http://www.w3.org/1999/xlink http://www.w3.org/1999/xlink http://www.w3.org/1999/xlink

Статус проекта: проект не получил поддержку

Организация консультативной службы для пациентов с наследственными онкологическими синдромами и их семей

  • Конкурс Первый конкурс 2024
  • Грантовое направление Охрана здоровья граждан, пропаганда здорового образа жизни
  • Номер заявки 24-1-015072
  • Дата подачи 10/16/2023
  • Запрашиваемая сумма 6 549 154.40
  • Cофинансирование 2 223 011.00
  • Общая сумма расходов на реализацию проекта  8 772 165.40
  • Сроки реализации 2/1/2024 - 7/31/2025
  • Организация БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД ПОМОЩИ ЛЮДЯМ С ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ И ИНЫМИ ТЯЖЕЛЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ "ОНКОФОНД.РУ"
  • ИНН 7719467118
  • ОГРН 1177700004107

Краткое описание

Проект направлен на организацию генетического консультирования пациентов с наследственными онкологическими синдромами (далее НОС).
Наследственные онкологические синдромы – группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Они представляют собой самую частую наследственную патологию.
Важные отличия НОС от не наследственных в более раннем развитии (в среднем на 20-25 лет раньше) и высокой вероятности его передачи потомству и реализации злокачественного новообразования.
Чтобы обеспечить раннее выявление заболевания или факт того, что такая наследственная патология есть у здорового пациента, необходимо пройти ряд обследований и консультаций, которые не входят в перечень медицинских услуг, предоставляемых по ОМС для здорового населения. Кроме этого, большинство пациентов не знают о существовании такого синдрома у них, из-за этого подвергаются опасности ближайшие родственники и сам пациент.
В рамках проекта мы будем работать с людьми, у которых уже диагностировано злокачественное образование или есть подозрение на его наличие/развитие, чтобы выявить является ли человек носителем НОС. В случае выявления носительства будет проведена дальнейшая работа согласно Методическим рекомендациям Департамента Здравоохранения г. Москвы, включая сбор данных о родственниках и их информирование, обследование, при необходимости - лечение, динамическое наблюдение.
Основные запланированные мероприятия программы:
1. Распространение информационных материалов о НОС и проекте среди пациентов 62 больницы, а также в социальных сетях нашего Фонда и партнеров проекта.
2. Проведение консультаций и обследований. Каждый пациент побывает на консультации генетика или онколога, которые назначат дальнейшую индивидуальную маршрутную карту обследования (клинический и биохимический анализ крови, коагулограмма, онкомаркеры крови, молекулярно-генетические исследования, УЗИ, МРТ, КТ, рентгенография, биопсия, гастроскопия и колоноскопия, консультация психолога, репродуктолога и др.)
3. Проведение консультаций и обследований для родственников пациентов с выявленным НОС.
4. Создание регистра пациентов с НОС, с указанием информации о результатах обследования пробанда (человек, с которого начинается составление родословной в генетике) и его ближайших родственниках.
5. Создание и отправка рекомендаций в Департамент Здравоохранения Москвы по включению ряда медицинских обследований для здоровых носителей - родственников пробанда, у кого был выявлен НОС, в перечень услуг по ОМС.
Ключевыми результатами станут: организация диагностики и генетического консультирования, создание регистра пациентов с НОС, проведение необходимых консультаций и обследований, повышение процента выявления злокачественных новообразований на ранних стадиях у участников проекта и их родственников, экономическая выгода при лечении более ранних форм злокачественных новообразований, возможность планирования здорового потомства.

Цель

  1. Организация комплексной работы по созданию условий и вовлечению пациентов с наследственными онкологическими синдромами и их родственников в диагностику и генетическое консультирование на базе Московской городской онкологической больницы №62

Задачи

  1. Распространение информации о группах риска, возможности прохождения консультирования и диагностики среди пациентов
  2. Организация и ведение деятельности по диагностике и генетическому консультированию пациентов с наследственными онкологическими синдромами и их родственников
  3. Объединение информации о всех пациентах службы и их родственниках в одной информационно-статистической системе
  4. Создание рекомендаций для внесения дополнительных услуг, оказываемых по ОМС для здоровых родственников пациентов с выявленными наследственными онкологическими синдромами

