Проекты

Краткое описание

Наш проект направлен на уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной с якутами популяции в республике. Генетические заболевания, а именно спиноцеребеллярная атаксия 1типа (СЦА1) и другие нейродегенеративные заболевания (НДЗ) как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера в Республике Саха (Якутия) находятся на высоком уровне.
Мы ведем работу с населением, и с молодежью в том числе, через просвещение, индивидуальное консультирование пациентов и членов их семей, оказание психологической поддержки и обучения как жить с таким диагнозом. Своей работой мы хотим привлечь к этой проблеме органы государственной власти, спонсоров, так без комплексной государственной поддержки эту проблему не решить.
С 2020 по 2022 годы мы работали с населением республики благодаря только грантам Фонда президентских грантов, Гранта Главы и Гранта Администрации г. Якутска.
Мы съездили в первую очередь в арктический Абыйский улус, в котором наблюдается максимальное количество больных, далее посетили улусы Центральной Якутии - это Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы, потом - в арктические Оленекский и Булунский улусы и отдаленное село Оленекского улуса, заехали по пути в села Чукар и Антоновка Нюрбинского улуса. В этих улусах мы вели просветительскую работу и консультировали больных и их семьи, много пациентов осмотрели из Дома-интерната пожилых инвалидов, делали забор крови у больных для проведения биохимических анализов и на анализ ДНК с помощью нашего партнера Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (ЯНЦ КМП). Данные анализы необходимы для дальнейших научных исследований в борьбе с этой болезнью.
Пополняли базу данных больных и информировали молодых людей и все население республики об этой болезни через СМИ, соцсети, радио и телевидение.
Так как наблюдается рост генетических заболеваний в улусах республики, мы хотим продолжить проект "Вместе мы сможем больше! Часть 3". Планируем поездки в Амгинский и Томпонский улусы, где наиболее наблюдается это генетическое заболевание и второе по распространенности - миотоническая дистрофия .
В ходе этого проекта мы продолжим информирование молодых людей и все население республики об этой болезни через СМИ, соцсети, выступления на радио и телевидении. Продолжим регулярные индивидуальные консультации в г. Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП. Продолжим пополнять базу данных больных и будем приглашать на поддерживающую терапию с частотой 2 раза в год в стационар ЯНЦ КМП. Проведем биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем. В конце проекта проведем конференцию с органами государственной власти об этой проблеме, чтобы добиться Государственной программы поддержки таких больных в будущем.
В результате регулярного просвещения населения республики, консультирования и терапии больных в конце проекта мы ожидаем уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной популяции в Республике Саха (Якутия).

Цель

1. Уменьшение груза генетических нейродегенеративных заболеваний в якутской или смешанной популяции в Республике Саха (Якутия).

Задачи

1. 1.Информирование общества, привлечение заинтересованных слоев населения, из числа потенциальных носителей данного заболевания, особенно молодежи, к проблемам пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями путем их информирования, просвещения и регулярного консультирования.
2. 2. Выделение ДНК больных, и доклинических носителей гена СЦА 1 и проведение общеврачебных клинических исследований с помощью партнера ЯНЦ КМП.
3. 3.Привлечение внимания органов государственной власти, смежных министерств и ведомств, спонсоров к проблеме пациентов с атаксией 1 типа и другими нервномышечными заболеваниями для оздоровления в генетическом плане якутского этноса - народа саха, в будущем.

