Проекты

Краткое описание

Гипофосфатемический рахит (далее - ГФР) является редким, орфанным заболеванием. Причиной заболевания являются дефекты в генах, которые регулируют кальций-фосфорный обмен. В результате нарушается минерализация костной ткани, что приводит к снижению прочности костей, обеспечению мышц энергией, отставанию в росте, деформации скелета, проблемам с зубами. К взрослому возрасту пациенты нередко переносят множественные хирургические операции на ногах и передвигаются с костылями. Без своевременного лечения ГФР приводит к инвалидности, множественным операциям и невозможности жить полноценной жизнью. Но вовремя поставленный диагноз и назначение терапии обеспечивают полноценную и качественную жизнь.
Данный проект призван устранить дефицит информации у медицинских специалистов за счет прохождения курса повышения квалификации “Диагностика и ведение пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом”. Курс разработан ведущими специалистами Российской детской клинической больницы (РДКБ, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России ) и направлен на углубленное изучение этого редкого заболевания. Программа обучения включает как теоретическую часть, так и практические занятия, которые помогут врачам применять полученные знания в реальной клинической практике. Длительность курса составляет 36 академических часов.
В обучении примут участие врачи эндокринологи и нефрологи из различных регионов РФ, заинтересованные в углубленном изучении данного заболевания.
После завершения обучения медицинских специалистов будет организована стратегическая сессия с представителями Фонда и экспертами, чтобы обсудить дальнейшее развитие Проекта и сотрудничество в направлении помощи пациентам с ГФР на территории России. В регионы будет передано учебное методическое пособие по диагностике и ведению Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита для распространения среди профильных медицинских специалистов в регионах.

Цель

1. Повышение уровня знаний медицинских специалистов о гипофосфатемическом рахите, принципах его ранней диагностики и современных подходах к терапии для улучшения качества оказания медицинской помощи пациентам с этим заболеванием в России.

Задачи

1. Организация обучения медицинских специалистов методам ранней диагностики и современным подходам к терапии ГФР
2. Создание сети медицинских специалистов, обладающих необходимыми знаниями и навыками для оказания качественной медицинской помощи пациентам с ГФР по всей России

Обоснование социальной значимости

Гипофосфатемический рахит (ГФР) – редкое, но тяжелое генетическое заболевание, которое оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов.
ГФР характеризуется нарушением фосфорного обмена, что приводит к дефициту фосфора в организме. Это проявляется клинически в виде деформаций костей, задержки роста, проблем с зубами, слабости и быстрой утомляемости. Часто ГФР маскируется под обычный рахит.
По данным мировой статистики, ГФР встречается с частотой 1 случай на 20 000 - 60 000 новорожденных. Учитывая численность населения России можно предположить, что от 2 500 до 7 500 жителей нашей страны страдают от этого недуга. Однако на сегодняшний день официально диагностировано лишь 400 случаев ГФР. Это говорит о том, что ГФР часто остается нераспознанным, что приводит к запоздалой диагностике и, как следствие, к неправильному лечению и развитию тяжелых осложнений.
По статистике, в среднем диагноз "гипофосфатемический рахит" ставят в возрасте 5-7 лет, но иногда это происходит только в 20-30 лет. В 5-7 лет у ребенка уже наблюдается ярко выраженная клиническая картина: прогрессирующие деформации ног, сопровождающиеся постоянными болями, значительная задержка роста, проблемы с зубами, сильная слабость и быстрая утомляемость, что приводит к инвалидизации.
На данный момент лечение ГФР помимо консервативного метода включает в себя патогенетическую терапию, которая показала свою максимальную эффективность. Фонд “Круг Добра” обеспечивает пациентов дорогостоящей патогенетический терапией.
Раннее выявление ГФР является ключом к успешному лечению и предотвращению инвалидности. В большинстве случаев, у пациентов возможно полностью предотвратить развитие осложнений при начале лечения в первые 2 года жизни.
Поэтому, крайне важно обучать врачей, особенно в регионах, ранней диагностике и лечению этого заболевания. Благодаря этому, можно повысить уровень медицинской помощи пациентам с ГФР, сделать ее доступной в любом уголке России и значительно улучшить качество жизни детей с этим редким заболеванием.
Гипофосфатемический рахит (ГФР) - редкое заболевание, но за сухими цифрами статистики скрываются реальные люди, лишенные возможности жить полноценной жизнью.

География проекта

Москва, Оренбургская область, Свердловская область, Санкт-Петербург, Республика Саха

Целевые группы

1. Медицинские специалисты, работающие с пациентами с гипофосфатемическим рахитом