Проекты

Краткое описание

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - редкое генетическое заболевание, основными симптомами которого являются гипотония в младенчестве и гиперфагия - постоянное чувство голода и потребность в поиске еды. Заболевание не излечимо, но при должном образе жизни, коррекции питания, дефектологической коррекции и своевременной мультидисциплинарной медицинской поддержке, люди с синдромом Прадера-Вилли могут полноценно жить в обществе и иметь достаточно большую продолжительность жизни.
Сегодня в России синдром мало изучен. Даже в случае ранней диагностики синдрома, и родители (опекуны) и врачи не имеют исчерпывающей информации о методах лечения людей с СПВ и наиболее целесообразном образе их жизни.
Задача проекта "Живи полной жизнью с синдромом Прадера-Вилли" - создать базовую информационную систему для родителей (опекунов), врачей и педагогов, позволяющую каждому из них выстроить правильную тактику ведения людей с СПВ на каждом этапе их жизни.
В рамках проекта будут проведены он-лайн конференции по следующим темам:
1. Диагностика синдрома Прадера-Вилли. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов с СПВ.
2. Понимание гипотонии. Особенности ухода за младенцами с синдромом Прадера-Вилли.
3. Понимание гиперфагии. Рекомендации по питанию и физической активности людей с СПВ.
4. Особенности поведения и психическое здоровье людей с синдромом Прадера-Вилли.
5. Апноэ сна и другие нарушения дыхания.
6. Ребенок с синдромом Прадера-Вилли в детском саду и в школе. Особенности организации воспитательного и образовательного процессов с учетом потребностей людей с СПВ.

По результатам проведения конференций будут созданы видео, текстовые и презентационные материалы по соответствующим темам. Материалы будут размещены в открытом доступе на сайте, в ютубе канале, в социальных сетях фонда, и будут доступны к использованию родителями, врачами, педагогами, работающими с детьми СПВ.

В рамках проекта будут проведены исследования сна (полисомнография) в трех регионах (Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск) для пациентов разных возрастных групп. Данный вид исследования не входит в стандарт ОМС и является дорогостоящим, но жизненно необходимым исследованием для людей с синдромом Прадера-Вилли.

Цель

1. Создание информационной системы базовых знаний по пониманию и ведению людей с синдромом Прадера-Вилли для содействия получению людьми с СПВ необходимой медицинской помощи, лечения, абилитации и реабилитации.

Задачи

1. Организация проведения исследований сна для группы людей с синдромом Прадера-Вилли
2. Создание информационного пространства о проблематике синдроме Прадера-Вилли

Обоснование социальной значимости

1. Основная проблема первой целевой группы проекта, людей с синдромом Прадера-Вилли и их близких, это отсутствие информационного пространства и поддержки общества, при которой возможно было бы выстроить быт и образ жизни, способствующий максимально возможному сохранению здоровья и социального потенциала человека с СПВ. Из-за высокой стигматизации синдрома родители часто скрывают наличие его у ребенка, тем самым нарушая основные принципы рекомендованного образа жизни и медицинского лечения, сокращая потенциал продолжительности жизни человека с СПВ. Однако уже сегодня в мировом сообществе есть много примеров, где посредством тесного сотрудничества семьи, медиков и педагогов, люди с синдромом Прадеда-Вилли получают должный уход и лечение, и имеют продолжительность жизни
2. Проблема второй целевой группы также связана с отсутствием информации о диагностике и методах лечения синдрома. Сегодня в России нет разработанных и утвержденных клинических рекомендаций по ведению пациентов с СПВ. Нет достаточного накопленного опыта. Нет четкого взаимодействия между врачами различных специализаций, и между детскими врачами и врачами взрослых пациентов.
3. Проблема педагогов и людей других профессий, работающих с детьми с синдромом Прадера-Вилли заключается в отсутствии базового понимания особенностей синдрома, не учитывание которых заставляет людей с СПВ испытывать высокий уровень стресса и иные проявления тревожности и психических расстройств.

География проекта

Исследования сна (полисомнография) будет проводится в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске. Конференции будут проводится в Москве с очным присутствием или онлайн подключением приглашенных специалистов врачей из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, однако все три группы целевой аудитории располагаются во всех регионах России и, помимо возможности подключения к онлайн конференции будут использовать информационные материалы.

Целевые группы

1. Люди с синдромом Прадера-Вилли, их семьи или опекуны
2. Врачи, имеющие пациентов с синдромом Прадера-Вилли или изучающие синдром
3. Воспитатели, учителя, тренеры и другие люди, занимающиеся воспитательной или коррекционной работой с людьми с синдромом Прадера-Вилли.