Проекты

Краткое описание

С 2014 года наш Фонд работает в теме редких генетических заболеваний, оказывая подопечным всестороннюю системную помощь, от покупки лекарств до лечения зубов и защиты прав. Мы не раз становились свидетелями родительского отчаянья, разводов и дефицитов, что влекут за собой травму всей семьи. В таких историях решить проблему разово невозможно, потому что редкие генетические заболевания мультисистемны и нестабильны. С ростом ребенка, смены врача, регионального правительства или общей политической ситуации поиск решения нужно начинать заново. Единственный способ кардинально влиять на РГЗ - это оказывать раннюю помощь семье. В случае родителей — помощь в планировании ребенка, в случае сиблингов – ранняя помощь в сохранении психологического здоровья. На сегодняшний день в регионе не существует программы ранней помощи семьям с РГЗ. Реализуя проект, мы сможем на конкретных примерах показать важность и выгоду ранней помощи не только для семей с РГЗ, но и самого региона.

Проект будет реализовываться по нескольким направлениям:

1.Помощь в планировании рождения здорового ребенка семьям с РГЗ. Это пошаговое сопровождении семьи в подготовке к ЭКО, оплата не попадающих в квоту процедур, психологическая помощь на этапе вынашивания ребенка. Данные меры поддержки способны не только избавить семью от тяжелых забот, сохранить ее и увеличить, но и стать измеримым доказательством эффективности ранней помощи в этом направлении.

2.Ранняя психологическая помощь сиблингами редких детей. В рамках проекта будет организована индивидуальная и групповая психологическая работа с сиблингами подросткового возраста. Проведена информационная работа по особенностям подготовки к рождению ребенка, когда в семье установлено РГЗ. Создано информационное пособие для родителей с маршрутизацией и чек-листами, помогающими вовремя разглядеть переживания сиблинга. Одна из задач проекта укрепить сиблингов, сохранить их репродуктивные смыслы, помочь пережить травмирующий опыт редкого брата /сестры, показать пути решения проблемы. Как следствие — психологическое здоровье и десятки состоявшихся семей завтра.

3. Повышение грамотности в области генетики у семей с генетической настороженностью. Для этого будут созданы онлайн и офлайн инструменты, консультации, маршрутизация, информирование. Проведены встречи с экспертами, запущен лендинг с маршрутами по теме, разработана социальная реклама, собран информационный буклет. Это поможет семьям сохранить время в поиске ответов и путей решения репродуктивных задач.

Во время реализации проекта "Правовая защите редких семей", поддержанного ФПГ, мы видели, как проработанные информационные блоки родителей, госслужащих, а также пошаговое сопровождение истории меняли условия жизни редкого ребенка и его семьи. На сегодняшний день это вновь созданные или использованные на благо редких детей системные региональные меры поддержки. Проект "Ранняя помощь" способен также стать устойчивым изменением в жизни семей с РГЗ и влиять на количественные показатели.

Цель

1. Сохранить устойчивость семей с редкими генетическими заболеваниями через сопровождение родителей и сиблингов в решении репродуктивных задач для системного влияния на частоту рождения детей с РГЗ

Задачи

1. Организовать и провести мероприятия по сопровождению родителей и сиблингов редких детей
2. Подготовить обоснования для развития программы Ранней помощи семьям с РГЗ в регионе
3. Повлиять на повышение грамотности в области генетики у семей с генетической настроенностью

Обоснование социальной значимости

Проект рассчитан на поддержку семьей с редкими генетическими заболеваниями.

Опираясь на полученный нами опыт в работе с семьями, где ребенку установлен РГЗ, мы видим, что в регионе существует проблема оказания ранней помощи данной группе. В то время как ранняя помощь способна 1.повлиять на сокращение числа вновь рожденных редких детей — помощь в планировании, 2.продолжительность жизни уже рожденных редких детей — медицинская помощь, и 3.сохранение семьи в целом — психологическая помощь и просвещение. Из 200 опрошенных семей только 5 знали о рисках рождения ребенка с РГЗ. При этом ни одна семья не проходила обследования на предмет редкого генетического заболевания плода. Причин тому несколько: отсутствие финансовой стабильности в семье, полного понимания маршрутизации и масштаба проблемы, врачебного подхода.

