Проекты

Краткое описание

Суть проекта заключается в создании видеоролика о синдроме Ангельмана и дальнейшего его распространения. Данный ролик направлен на решение 2 задач:
1. информирование о редком, малоизученном и малоизвестном заболевании, а также об особенном подходе к терапии и реабилитации;
2. сбор средств в Фонд "Синдром Ангела" для осуществления дальнейшей поддержки подопечных.

Синдром Ангельмана – обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками как: интеллектуальная недостаточность, задержка речевого развития, судороги, нарушения сна, мышечная дистония (гипотонии мышц туловища и гипертонии мышц конечностей в сочетании с гиперрефлексией сухожильных рефлексов), стереотипии (хлопанье в ладоши, размахивание руками, подергивания конечностей), атаксия, гиперактивность и дефицит внимания.

Ввиду всех вышеперечисленных факторов специалистам и родителям надо знать, какие виды терапии и лекарственных препаратов необходимо использовать, а какие, наоборот, запрещены и могут нанести вред здоровью.

Фонд благодаря поддержке Фонда президентских грантов создал целый видеокурс о том, как жить, когда в семье есть ребенок с синдромом Ангельмана, как его развивать, как с ним заниматься, обо всех особенностях здоровья и лечения. Данный видеокурс изучили уже более 200 семей.

Но важно понимать, что из-за редкости заболевания, его далеко не всегда могут установить, поэтому большое количество семей еще нуждается в том, чтобы узнать правду о здоровье и состоянии ребенка. Это важно, потому что неверно поставленный диагноз приведет к неправильной терапии, которая можете нанести вред ребенку.

Этим проектом мы хотим рассказать, что есть синдром Анельмана, что это не ДЦП и не РАС, а нечто совсем другое, что нужно сдавать отдельный анализ, чтобы выявить этот сидром, что важно знать все о здоровье ребенка, чтобы правильно и эффективно его развивать.

Цель

1. Создание информационного видеоролика о синдроме Ангельмана и его распространение

Задачи

1. Создать ролик
2. Реализовать кампанию по распространению ролика

Обоснование социальной значимости

Синдром Ангельмана относится к редким, орфанным заболеваниям с частотой появления в среднем 1:15 000 детей.

Для синдрома Ангельмана характерны:
- задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
- задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
- дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
- дефицит внимания и гиперактивность;
- необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
- частый смех без повода;
- ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
- нарушения сна;
- страбизм (косоглазие);
- сколиоз (искривление позвоночника);
- повышенная чувствительность к высокой температуре;
- чувствуют себя более комфортно в воде.

Все эти характеристики синдрома Ангельмана обуславливают необходимость прохождения уникальной и адаптированной программы реаблитации. Таких программ на данный момент, к сожалению, в России нет. Скорее всего, причина этого в малой изученности заболевания. Первые статьи в России о синдроме датируются 2007 годом (https://cyberleninka.ru/search?q=%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%20%D0%B0%D0%BD%D0%B3%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BC%D0%B0%D0%BD%D0%B0&page=1)Даже в Концепции развития в Российской Федерации системы комплексной реабилитации и абилитации лиц с инвалидностью, в том числе детей с инвалидностью, на период до 2025 года (https://mintrud.gov.ru/ministry/programms/25) отдельно упоминаются только синдром Дауна и ДЦП. Эти же диагнозы мы видим как основные в большинстве мелицинских учреждений, оказывающих услуги реабилитации.

Поэтому дети с синдромом Ангельмана часто проходят курсы реабилитации по диагнозу ДЦП или расстройствам аутистического спектра. И чтобы попасть на них, родители сами просят ставить диагноз ДЦП, до конца не осознавая последствия.

1. Родители, воспитывающие детей с задержкой развития

Медикаментозная терапия и коррекционная работа с ребёнком – Ангельманом проводится в течение длительного периода времени, иногда пожизненно. В этой работе очень важно раннее начало эффективных занятий при правильно подобранной противоэпилептической терапии.

Именно поэтому необходимо, чтобы как можно больше родителей имели представление о заболевании, и при наличии соответсвующих проявлений у ребенка могли сдать анализ и узнать точный диагноз.

2. Врачи и специалисты, работающие с людьми с синдромом Ангельмана

Вследствие малой изученности синдрома Ангельмана информированность медицинских работников и специальных педагогов очень низкая. Из-за этого высок процент назначения неправильной медицинской стратегии лечения и неэффективных коррекционных занятий, а иногда и просто опасных методик реабилитации. Как следствие семьи воспитывающие детей с Синдром Ангельмана напрасно тратят драгоценное время и деньги. К сожалению, не редки случаи нанесения вреда здоровью ребёнка проведением противопоказанных методов физического воздействия – реабилитации.

Благодаря усилиям команды Фонда и активному родительскому сообществу в рамках ХХ Российскогоконгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием, впервые в России состоялся отдельный симпозиум посвящённый синдрому Ангельмана (https://congress-pedklin.ru/pgs/program/program.php). В 2021 году вышла статья "Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей» в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии» №6 (том 66 от 2021 года) (https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1531)

Помимо этого к работе Фонда присоединяются профильные специалисты, организации – партнёры. Многие специалисты оказывают консультационные услуги в качестве волонтёров. Наблюдается рост информированности о синдроме, но недостаток знаний.

Проект позволит вовлечься еще большему количеству специалистов, которые, в свою очередь, могут начать проводить собственные исследования.

3. Семьи, воспитывающие детей с синдромом Ангельмана

Постоянная терапия и занятия, курсы реабилитации требуют внушительных вложений. Часто, родители не могут самостоятельно обеспечить ребенка всем необходимым. Реализуя проект, Фонд повышает узнаваемость и информированность людей о синдроме, тем самым вовлекая все больше людей, в т.ч. и в материальную поддержку.

География проекта

Россия и страны СНГ

Целевые группы

1. Семьи, воспитывающие детей с синдромом Ангельмана
2. Врачи и специалисты, работающие с людьми с синдромом Ангельмана
3. Родители, воспитывающие детей с задержкой развития