Проекты

Краткое описание

Проект "Ранняя помощь" - это проект комплексной помощи семьям из Москвы, в которых выявлены генетические заболевания. Из-за недостаточно развитой системы ранней диагностики, дети не получают необходимого лечения, а родители не проходят необходимых обследований для снижения рисков повторения возникновения патологии внутри семьи. В рамках проекта запланирована работа по трем направлениям:
- Выявление семей с подозрением на генетическое заболевание и первичная диагностика специалистами ГБУ ЦСПР "Роза ветров", для определения необходимости проведения дальнейших исследований;
- Комплексное генетическое исследование специалистами "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства Здравоохранения Российской Федерации для выявления диагноза и составления плана лечения;
- Просветительская информационная кампания, которая даст информацию о моделях решения проблемы наследственных заболеваний, их профилактике, об инфраструктуре помощи.
Весь комплекс мероприятий проекта направлен на то, чтобы максимально повысить эффективность реабилитационных программ и оказываемой медицинской помощи детям с генетическими заболеваниями с рождения и до трех лет (включительно), проживающим в городе Москва, и облегчить жизнь семей, воспитывающих таких детей.
Проект реализуется при партнерской поддержке: ресурсно-методического центра ранней помощи Москвы ГБУ ЦСПР "Роза ветров" и ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства Здравоохранения Российской Федерации, Благотворительный фонд помощи родителям в трудной жизненной ситуации «Свет в руках»

Цель

1. Повысить эффективность реабилитационных программ и оказываемой ранней помощи детям с генетическими заболеваниями с рождения и до трех лет (включительно), проживающим в городе Москва, и облегчить жизнь семей, воспитывающих этих детей, а также привлечь внимание к обозначенной проблеме

Задачи

1. Провести генетические исследования подопечным ГБУ города Москвы Центр социальной поддержки и реабилитации детей-инвалидов "Роза ветров"
2. Повысить информированность родителей о необходимости ранней диагностики, провести просветительские вебинары и очные лекции о необходимости ранней диагностики, лечению и профилактике наследственных патологий в разрезе медицинской генетики и превентивной медицины.
3. Подготовить обоснование для создания Программы ранней диагностики детей-инвалидов с рождения и до трех лет (включительно) на региональных и федеральном уровне

Обоснование социальной значимости

На основании накопленного за 2022 год опыта работы БФ ПЗ «Здоровье», с семьями с детьми с наследственными генетическими заболеваниями и ограниченными возможностями здоровья, мы видим, что из-за отсутствия налаженной системы ранней диагностики и, соответственно, невозможности выявления причин заболевания, дети, имеющие генетические заболевания, не получают необходимого лечения и правильно выстроенных реабилитационных и абилитационных программ для улучшения физического состояния, а значит и для повышения шансов для интеграции в общество. Родители из-за отсутствия налаженной системы ранней диагностики не проходят необходимых обследования для снижения рисков повторения возникновения патологии внутри семьи и повышение шансов на рождение здорового ребёнка в будущем.
В 2022 году партнером БФ ПЗ «Здоровье» ГБУ ЦСПР «Роза ветров» уже был проведен пилотный проект, в котором участвовало 35 семей, находящихся на постоянном сопровождении в сервисе ранней помощи г. Москвы. Для измерения показателей эффективности а рамках пилотного проекта, «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства Здравоохранения Российской Федерации выполнил генетические исследования для указанных семей на безвозмездной основе.
Проект показал свою высокую социальную значимость как для семей, так и явился основанием для выстраивания эффективной программы ранней помощи.
На генетическое исследование было направлено 35 пациентов, обследованы 27 пациентов, из которых:
- результаты 2 пациентов находятся в работе,
- 8 пациентов направлены на дообследование,
- у 17 пациентов - случай закончен.
Генетическая патология выявлена у 8 пациентов, клинически значимый результат выявлен у 10 пациентов:
Краткий вывод по проведенным генетическим исследованиям: частота выявления генетической патологии в фокус-группе из 17 человек составила 47%, частота выявления клинически значимого результата – 58%.
Мы считаем, что просвещение широкой аудитории — один из острейших вопросов, ведь современная генетика дает большие возможности в профилактике и превентивной медицине. Пренатальные и неонатальные скрининги уже сегодня позволяют составить прогноз и проанализировать риски зачатия ребенка с генетическими заболеваниями. И, в зависимости от выявленных рисков, составить программу максимального нивелирования этих рисков. Демократизация генетических технологий открывает окно возможностей для развития отрасли и для повышения качества жизни людей, однако недостаток высококвалифицированных генетиков, частных медицинских центров на местах и стигматизация темы генетики в обществе тормозят прогресс в этой области.
Текущий уровень развития технологий пренатальной и предимплантационной диагностики дает новые возможности пациентам Российской Федерации. Из практики работы службы ранней помощи, семьи, которые сталкиваются с рождением больного ребенка, открыты к информации о рисках, шансах и выходах из этой ситуации, если семья хочет иметь последующего здорового ребенка.
Из опыта пилотного проекта, можно сделать вывод, что правильное донесение информации позволяет семье адекватно усваивать ее, и в дальнейшем семья выполняет все рекомендации, которые дает на консультации врач-генетик. Именно рождение здоровых детей мотивирует всех участников проекта к сотрудничеству и выстраиванию эффективного взаимодействия в рамках заявленной на грант программы.
Выявление причины заболевания даёт возможность скорректировать программу лечения и реабилитации ребёнка для повышения его уровня жизни, улучшения физического состояния, возможности полноценной интеграции в общество. Также, при выявлении генетической причины заболевания появляется возможность снизить риски повторного появления патологии внутри семьи, проведя дополнительные обследования родителей.
Семьи, столкнувшиеся с фактом рождения ребенка-инвалида сталкиваются с существенными психологическими и материальными проблемами, своевременная профилактика и комплексная поддержка семьи на ранних этапах стоит в 10 раз меньше, чем содержание ребенка в стационаре учреждения ДТСЗН в случае отказа семьи от ребенка.

География проекта

Преимущественно граждане города Москва, зарегистрированные или проживающие в городе, а также все те, кто получит информацию в других городах и самостоятельно обратится за получением помощи

Целевые группы

1. Семьи с детьми до трёх лет (включительно) с генетическими заболеваниями, проживающие в городе Москве
2. Семьи, столкнувшиеся со смертью ребенка во время беременности и в родах, после родов, а также получившие неблагоприятный прогноз ведения беременности, проживающие в городе Москве