Проекты

Краткое описание

Проект "Помоги мне увидеть мир таким, каким видишь его ты!" продолжает многолетнюю комплексную программу Межрегионального Центра поддержки больных аниридией «Радужка» по повышению качества жизни пациентов с редкими врожденными комплексными заболеваниями : аниридия, альбинизм, WAGR синдром, синдром Германского-Пудлака. Данный грантовый проект представляет собой логичное расширение ранее начатых инициатив и предполагает реализацию комплекса мер и медико-реабилитационных мероприятий для поддержки людей с редкими врожденными генетическими заболеваниями.
Основным результатом проекта станет :
-организация 7-ми поездок рабочих групп докторов "Аниридийного Центра" для оказания диагностической, медицинской, психологической и реабилитационной помощи пациентам из удаленных регионов России и регионов с большим количеством пациентов (Сибирский, Дальневосточный, Уральский и Приволжский Федеральные округа), которые не имеют возможности выехать для полного обследования в открытый на базе НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН специализированный, многопрофильный "Аниридийный Центр"
-проведение семинаров, лекцкий и круглых столов докторами Научного Комитета МЦПБА "Радужка" во время рабочих поездок в удаленные регионы для врачей и специалистов
-обеспечение пациентов с редкими генетическими заболеваниями - инвалидов по зрению - средствами реабилитации (лупами, моноклями, биноклями, видеоувеличителями, сложными коррекционными очками со специальными фильтрами, прибором ICARE для измерения внутриглазного давления в домашних условиях)
-оказание психологической и информационной поддержки (проведение он-лайн консультаций специалистов - докторов, разработка новой информационной моделируемой площадки для пациентов и членов их семей и т.д.)
-разработка и внедрение методических пособий, рекомендаций и информационного ресурса для социальной и психологической адаптации детей с орфанными заболеваниями и их родителей на территории Российской Федерации (пациенты и специалисты получат 13 видов медицинских и психолого-педагогических пособий и брошюр по данным заболеваниям)
-закладка механизма организации медицинского регистра пациентов с редкими генетическими заболеваниями
-проведение двух Всероссийских конференций с международным участием (по альбинизму и WAGR синдрому)
-организация и проведение пиар-компании по распространению информации о данных заболеваниях и о проекте
Таким образом, в ходе реализации данного проекта, будет достигнута его основная цель: повышение качества жизни пациентов с врожденными орфанными заболеваниями: аниридия, альбинизм, ВАГР синдром и синдром Германского-Пудлака посредством реализации комплексной поддержки в медицинской, психологической, реабилитационной, социальной, информационной и финансовой сферах и данный проект внесет вклад в общее улучшение системы оказания комплексной помощи пациентам с редкими врожденными генетическими заболеваниями в Российской Федераци. Общее количество благополучателей проекта - более 5500 человек.

Цель

1. Повышение качества жизни пациентов с врожденными орфанными заболеваниями: аниридия, альбинизм, ВАГР синдром и синдром Германского-Пудлака посредством реализации комплексной поддержки в медицинской, психологической, реабилитационной, социальной, финансовой и информационной сферах.

Задачи

1. Оказание медико-реабилитационной помощи детям с орфанными заболеваниями (аниридия, альбинизм) на территории Российской Федерации.
2. Организация выездных экспедиций докторов Научного Комитета МОО МЦПБА "Радужка" в удаленные регионы Рссийской Федерации и в регионы с большим колличеством недиагностированных пациентов и проведение семинаров, лекций, круглых столов для врачей в данных регионах.
3. Разработка и внедрение методических пособий, рекомендаций и информационного ресурса для социальной и психологической адаптации детей с орфанными заболеваниями и их родителей на территории Российской Федерции.
4. Разработка и проведение Всероссийской пиар-компании об орфанных заболеваниях и проведение двух Всероссийских конференций и участие в трех Международных конференциях по данным заболеваниям.

