Проекты

Краткое описание

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) относится к дистрофинопатиям - редким наследственным нервно-мышечным заболеваниям. Терапия, направленная на лечение причины МДБ, находится на ранних этапах разработки и не применяется в клинической практике. Таким образом, основная проблема - отсутствие этиопатогенетического лечения для пациентов и законные представители детей с МДБ (целевая группа, ЦГ) приводит к снижающим их качество жизни проблемам:
1. Тяжелое течение мышечной дистрофии Беккера вследствие недостатка знаний о течении МДБ, рекомендаций об устранении побочных эффектов от симптоматического лечения (кортикостероидами).
По этой причине представители целевой группы страдают от избыточной массы тела, остеопении (остеопороза), повышенного артериального давления, снижение зрения.
Применение целевой группой руководств, содержащих рекомендации о необходимых профилактических мерах по предотвращению тяжелого течения МДБ поможет снизить количество случаев таких проявлений в долгосрочной перспективе (минимум полгода).
2. Недостаточный уровень осведомленности широкой общественности о мышечной дистрофии Беккера.
Широкая общественность (граждане, жертвователи), не зная о существовании такого заболевания, не имеют возможности способствовать решению описанных проблем представителей целевой группы.
Смягчить ситуацию поможет ознакомление широкой общественности и профессионального сообщества об МДБ путем:
- проведения тематической недели осведомленности об МДБ;
- публикаций историй представителей целевой группы в СМИ, научной статьи о клиническом случае пациента с МДБ;
- проведения очного мероприятия - "День осведомленности о мышечной дистрофии Беккера".
По результатам проведенных мероприятий представители широкой аудитории ознакомятся с публикациями об МДБ в СМИ и на официальных ресурсах Организации.
3. Перспективы лечения МДБ.
Несмотря на отсутствие одобренного этиопатогенетического лечения для МДБ существуют зарубежные препараты (стероиды с улучшенной формулой), имеющие более мягкие побочные эффекты по сравнению с преднизолоном, например, отсутствие негативного влияния на гормон роста. Понимание родителей ребенка, что в результате применения стандартной кортикостероидной терапии ребенок будет отставать в росте, является психологическим барьером для начала приема терапии, что приводит к ускоренному прогрессированию заболевания в целом, например, возможным проблемам с сердцем. Порядок получения такой терапии является сложным, имеет много особенностей. При этом существуют прецеденты - https://disk.yandex.ru/i/DwZfOqScBaQ7xg, когда по решению суда Минздравы субъектов РФ закупали пациентам с редким нервно-мышечным заболеванием, препараты направленные на причину заболевания. Разъяснение порядка действий получения лекарственного средства (лечебного питания) с юридической стороны поможет представителям целевой группы реализовать свое право на лекарственное обеспечение.

Цель

1. Улучшение физического и психологического состояния здоровья представителей целевой группы
2. Повышение уровня осведомленности о мышечной дистрофии Беккера среди широкой аудитории
3. Вовлечение профильных специалистов в изучение мышечной дистрофии Беккера

Задачи

1. Выпуск научной статьи «Клинический случай мышечной дистрофии Беккера на фоне 6 летней терапии Дефлазакортом»
2. Выпуск Руководства «Возможности предотвращения остеопороза и переломов при Мышечной дистрофии Беккера»
3. Изготовление продукции с символикой проекта и организации
4. Подготовка историй (в формате видеоролика) представителей целевой группы
5. Организация и проведение Дня осведомленности об МДБ

Обоснование социальной значимости

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) – редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, считающееся доброкачественной формой мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), указана в перечне редких заболеваний Минздрава РФ под позицией 209 https://minzdrav.gov.ru/documents/9824-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.
По данным ФГБНУ "МГНЦ" МДБ в России имеют 353 человека.
В выдержке научной статьи «Качество жизни пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в РФ» (далее - научная статья), подготовленной Бережной Е.Н., установлено, что:
«Среди 123 респондентов, в структуре прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) преобладали дистрофинопатии (критерий Пирсона χ2, p < 0,05): ПМД Дюшенна – 43 (53,1 %) и ПМД Беккера – 9 (11,1 %). […] Основная доля респондентов имеет подтвержденный диагноз дистрофинопатии (ПМД Дюшенна/Беккера) или относится к недифференцированным миопатиям, что говорит о низком уровне диагностики в данной области.
С учетом того, что МДБ считается доброкачественной формой, продолжительность жизни пациентов с МДБ может быть относительно высокой. Однако развитие тяжелого течения заболевания трудно контролировать, что может приводить и к жизнеугрожающим последствиям. При этом болезнь являясь прогрессирующей, приводит к постоянному истощению мышц, что в последствии вызывает полную инвалидизацию, если не предпринимать каких-либо мер. Поэтому необходимость в лечении для каждого представителя целевой группы возрастает с каждым днем.
Несмотря на наличие испытаний терапии (3 препарата) для МДБ в мире, прогнозы появления такого этиопатогенетического лечения (ЭПЛ) в РФ пока не просматриваются. В связи с этим пациенты и их законные представители с МДБ (целевая группа, ЦГ) вынуждены полагаться только на симптоматическое лечение - кортикостероиды. Их долгосрочный прием приводит к серьезным побочным эффектам: задержка роста, остеопороз, катаракта, синдром Иценко-Кушинга.

