Проекты

Краткое описание

Программа направлена на сбор, обобщение и анализ клинических сведений и данных, полученных в результате массового генетического обследования российской популяции больных буллезным эпидермолизом (БЭ) с целью создания Регистра больных БЭ РФ, как многогранной системы взаимодействия между пациентом и государством.
I блок. Проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование пациентов с БЭ.
-Проведение молекулярно-генетической диагностики для 500 подопечных Фонда, проживающих в различных субъектах РФ в ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» методом полноэкзомного секвенирования ДНК и последующее медико-генетическое консультирование пациентов и/или их представителей.
II блок. Создание и применение Регистра больных БЭ.
-Проведение совместной работы врачей-экспертов Фонда по сбору и обобщению клинических характеристик течения заболевания у пациентов с БЭ в разные периоды наблюдения; по определению системы расчетов потребностей в перевязочных средствах в зависимости от типа БЭ и тяжести кожных проявлений; по определению критериев необходимости проведения хирургического лечения.
-Разработка программного комплекса информационной системы (Регистра больных БЭ) на основе технического задания, как базы унифицированных данных для решения задач здравоохранения и использования данных в научных целях. Подобного рода система будет создана впервые в РФ и даст возможность обобщить и систематизировать максимально полно клиническую и генетическую информацию о пациентах с БЭ.
-Введение готовой версии Регистра больных БЭ и обучение специалистов Фонда по его использованию.
-Поэтапное предоставление доступа главным внештатным дерматовенерологам каждого субъекта РФ к Регистру больных БЭ (аналитическим данным пациентов конкретного региона без указания персональных данных) и их дистанционное обучение.
III блок. Информационно-образовательная поддержка Программы.
- Информационное сопровождение Программы крупнейшими российскими СМИ с акцентом на освещение значимости генетического исследования и его роли для разработки радикальных методов лечения, о значении создания Регистра как системы взаимодействия между пациентом и государством, в том числе презентация Программы в формате дискуссии с участием представителей Фонда и врачей-экспертов в области БЭ.
-Представление результатов Программы на крупнейших медицинских и научно-практических конференциях в России.
-Проведение видеосеминара на сайте http://www.dermatology.ru на тему: “Результаты генетического обследования пациентов с БЭ” для 350 медработников РФ.
-Семинары в Москве и Санкт-Петербурге для общероссийских НКО, занимающихся помощью пациентов с редкими заболеваниями. Цель-предоставление алгоритма по организации и систематизации генетических исследований, созданию Регистра пациентов и механизма взаимодействия НКО с органами здравоохранения.
-Медицинская конференция в г. Москва для врачей из ФО России, наблюдающих больных БЭ. Подведение итогов генетического обследования российских пациентов с БЭ и анализа данных Регистра.

Цель

1. Провести массовое генетическое обследование больных с диагнозом БЭ, проживающих на территории РФ
2. Создать базу данных (Регистр больных буллезным эпидермолизом) для оптимизации работы органов здравоохранения на федеральном и региональном уровне, а также для дальнейших фундаментальных исследований в области генетики редких заболеваний
3. Проинформировать медицинское и научное сообщества, а также специалистов, работающих в НКО с различными редкими заболеваниями, о создании и роли Регистра, как многогранной системы взаимодействия между пациентом и государством

Задачи

1. Собрать биоматериал больных с диагнозом БЭ и провести генетический анализ
2. Провести медико-генетическое консультирование больных с диагнозом БЭ
3. Собрать и обобщить клинические характеристики течения заболевания у пациентов с БЭ в разные периоды наблюдения
4. Создание технической платформы Информационной системы (Регистр больных БЭ)
5. Проинформировать общественность, в том числе научное и медицинское сообщества о сложившейся ситуации в области генетики редких заболеваний на примере буллезного эпидермолиза
6. Внести собранную информацию о результатах генетического исследования и о клинических данных больных БЭ в Регистр больных БЭ
7. Проинформировать медицинское сообщество об особенностях генетики БЭ в российской популяции
8. Провести информационно-образовательный видеосеминар для медицинских специалистов на сайте http://www.dermatology.ru
9. Передать индивидуальный доступ к региональному сегменту Регистра больных БЭ главным внештатным специалистам по дерматовенерологии субъектов РФ
10. Проинформировать специалистов общероссийских НКО, занимающихся изучением редких заболеваний и/или оказывающих помощь людям с этими заболеваниями, заинтересованных в обобщении имеющихся данных и создании регистра пациентов
11. Проинформировать врачей (дерматовенерологи, генетики, педиатры, хирурги), наблюдающих пациентов с БЭ, из разных ФО России о клинико-генетических особенностях БЭ в РФ, о распространенности БЭ в регионах РФ и о результатах анализа данных из Регистра больных БЭ

Обоснование социальной значимости

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое врожденное генетическое неизлечимое заболевание, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются спонтанно и при незначительных травмах. Заболевание делится на несколько типов, различных по тяжести течения и требует пожизненного использования специальных дорогостоящих перевязочных средств.
В большинстве случаев диагноз устанавливается при рождении, но клинически установить тип БЭ невозможно. Генетический анализ даст возможность уточнить тип БЭ у ребёнка в раннем возрасте, что позволит спрогнозировать течение заболевания, спланировать лечение, отсрочить во времени развитие осложнений и проводить своевременную реабилитацию, планировать расходы на необходимые перевязочные средства и средства ухода.
В семьях с БЭ имеется высокий риск рождения будущих детей с таким же диагнозом. Отсутствие генетического обследования до наступления повторной беременности в семье делает невозможным выяснение диагноза у плода и может привести к рождению второго ребенка с БЭ. По этой причине большинство семей отказываются от повторного деторождения, что снижает демографические показатели в этой категории семей. Благодаря генетическому обследованию, семьи получат гарантированную возможность рождения здорового ребенка, что одновременно является способом профилактики данного заболевания в семье.
В 2012 году Фонд инициировал разработку генетической диагностики заболевания, и семьи с больными БЭ впервые получили доступную ДНК диагностику в России. Исследование было проведено более чем 20 семьям, в том числе из стран СНГ. В результате пренатальной диагностики родилось 9 здоровых детей.
В настоящее время назрела потребность в обобщении большого объема информации о больных БЭ для выстраивания системной работы специалистов здравоохранения с пациентами. Для решения этой проблемы будет создан Регистр больных БЭ, который обеспечит быстрый доступ региональных врачей к актуальной информации по пациентам, поможет проводить оценку качества лечения, определять потребность в специализированной медицинской помощи и планировать финансирование для обеспечения больных БЭ перевязочными средствами.
Систематизированные клинические и генетические данные по заболеванию БЭ позволят российским ученым описать генетическое разнообразие, выявить уникальные мутации, провести собственные фундаментальные исследования и разработать методы радикальной терапии.

География проекта

Центральный федеральный округ РФ; Северо-Западный федеральный округ РФ; Южный федеральный округ РФ; Северо-Кавказский федеральный округ РФ; Приволжский федеральный округ РФ; Уральский федеральный округ РФ; Сибирский федеральный округ РФ; Дальневосточный федеральный округ РФ.

Целевые группы

1. Люди с ограниченными возможностями здоровья
2. Лица с диагнозом буллезный эпидермолиз
3. Медицинские специалисты, наблюдающие больных БЭ
4. НКО, занимающиеся редкими заболеваниями
5. Научные сотрудники, занимающиеся редкими генетическими заболеваниями
6. Сотрудники органов здравоохранения субъектов РФ, занимающиеся организацией медицинской помощи больным БЭ