Проекты

Краткое описание

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается регуляция кальций‑фосфорного обмена. Это приводит к плохой минерализации костной ткани, снижению прочности костей, мышечной слабости, замедлению роста, деформациям скелета и проблемам с зубами. При отсутствии своевременного лечения у взрослых пациентов часто бывают множественные ортопедические операции на ногах и необходимость опоры на костыли; в тяжелых случаях заболевание может привести к инвалидности и значительному снижению качества жизни. Ранняя диагностика и адекватная терапия позволяют обеспечить полноценную и качественную жизнь. Нами уже сформирована команда из шести наставников и куратора, оказавшая поддержку более 300 семьям. Гипофосфатемический рахит - семейное заболевание. Более чем в половине случаев у ребёнка с ГФР кто-то из родителей тоже болен, просто диагноз ему когда-то поставили неправильно или не поставили вовсе.
Структура проекта:
1) Выездные школы в городах Краснодар, Екатеринбург, Новосибирск и Москва
- Лекции и консультации врачей (взрослых и детских эндокринологов, травматологов‑ортопедов), ведущих специалистов по ГФР, психологов и юристов. Очное общение семей ГФР и специалистов. в области ГФР.
2) Дистанционные юридические и психологические консультации
- Психологическая поддержка важна из‑за буллинга и социальных трудностей, связанных с внешними проявлениями болезни (низкий рост, деформация ног, диспропорции, зубные проблемы), а также для помощи семьям в принятии диагноза, преодолении чувства вины и адаптации к режиму лечения (приём препаратов каждые 4 часа, регулярные госпитализации).
- Проведение ранней профориентации для не менее 20 детей в возрасте 12–17 лет: тестирование, консультации профориентолога и профессиональные пробы.
- Юридическая помощь для своевременного получения препаратов и оформления статуса инвалидности, что повысит доступ к лечению и качество жизни.
3) Информационно‑просветительская работа
- Создание и распространение листовок, плакатов и брошюр с информацией о заболевании.
- Онлайн‑конференция для врачей — эндокринологов, ортопедов, терапевтов, педиатров и стоматологов.
Все перечисленные меры вместе направлены на повышение качества жизни детей и молодых людей людей с гипофосфатемическим рахитом через раннюю диагностику, доступ к лечению, юридическую и психологическую поддержку, а также повышение профессиональной компетентности врачей.

Цель

1. Способствовать взрослению нового поколения людей с гипофосфатемическим рахитом, поддерживающих здоровье и ведущих полноценную трудовую и социальную жизнь без статуса инвалидности через повышение приверженности лечению
2. Повысить доступность медпомощи для пациентов с гипофосфатемическим рахитом через обучение медработников и ухаживающих лиц

Задачи

1. Методическая и просветительская поддержка ухаживающих лиц и людей с ГФР
2. Повышение осведомленности среди медиков о диагностике и лечении ГФР
3. Юридическое сопровождение в получении ИПРА и обеспечении льготными препаратами людей с ГФР
4. Психологическая помощь семьям, где проживают люди с ГФР