По данным Областной генетической консультации с первичным генетическим заболеванием в Челябинской области сталкивается больше 600 семей ежегодно. Это без учета жителей Челябинска и той группы, что не пришла к генетику вовсе. Каждая такая семья становится потенциальной парой к разводу. Развод такой пары - это не только разрушение ячейки общества, это увеличение риска рождения последующих редких детей в новых отношениях. Хрупкость сегодняшней семьи также подтверждают данные председателя Государственного комитета по делам ЗАГС Челябинской области: в 2023 году на Южном Урале официально развелись 17 053 супружеские пары, зарегистрировали брак 23 231 пара. При этом ВЦИОМ провел опрос россиян, которые назвали основные причины разводов, на первом месте — бедность и невозможность прокормить семью, на втором — отсутствие взаимопонимания. Семья, в которой родился ребенок с РГЗ, прежде всего сталкивается именно с психологическими и материальными трудностями, что сильно влияет на устойчивость пары.

Сегодня в стране заметно улучшается диагностика и финансирование лекарственного обеспечения редких детей, вместе с тем не формируется системных программ по сопровождению их семей. Несмотря на то, что обеспечение редкого ребенка стоит дороже, чем обследования будущих родителей. Опровергнуть это утверждение мог бы приказ «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий», так как наследственные заболевания являются обоснованием получения процедуры ЭКО по квоте. Однако квота закрывает лишь часть расходов и способна помочь при условии, что в семье уже составлен генетический анамнез, родители имеют репродуктивный запас времени, финансы на разработку индивидуальной тест-системы, тестирование эмбриона на генетические и хромосомные патологии. Также надо учитывать, что тестирование эмбриона и криоперенос может оказаться не разовым, продолжительность этого процесса рассчитать заранее невозможно. В рамках проекта мы проведем семь семей с РГЗ по маршруту детального планирования беременности, измерим полный объем недостающей помощи и блоков, сформируем обоснования для индивидуального подхода к данной категории семей и развития программы ранней помощи в регионе. На основании этого опыта совместно с экспертом в области генетики создадим информационный ресурс и открытые встречи для родителей с генетической настороженностью. В силу того, что в 2024 году в Челябинске объединяется городская и областная генетические службы, попадание на бесплатную консультацию усложнит очередь, поэтому созданный нами инструмент будет особенно актуален для целевой группы.

Еще одна немаловажная помощь в сохранении устойчивости семьи с РГЗ, это работа с сиблингами редких детей. Именно они становятся потенциальными редкими семьями завтрашнего дня. Например, в семье нашего подопечного сразу несколько проблем, и ранняя помощь для них - это шанс справиться с травмирующим опытом. С рождения ребенку поставлен редкий генетический диагноз, стоимость обеспечения которого свыше 5 млн рублей в год. Летом этому же ребенку поставлен еще один редкий диагноз, что выводит из строя работу всех органов, и лекарственное обеспечение требует дополнительных 1.5 млн рублей. Эти заболевания не обеспечиваются полностью государством. В семье есть сиблинг, который глубоко переживает сложную ситуацию и закрывается от внешнего мира. Есть родители, которых наш подопечный просит о рождении третьего ребенка, и эта просьба возможно будет его последней. То есть родители не смогут отказать. В данном кейсе ранняя помощь поможет родителям прийти к рождению здорово малыша, сиблингу — пережить травмирующий опыт, что даст хорошие шансы на создание семьи в будущем. 85% подопечных Фонда имеют от 1 до 4 сиблингов в семье. В рамках проекта будет проведена индивидуальная и групповая психологическая работа с сиблингами, что позволит подросткам увидеть схожие примеры, найти опору, разобраться с репродуктивными обязательствами. Также будет выпушено пособие для родителей, что поможет сохранять психологическое здоровье сиблингов вне проекта.

География проекта

Челябинская область

Целевые группы

1. семья с редким генетическим заболеванием (РГЗ)
2. родители детей с РГЗ репродуктивного возраста
3. сиблинги (братья/сестры) детей с РГЗ, 10-18 лет