Обоснование социальной значимости

Межрегиональная Общественная организация «Радужка» была создана в 2012 году для оказания помощи больным аниридией и ВАГР синдромом (http://aniridia.ru). Проблемы данных пациентов-это нехватка ресурсов для диагностики и лечения, недостаток информации у врачей, проблемы с лекарственным обеспечением и социальной адаптацией из-за редкости и малой изученности заболеваний. Пациент с редким заболеванием-индикатор системы здравоохранения любой страны и нуждается в пристальном внимании со стороны врачей и государства. За последние годы в области оказания медицинской помощи орфанным больным в РФ можно отметить ряд положительных изменений: приняты законы, позволяющие создать основы для диагностики и лечения, получило законодательное закрепление определение понятия «орфанные заболевания». В 2014 года аниридия была официально включена в перечень орфанных заболеваний РФ, но, несмотря на это, пациенты с аниридией, альбинизмом и связанными с ними синдромами продолжают оставаться ущемленной группой населения (http://spiporz.ru/raremagazine/2016/03/18/pervaya-vserossijskaya-konferentsiya-po-vrozhdennoj-aniridii-v-obshhestvennoj-palate-rf-rezolyutsiya/).
В настоящий момент в МОО МЦПБА "Радужка" зарегистрировано 408 пациентов с врожденной аниридией и 112 пациентов с альбинизмом, хотя людей с данными заболеваниям гораздо больше - по экспертным оценкам, пациентов с врожденной аниридией в России должно быть более 3000 тысяч, а пациентов с альбинизмом - более 9000 человек. В мире на сегодняшний момент существует три Аниридийных Центра : один в Германии (г.Хомбург), другой в США (г.Шарлотсвиль) и третий, по инициативе и с содействия нашей некоммерческой организации Межрегиональный Центр поддержки больных аниридией "Радужка", был открыт в 2019 г. в России , в Москве (https://www.ckbran.ru/nii-pediatrii/aniridiynyy-tsentr).
Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, видимым признаком которого является отсутствие радужной оболочки глаза. В большинстве случаев аниридия вызвана мутациями в гене РАХ6 , который отвечает за развитие глаз, нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. Пациенты с врожденной аниридией - слабовидящие пациенты, инвалиды по зрению. Иногда аниридия отягощается более тяжелыми заболеваними, такими как WAGR синдром (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, панкреатит), синдром Гиллеспи, она может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системе (нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др. Соответственно, часть пациентов с аниридией имеют еще и жизнеугрожающие факторы. В связи с этим, выявление пациентов с аниридией и оказание им информационной, диагностической и реабилитационной помощи, в данном ракурсе рассмотрения проблемы, становится еще и жизненно важным. Такая же ситуация обстоит и с диагнозом альбинизм, где слабовидение сопровождается отсутствием меланина в коже и в глазных структурах и, в данном случае, появляется риск рака кожи. Иногда альбинизм включен в более сложный, также связанный с риском для жизни синдром - Синдром Германского-Пудлака. Всем этим пациентам организация оказывает информационную, психологическую и реабилитационную помощь и поддержку. Но есть вопросы, решение которых в настоящее время требуют дополнительных средств и ресурсов, которыми организация не обладает. Несмотря на то, что в Москве уже третий год функционирует специальный многопрофильный центр для пациентов с аниридией и альбинизмом, не все пациенты из удаленных регионов Российской Федерации имеют возможность приехать в это лечебное заведение, а из-за редкости данных заболеваний доктора в регионах зачастую не знакомы с тактикой лечения данной группы орфанных заболеваний, особенностями диагностики, профилактики осложнений. В то время как несвоевременная диагностика, неправильное лечение или отсутствие такового могут повлечь за собой необратимые последствия для здоровья таких пациентов, вплоть до летального исхода. Кроме того, для слабовидящих пациентов остро стоит вопрос инклюзии данных пациентов в учебно-образовательный процесс (https://sites.google.com/site/obuceniempguovz/home/preimusestva-inkluzivnogo-obrazovania) повышения их социальной адаптации, а значит и качества самой жизни для данных категорий граждан. Для успешного осуществления процесса инклюзии детей с редкими врожденными генетическими заболеваниями, необходимо обеспечить их специальными средствами реабилитации, а педагогов ознакомить с методическими рекомендациями и особенностями включения данных групп детей в учебно-воспитательный процесс. Для повышения качества оказываемой медицинской помощи необходимо стимулировать развитие российской науки в области данных заболеваний, создавать регистры по орфанным заболеваниям (https://www.asi.org.ru/news/2020/02/28/redkie-zabolevaniya-2/), проводить конференции, вебинары, симпозиумы, привлекать внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями.

География проекта

Центральный Федеральный округ, Дальневосточный Федеральный округ, Сибирский Федеральный округ, Уральский Федеральный округ, Приволжский Федеральный округ, Южный федеральный округ, Северо-Кавказский Федеральный округ, Северо-Западный Федеральный округ.

Целевые группы

1. Дети - инвалиды от 0 до 18 лет с редкими врожденными генетическими заболеваниями (аниридия, альбинизм, WAGR синдром, синдром Германского-Пудлака) и их родители-сопровождающие
2. Взрослые пациенты - инвалиды с редкими врожденными генетическими заболеваниями (аниридия, альбинизм, WAGR синдром, синдром Германского-Пудлака)
3. Доктора и ученые Российской Федерации, занимающиеся редкими врожденными генетическими заболеваниями