Обоснование социальной значимости

В Республике Саха (Якутия) тяжелое генетическое заболевание как спиноцеребеллярная атаксия ( СЦА1 ) 1 типа имеет самое высокое значение в мире! Его частота в Якутии составляет 78 чел. на 100 000 населения и к сожалению по различным причинам в настоящем наблюдается рост больных этим заболеваниям. Для сравнения, в мире средняя частота встречаемости атаксий - 0,5-1 чел. на 100 000 населения. Кроме атаксии имеют место другие нейродегенеративные заболевания как миотоническая дистрофия, б. Паркинсона и Альцгеймера. В Якутии СЦА 1 типа встречается у якутского или смешанного этноса и передается по наследству от одного родителя, а в районах наибольшего проживания таких больных, и от обоих родителей. Симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ног и рук (постоянные судороги), шатания, потери речи ("пьяные" походка и речь), невозможность самостоятельно передвигаться, бегать, танцевать, подняться и спуститься по лестнице; нарушение и потеря функции глотания (постоянное поперхивание, и вследствие этого затруднение и страх приема пищи, и впоследствии - крайняя форма потери веса). Начало заболевания возможно и в подростковом возрасте (при передаче патол.гена от отца), в 20 и в
40-60 лет. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом-колясочником, не может обходиться без посторонней помощи. Из-за постоянного дрожания рук больным затруднительно держать что-либо в руке, и становится надомным работником, чтобы заработать себе что-то к пенсии. В среднем течение 10 -15 лет от начала заболевания наступает преждевременная смерть от удушья. В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит 193 пациента, но мы предполагаем, что есть невыявленные больные, поэтому необходима диагностика на местах, то есть забор анализов и диагностирование на специальном оборудовании. В данные, которые мы имеем, не входят условно здоровые носители патологического гена (в таких семьях зачастую до 7-8 детей). Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не вставая на учет из-за различных причин как маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК. Поэтому необходимы выезды в улусы и сбор анализов на местах для последующей ДНК диагностики. Если не проводить планомерную работу по просвещению населения Якутии, особенно молодежи и диагностику носительства гена данного заболевания у
молодых пар, то в будущем ожидается увеличение рождаемости с атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями(НДЗ). Просветительская работа среди населения необходима, так как слишком много страхов и невежества в семьях с НДЗ. Знания как жить с этой болезнью поможет выйти больным из социальной изоляции, появится уверенность в своем будущем, родители могут разъяснить своим детям и внукам, у которых может проявиться это заболевание, как жить без страха и как правильно выбрать свою профессию. Регулярным просвещением в газетах, по ТВ, радио, на ВК, об этой проблеме мы надеемся снизить у населения негативное отношение к таким больным, привести к пониманию, что такие больные тоже имеют право на нормальное человеческое отношение.
Наша организация создана в 2020 году, и актив НКО имеют большой опыт работы с такими больными, имеют научные степени по этой проблеме. У нас есть опыт работы с грантами: в 2021 году мы выиграли грант Фонда президентских грантов на тему: "Вместе мы сможем больше!", съездили в Абыйский улус, в котором наблюдается максимальное количество больных, также провели индивидуальное консультирование в г. Якутске, провели мероприятия по просвещению населения об этой болезни (https://www.youtube.com/watch?v=EpNsWFJ1jvA). В 2022 году мы продолжили наш проект: "Вместе мы сможем больше. Часть 2" при поддержке этого Фонда, съездили в Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы, продолжили свою работу с больными, просвещали молодежь и население республики.
Эту работу нужно вести постоянно, поэтому мы предлагаем продолжение проекта "Вместе мы сможем больше!" Часть 3, то есть продолжим просветительскую работу населения, будут выезды в Амгинский и Томпонский улусы для забора анализов, проведем индивидуальные консультации в г. Якутске с помощью партнера Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (ЯНЦ КМП). Продолжим пополнять базу данных больных, с частотой 2 раза в год будем приглашать на поддерживающую терапию в стационар ЯНЦ КМП. Проведем биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем. В конце проекта проведем конференцию в режиме ВКС с органами государственной власти об этой проблеме. Мы хотим привлечь внимание органов государственной власти к этой проблеме, то есть будем добиваться включения в Государственную программу поддержку пациентов с атаксией 1 типа и другими НДЗ, так как если не уделять внимание этой проблеме, будет наблюдаться дальнейший рост этой болезни среди населения республики.

География проекта

г.Якутск, Амгинский, Томпонский улусы Республики Саха (Якутия)

Целевые группы

1. больные со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и члены их семей,
2. больные с наследственной миотонической дистрофией Россолимо-Куршманна-Штейнерта-Баттена и члены их семей ( преимущественно Амгинский улус РС(Я))
3. больные с другими нейродегенеративными наследственными и приобретенными заболеваниями