Обоснование социальной значимости

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются костная и эндокринная системы. Характерные признаки: низкий рост, искривления ног, проблемы с зубами, боли в костях, хроническая слабость и быстрая утомляемость. Заболевание обычно проявляется после первого года жизни. Частота самой распространенной формы Х-сцепленного гипофосфатемического рахита — примерно 1 случай на 20 000 новорождённых. ГФР напрямую не угрожает жизни, но значительно ухудшает качество жизни, приводит к инвалидизации и снижению социальной активности. В 70 % случаев заболевание передаётся в семье, поэтому один из близких родственников часто также болен. (ссылка 2), (опрос подопечных)
В большинстве случаев диагноз ставится неправильно. Без ранней и адекватной терапии с возрастом развиваются искривления костей, поражение суставов; пациенты проходят многочисленные болезненные вмешательства — ортодонтическое лечение, операции на конечностях с последующим вытяжением (аппарат Илизарова) и др. При своевременной постановке диагноза в детстве и адекватном наблюдении и лечении многие пациенты могут вести полноценную жизнь и практически не отличаться от здоровых людей. (ссылка1)
Основная проблема -
Выявляемость ГФР остаётся низкой. Это критично, так как при ранней диагностике и начале лечения снижается риск тяжёлых деформаций, сопутствующих заболеваний и инвалидизации. По оценкам, в нашей стране более 7 000 человек живут с ГФР, тогда как в официальных реестрах числится не более 600. (ссылка 2)
По результатам опроса наших подопечных в регионах наблюдается острый недостаток детских и взрослых эндокринологов, стоматологов, травматологов‑ортопедов, психотерапевтов для семей и реабилитационных государственных услуг, знакомых со спецификой ГФР. Пациенты и их родственники часто остаются без поддержки и практических знаний о тактике лечения, маршрутизации и обеспечении препаратами. ( ссылка 2), ( опрос подопечных)
Диагноз меняет приоритеты в семье и требует постоянного внимания ( ссылка 3) :
- регулярный контроль фосфата крови и назначенная терапия (консервативное лечение требует соблюдения приема препаратов каждые 4 часа; патогенетическая терапия - введение подкожных инъекций каждые 2 недели и зачастую в рамках стационара, в редких случаях препарат дают на руки и тогда ухаживающее лицо должно самостоятельно научиться вводить препарат правильно и соблюдать температурный режим хранения);
- режим питания и приём препаратов по назначению;
- посещение стоматолога каждые 3 месяца для предотвращения ранней потери зубов;
- лабораторные анализы минимум раз в 3 месяца;
- наблюдение ортопеда‑травматолога, прохождение рентгенограммы и при необходимости оперативное исправление деформаций;
- ежегодные визиты в федеральный центр для поддержания терапии
- своевременное оформление и подача документов для лек.обеспечения и контроль закупки препарата во избежании перерыва терапии
и др.
Это ответственность родителей и самих взрослых пациентов: осознанность и активное участие необходимы, так как у ГФР нет «выходных».
Проект направлен на повышение дисциплины лечения, что даёт:
- снижение физической, психологической и финансовой нагрузки на семьи;
- возможность сочетать уход с трудовой и социальной деятельностью;
- уменьшение числа инвалидизаций и улучшение качества жизни пациентов;
- уменьшение числа операций и стоматологических лечений в связи с отсутствием в их необходимости благодаря ранней диагностике и начатому лечению
- социальную реабилитацию: формирование у ребёнка понятных целей и навыков самореализации, помощь в выходе из изоляции и предотвращении «тоннельного мышления», повышение самооценки и предотвращение буллинга
- планирование семьи/беременности с учетом генетики
Вывод:
- Образование пациентов и ухаживающих, доступность специализированных онлайн‑консультаций и повышение компетенций медицинских и социальных работников это ключевые меры для снижения бремени болезни, улучшения качества жизни и снижение риска инвалидизации молодых людей с гипофосфатемическим рахитом
Ссылки на статьи:
(1) https://pediatriajournal.ru/archive?show=399§ion=6807 (https://t.me/redkiy_rakhit/12) С.В. Папиж, В.М. Кенис, А.Н. Цыгин, Э.К. Петросян, С.В. Боченков, А.Е. Лаврова, Т.М. Первунина, Е.В. Ракицкая, К.С. Куликова. Итоги совета экспертов «Современные подходы к диагностике и лечению детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом» от 22 декабря 2023 г., г. Москва. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (2) https://pmarchive.ru/gipofosfatemicheskij-raxit-u-detej-klinicheskie-i-geneticheskie-aspekty-podxody-k-terapii/ Мальцев С.В., Сафина А.И., Михайлова Т.В. Гипофосфатемический рахит у детей - клинические и генетические аспекты, подходы к терапии // (3) https://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/9672 Куликова К.С., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение // Ожирение и метаболизм. - 2018. - Т. 15. - № 2. - С. 46-50.

География проекта

Краснодар, Екатеринбург, Новосибирск, Москва

Целевые группы

1. Дети и молодые люди с заболеванием ГФР, нуждающиеся в медицинской и психологической помощи
2. Семьи, в которых проживают люди с диагнозом ГФР, нуждающиеся в своевременном получении лекарств и обучении уходу за своими детьми, а также в дополнительной помощи и консультациях
3. Медицинские специалисты, у которых есть пациенты с диагнозом ГФР, нуждающиеся в получении дополнительных знаний о заболевании
4. Взрослые люди с ГФР, нуждающиеся в своевременном получении лекарств и психологической помощи