Обоснование социальной значимости

По данным Министерства здравоохранения РФ, в стране 4 млн россиян с онкологическими заболеваниями (Замглавы ведомства Евгений Камкин 3 февраля 2023 года). В Москве только в 2022 году впервые на учет были взяты с выявленным злокачественным новообразованием 38 137 человек. Всего на учете на конец года в Москве было 362 619 человек (данные “Состояние онкологической помощи населению России в 2022 году” под ред. А.Д.Каприна, В.В. Старинского, А.О.Шахзадовой, Москва 2023 - стр. 42, табл. 25).
Наследственные онкологические синдромы представляют собой самую частую наследственную патологию и обуславливают около 5-10% случаев злокачественных новообразований во всем мире. (Данные взяты из Методических рекомендаций Департамента Здравоохранения г. Москвы).
Это значит, что в комплексной консультативной поддержке генетической службы нуждаются более 30 тысяч москвичей.
Раннее выявление носительства патогенных вариантов (в том числе среди тех, у кого уже диагностированы злокачественные новообразования) позволяет разработать персонализированную программу обследований снижая риск развития как первичного рака, так и первично - множественных злокачественных новообразований у пробанда (человека от которого начинается составление родословной в генетике) и его родственников.
Важно выявлять пациентов-носителей патогенных вариантов, поскольку им требуется особое долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимым является наблюдение родственников, у которых повышена вероятность развития рака. Поэтому врач-онколог и врач-генетик должны подробно информировать пациентов и их кровнородственных членов семьи, обратившихся на консультацию. Пациенты, у которых есть подозрение на наследственные онкологические синдромы, всегда должны быть под наблюдением целого ряда специалистов, то есть им необходим широкий междисциплинарный подход.
Вместе с тем, есть ряд обстоятельств, из-за которых на практике крайне редко выявляется наследственный онкологический синдром даже среди пациентов, у которых уже продиагностированы злокачественные новообразования, среди этих факторов:
1. Низкая информированность людей о наличии такой патологии, как НОС, а также страхи, связанные с проведением обследований и получением негативной информации о своем здоровье, нежелание сообщать родственникам о выявленной у них патологии, становится испытанием и как следствием - отсутствие прохождения обследований.
2. Невозможность пройти обследования бесплатно. Для выявления наличия патологии, необходимо пройти ряд диагностических исследований, некоторые из них для здорового населения не входит в ОМС, а пациенты с подозрением на возможное наличие семейной мутации (например, родственники людей с наследственным онкологическим синдромом) не являются «первой очередью» для выполнения дорогостоящих исследований (МРТ, колоноскопию под наркозом или другие диагностические процедуры). Поэтому, в связи с низкой мотиваций и информированностью, люди не приступают к этому.
3. Отсутствие регистра людей с наследственным онкологическим синдромом. Единый регистр позволит собрать больше статистических данных, а также собирать информацию о заболеваниях родственниках.
В подтверждение актуальности проекта прикладываем письма от партнеров проекта - “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова” за подписью главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, Президента Ассоциации медицинских генетиков России С.И.Куцева, “Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии” “Московская городская онкологическая больница №62 Департамента здравоохранения г. Москвы”.
Это действительно обширная проблема, которая касается всех городов нашей страны и должна решаться на региональном, всероссийском и международном уровнях, силами государства, больниц и некоммерческих организаций.
Планируется значительное продвижение в решении обозначенных выше задач, а в рамках данного проекта мы сделаем первый шаг к улучшению ситуации на локальном уровне. Данный проект является апробацией той комплексной системы помощи, которая необходима пациентам с НОС. По результатам реализации проекта будет изучена группа пациентов и их родственников и определен уровень проблемы по необходимости создания службы генетического консультирования и оказания комплексной медико-генетической помощи пациентам с НОС и их родственникам и включения их в систему ОМС для Минздрава РФ.

География проекта

Мероприятия проекта будут проведены в Москве и Московской области

Целевые группы

  1. 1. Онкологические больные (рак молочной железы, рак яичников, рак ободочной кишки, рак прямой кишки, рак желудка, рак поджелудочной железы) или люди с подозрением/высоким риском развития онкологического заболевания, которые временно или постоянно проживают в Москве
  2. 2. Родственники людей, у которых в рамках проекта был выявлен наследственный онкологический синдром

Контактная информация

г Москва, р-н Черемушки, Научный проезд, д 6, помещ 2