Представители ЦГ, считают, что из-за незнания врачами особенностей МДБ, они не получают необходимых рекомендаций по минимизации побочных проявлений от симптоматического лечения. То есть, профессиональное сообщество недостаточно вовлечено в изучение МДБ и ведение таких пациентов. Актуальность изучения МДБ в мире подтверждается 11 переведенными статьями опубликованными на i-mio.org.
В Опросе № 1 на вопрос «Как Вы считаете, насколько хорошо осведомлена широкая общественность о проблемах детей, имеющих МДБ?» 6 респондентов ответили:
- 0% Достаточно осведомлена;
- 50 % Об этом известно только семьям таких детей и небольшому количеству врачей;
- 50 % Информация по данному заболеванию практически отсутствует.
А на вопрос "С какими справочными материалами по МДБ Вы хотели бы ознакомиться?" (множественный выбор), ответы распределились следующим образом:
100% Руководство «Лечебная физическая культура при МДБ»;
50% Руководство «Кардиологические проявления при МДБ»;
50% Руководство «Остеопороз при МДБ».

Широкая общественность, не зная об МДБ, не может оказать ЦГ материальную, эмоциональную, иные виды поддержки. Упоминания об МДБ в СМИ не распространены, так, по данным Скан Интерфакс за 2026 год было обнаружено только 3 упоминания об МДБ.

Согласно выводам научной статьи Бережной Е.Н., : "большинство пациентов находится в возрасте до 30 лет, либо утратили возможности к самостоятельному передвижению, либо их ходьба нарушена. Качество жизни в сфере «социальные отношения» – 39/65 баллов (шкала WHOQOL-BREF), что отражает неудовлетворительный уровень данного аспекта качества жизни […].
Для повышения качества жизни необходимо совершенствование системы транспортного обслуживания и трудоустройства пациентов, от чего зависит неудовлетворенность материальным обеспечением и невозможность реализации отдыха и досуга. Пациенты акцентуированы на ощущении неполноценности […]".

В Опросе № 1 на вопрос «Какие вопросы касательно будущего Ваших детей вызывают у Вас наибольшие переживания? (множественный выбор)» респонденты выбрали варианты:
100% Состояние здоровья или как будет прогрессировать болезнь;
83% Создание семьи;
67% Обретение профессии и трудоустройство;
67% Получение этиопатогенетического лечения;
50% Получение образования.

12 подопечных Организации, являющиеся представителями целевой группы, болеют мышечной дистрофией Беккера, проживают в следующих регионах России: 1 - г. Москва, 4 -Московская область (г. Одинцово, г. Подольск, г. Коломна, г. Реутов), 1 - Ивановская область (г. Иваново), 2 - Ставропольский край (г. Михайловск, г. Ставрополь), 3 - Свердловская область (г. Екатеринбург, г. Верхняя Салда), 1 - Оренбургская область (г. Оренбург).

В марте 2026 года мы провели Опрос № 2 среди 8 респондентов. Из них:
6 подтвердили наличие сложностей в диагностике МДБ
7 принимают кортикостероиды
8 испытывают сложности в получении инновационных препаратов
8 считают полезным Руководство “О возможностях предотвращения остеопороза и переломов при МДБ”?
4 согласились посетить очное мероприятие, 3 готовы принять участие в онлайн-формате.

География проекта

Московская область (г. Одинцово, г. Подольск, г. Коломна, г. Реутов), Ивановская область (г. Иваново), Ставропольский край (г. Михайловск), Свердловская область (г. Екатеринбург, г. Верхняя Салда), г. Москва, Оренбургская область (г. Оренбург).

Целевые группы

1. Дети и лица от 18 лет, имеющие мышечную дистрофию Беккера, и их законные представители (родители), проживающие на территории Российской Федерации