта составляет 500 человек. Основная проблема заключается в низкой информированности врачей
первичного звена о редких (орфанных) заболеваниях и алгоритмах ведения пациента при постановке диагноза,
включая правовую базу и требующуюся психологическую поддержку. Информация касается редких (орфанных)
заболеваний, распространенность которых не так велика (1:10 000 человек), как, например, у социально-значимых
и других вирусных и (или) инфекционных заболеваний. Кроме того, в медицинских вузах отсутствуют лекции (практические занятия) по ведению такого рода пациентов. Также медицинских специалистов по редким (орфанным) заболеваниям крайне
мало, а в наиболее отдаленных регионах их может и не быть вовсе.

Практическое руководство предоставит актуальную теоретическую базу и практическую информацию, а организованное онлайн-мероприятие предоставит возможность задать вопросы у ведущих междисциплинарных экспертов по редким (орфанным) заболеваниям.

География проекта

Москва

Целевые группы

1. врачи первичного звена