Проекты

Краткое описание

Проект направлен на сохранение здоровья, повышение качества и продолжительности жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями иммунной системы, в т.ч., первичным иммунодефицитом (ПИД), и является логичным продолжением ранее начатых программ БФ «Подсолнух», в т.ч. при поддержке гранта Президента РФ, предоставленного ФПГ. ПИД – тяжелое, инвалидизирующее, генетически-обусловленное нарушение работы иммунной системы. Одна из ключевых проблем – сложность и задержка диагностики, что влечет за собой необратимую инвалидизацию, повышает уровень ранней детской смертности. Ключевая задача Фонда – оказать комплексную поддержку подопечным в предоставлении качественной и доступной медицинской помощи, рассказать пациентам и их семьям об их правах и возможностях в сфере диагностики генетического заболевания и последующего лекарственного обеспечения, восполнить информационный и социальный вакуум, способствовать выработке системных решений на государственном уровне. Кроме того, проработка инновационных подходов Фонда в "слепых зонах" в последующем позволит оптимизировать программы оказания медицинской помощи, в т.ч. и на государственном уровне. В рамках проекта предполагается: 1. Реализация программы генетических исследований, не предусмотренных к реализации за счет государственного бюджета. 2. Организация селективного скрининга детей в пилотных регионах. 3. Консультативная поддержка пациентов по их правам в сфере диагностики и последующего лекарственного обеспечения. 4. Разработка маршрутизации пациента при проведении генетического тестирования. 5. Проведение масштабной информационной кампании «Propid.ru - Все о врожденных заболеваниях иммунитета».

Цель

1. Снижение детской смертности и повышение качества жизни пациентов с врожденными нарушениями функций иммунной системы и их семей посредством реализации комплексной диагностической программы Фонда.

Задачи

1. Повышение выявляемости заболевания и эффективности лечения посредством развития программ генетической диагностики
2. Внедрение механизмов профилактической педиатрии и, как следствие, прямое снижение детской смертности посредством развития селективного скрининга детей в пилотных регионах
3. Индивидуальная и системная поддержка пациентов и их семей по вопросам проведения диагностических исследований и последующего лекарственного обеспечения
4. Восполнение информационного вакуума по проблематике ПИД

Обоснование социальной значимости

Президент России В.В.Путин акцентирует свое внимание на сбережении здоровья граждан, так, на пленарном заседании Форума будущих технологий в Москве 14 февраля 2024 Владимир Владимирович отметил, что «На первый план должна выйти именно профилактика, раннее выявление заболеваний». Кроме этого, в ежегодном Послании Президента Федеральному Собранию в феврале 2024 анонсированы новые национальные проекты «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь», направленные на повышение качества жизни семей с детьми, на поддержку рождаемости, увеличение продолжительности жизни. Предлагаемый проект лежит в русле ключевых направлений государственной политики в области здравоохранения.
По данным Национального Регистра ПИДс на конец 2023 в РФ насчитывается 5421 пациент, география проживания включает все регионы. Большая часть проблем пациентов возникает из-за низкого уровня диагностики, неопределенности правового статуса, отсутствия системы реабилитации и социализации, информационного вакуума. Сочетание этих факторов приводит к необратимой инвалидизации, повышает уровень младенческой смертности (90% детей с тяжелыми формами ПИД не доживают до 1 года), приводит к критически низкому уровню качества жизни. Сложности с диагностикой и лечением связаны с тем, что ПИДс не входят в отдельную программу государственных гарантий ни на федеральном, ни на региональном уровнях, а программа генетических исследований, влияющих на прогноз заболевания, эффективность лечения и возможность планирования семьи, вообще не покрывается за счет средств бюджета для детей, не попавших в программу расширенного неонатального скрининга. Помощь Фонда в подобной ситуации является единственным выходом для получения своевременной диагностики. В 2023 число подопечных, получивших помощь от Фонда по вопросам оплаты генетических исследований, составило 493 чел, по правовым вопросам число обратившихся в Фонд составило 293 чел, подготовлено 521 обращений в гос органы во исполнение прав пациентов, проведено 715 правовых консультаций. В рамках развития селективного скрининга детей, рожденных до 1 января 2023, в пилотных регионах (Респ Башкортостан, Челябинская обл, Удмуртская респ, Алтайский край) Фондом закуплены наборы реагентов для проведения свыше 1,5 тыс. исследований. Продолжение проекта обеспечит пациентам доступ к ранней диагностике, поможет внедрить эффективные наработки по маршрутизации в системную практику здравоохранения. «Подсолнух» с 2006 г. реализует программы поддержки пациентов с ПИД и за это время оказал финансовую, юридическую и информационную помощь нескольким тысячам пациентов. Фонд – активный участник, а во многом, и инициатор системных преобразований в сфере здравоохранения, видит свою задачу не только в помощи конкретным людям, но и в выстраивании эффективных взаимоотношений с государством и социально-ответственным бизнесом в целях развития персонифицированного подхода в здравоохранении. Заслуги Фонда были отмечены Дипломом финалиста учрежденной по поручению Президента РФ Международной Премии #МЫВМЕСТЕ 2022 в номинации «Лидер социальных изменений». Востребованность и эффективность программ Фонда подтверждают рекомендации ведущих медицинских учреждений страны, крупнейших общественных объединений пациентов, в т.ч. Всероссийского союза пациентов, региональных органов здравоохранения (см. рекомендательные письма) а также отражены в Резолюции III Всероссийского съезда пациентов с врожденными нарушениями иммунитета. Первая и главнейшая задача Фонда – найти пациентов с тяжелыми нарушениями функций иммунной системы и спасти их. Но как только решается вопрос самой жизни, сразу же возникает другой – вопрос её качества. Качество жизни пациента сегодня становится одним из ключевых критериев оценки эффективности программ в области здравоохранения. В 2019 г. Фондом «Подсолнух» инициировано и запущено лонгитюдное исследование, которое показывает, что пациенты с ПИД и их близкие сталкиваются с серьезным снижением уровня качества жизни после манифестации заболевания. Задержка в постановке диагноза серьезно усугубляет эту ситуацию: ухудшается не только физическое состояние здоровья, но и радикально повышается уровень психологического неблагополучия, до постановки диагноза пациент оказывается в ситуации постоянного стресса, вынужден отказываться от социального функционирования, что чувствительно как в детском, так и во взрослом возрасте. Опыт Фонда показывает, если пациент своевременно диагностирован, взаимодействует с врачом-иммунологом, регулярно обеспечивается лекарствами, имеет всю необходимую систематизированную поддержку, то показатели качества жизни стремятся к норме, что еще раз доказывает важность и необходимость комплексного подхода.

География проекта

вся территория Российской Федерации

Целевые группы

1. Пациенты с врожденными нарушениями функций иммунной системы и члены их семьи
2. Недиагностированные пациенты: до манифестации заболевания, но имеющие настораживающие клинические признаки или находящиеся в группе риска по развитию врожденных заболеваний функций иммунной системы