Проекты

Краткое описание

Проект «Служба помощи редким» — это оказание медико-социальной помощи семьям Южного Урала, что решают проблемы здоровья детей до 18 лет в области редких генетических заболеваний. Основной проблемой данной группы является длительная диагностика и поиск эффективной помощи, что впрямую влияет на качество жизни ребенка и его семьи. В рамках проекта будет организована работа по трем основным направлениям:
1.Формирование экспертной группы по решению медико-социальных вопросов участников проекта, куда войдет Фонд и опытные врачи региона. Это обеспечит коллегиальные осмотры детей экспертами разных специализаций, построение максимально эффективного пути для решения проблемы, а также сопровождение семей на этому пути.
2.Формирование у родителей навыка самостоятельного создания эффективного маршрута работы с проблемой. В рамках проекта пройдут мероприятия по расширению опыта и знаний родителей в медико-социальных вопросах. Это позволит увидеть не один путь движения в проблеме, даст понимание, что в госучреждениях есть человеческое лицо, поможет выйти из многолетнего выгорания и получить поддержку сообщества.
3.Оказание оперативной базовой медицинской помощи детям с редкими генетическими заболеваниями на базе детской поликлиники. Где будет оказано содействие в прохождении недостающих обследований, в формировании положительного опыта работы с государственной поликлиникой, а также помощь в оплате медицинской диагностики на высокотехнологичном оборудовании вне поликлиники.
В результате реализации проекта родители детей с редкими генетическими заболеваниями сократят время поиска решения своей проблемы вдвое, при участии экспертного совета сформируют маршрут обязательных действий на ближайший год, восполнят недостающие медико-социальные знания, составят пул полезных специалистов по работе со своей проблемой и станут стабильнее.

Цель

1. Оказание медико-социальной помощи семьям Южного Урала, что решают проблемы здоровья детей до 18 лет в области редких генетических заболеваний, путем организации работы службы помощи редким

Задачи

1. Организовать работу экспертной группы по решению медико-социальных вопросов участников проекта
2. Сформировать у родителей самостоятельный навык эффективной работы с медико-социальной проблемой ребенка
3. Оказать оперативную базовую медицинскую помощь детям с медицинскими проблемами в области редких генетических заболеваний на базе детской поликлиники

Обоснование социальной значимости

Участниками проекта «Служба помощи редким» станут семьи Южного Урала, что сталкиваются с медико-социальными проблемами детей до 18 лет в области редких генетических заболеваний. Точное количество таких семей неизвестно, официальная статистика не меняется несколько лет, указывая 250 детей с редкими генетическими заболеваниями. За последние три года в Фонд поступило 300 обращений, в которых детям уже установлен редкий генетически диагноз. За время реализации проекта «Редкая помощь», поддержанного Фондом Президентских грантов в 2025 году, мы приняли еще 150 обращений, из них 5% не нуждались в генетических исследованиях, 35% были диагностированы, но не маршрутизированы по работе с проблемой, 60% остро нуждались в генетических обследованиях и не были маршрутизированы. Итого, 95% обратившихся семей нуждались в медико-социальной помощи и построении эффективного маршрута работы с проблемой. Также, опираясь на большую загруженность медико-генетической консультации региона, в 2024 году количество часов их работы составило не менее 6000, а запись на грядущий месяц до сих пор закрывается за один день, можно сказать о росте целевой группы и несовпадении масштабов проблемы с данными официальной статистики. Таким образом, семьи Южного Урала, что сталкиваются с медико-социальными проблемами детей в области редких генетических заболеваний, тратят годы на диагностику и поиск эффективной помощи. Это влияет на качество и продолжительность жизни ребенка, а также его семьи. Основная причина проблемы в отсутствие единого медико-социального органа, который коллегиально погружается в построение действенного маршрута помощи таким семьям. Сегодня весь цикл решения их проблем дробный, каждый специалист рассматривает свой профиль, не учитывая мультисистемность генетических поломок и важность межведомственных коммуникаций в этой теме. В результате чего построение маршрута ложится на плечи родителей, которым не хватает опыта и знаний.
В 2025 году к нам обратились семьи из Челябинска, Магнитогорска, Кусы, Копейска, Южноуральска, Троицка, Миасса, Сатки, Коркино, Аши, Чебаркуля, Златоуста, что говорит о существовании проблемы в разных точках региона. По результатам опроса обратившихся семей 100% сообщили, что нуждаются в поддерживающих проектах Фонда, 88.9% рассказали, что за 2025г. решили проблемы, с которыми обратились в Фонд, 12.1% находятся в процессе решения. 88.9% сообщили, что ранее их проблему не рассматривали так, как команда Фонда, 12.1% рассматривали частично. Глубинные интервью родителей показали следующие закономерности. Среднее время диагностики ребенка с редким генетическим заболеванием в Челябинской области, чей диагноз не попадает в неонатальный скрининг, занимает 4 года. Все интервьюируемые отметили проблему отсутствия понятной маршрутизации в диагностике, разрозненную работу специалистов, информационный дефицит, нехватку специалистов, знаний и опыта у специалистов. Как следствие, многолетние поиски ответов, приводят семью к финансовым, психологическим, физическим трудностям, что лишают ребенка ресурсных родителей и увеличивают число разводов.
В распоряжении правительства от 16.12.2022г. указанно — «В региональном сегменте Челябинской области Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, состоит 488 пациента, из них 250 детей» — https://pravmin.gov74.ru/files/norm_act/1324-%D1%80%D0%BF.pdf?ysclid=mgaeuzxpe6275626203 - статистика за 2021г.
«В год на Южном Урале ставят до 600 диагнозов, связанных с врожденными патологиями у детей. Малышей с врожденными болезнями становится все больше. Во многом это происходит за счет более качественной диагностики генетических сбоев» — https://up74.ru/articles/obshchestvo/136287/?ysclid=mgajjpddc6102416351 — данные ведущего генетика за 2021г., с активной динамикой роста. Минздрав Челябинской области сообщает, что за 2023г. было выявлено 33 ребенка с редкой генетикой. Опираясь на эти цифры, численность детей должна поменяться минимум до 280 детей, если не учитывать детей с редкими патологиями вне скрининга — https://vk.com/wall-189518702_12227. «В 2024 году во время неонатального скрининга в Челябинской области было выявлено 52 случая заболеваний» — Территориальный фонд ОМС Челябинской области — https://vk.com/wall-52801733_2193 Итого официальная статистика должна поменяться минимум до 330 детей с редкой генетикой, без учета редких патологий, что не выявляются с помощью неонатального скрининга. «В регистре Челябинской области 562 человека с орфанными заболеваниями. Около половины – это дети» — https://odkb74.ru/novosti/redkie-zabolevaniya-diagnostika-i-lechenie.html но в данных медико-генетической консультации региона за 2024г. численность детей вновь остается как 2021г. Проблема учета детей с редкой генетикой усугубляет трудности диагностики, маршрутизации, построения своевременной помощи, развития государственных мер поддержки, что делает проект "Служба помощи редким" особенно актуальным и востребованным.

География проекта

Челябинская область

Целевые группы

1. Семьи Южного Урала, где растут дети до 18 лет с медико-социальными проблемами в области редких генетических заболеваний