Проекты

Краткое описание

Обеспечить наибольшую степень восстановительного процесса и гармоничного формирования личности «особого» ребенка возможно только через подход комплексной медико-социальной реабилитации, включающей в себя непрерывное взаимодействие мультидисциплинарной команды врачей, реабилитологов, педагогов и родителей.
В рамках пилотного проекта, охватывающего 10 семей с детьми с редкими болезнями нервной системы, будут сформированы стандарт, методики и технологии комплексной медико-социальной реабилитации таких детей с применением лучшей научной и материально-технической базы, имеющейся в Республике Татарстан:
- в области медицины представленной Научно-клиническим центром прецизионной и регенеративной медицины Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета;
– в области расстройств развития и патологий речи – лабораторией клинической лингвистики Казанского федерального университета;
- в области дошкольного образования - сетью детских садов «Бала сити» и Кембриджской международной школой – базовой кафедрой Казанского федерального университета
при активном участии родительского сообщества.
Такой старт позволит создать базу для медико-психолого-социальной помощи детям с орфанными заболеваниями из Татарстана и других регионов России.

Цель

1. Создание условий для достижения и поддержания оптимального уровня физического здоровья, развития когнитивных функций и социального взаимодействия у детей с орфанными заболеваниями
2. Создание условий для повышения осведомленности родителей об эффективных методах реабилитации и развития навыков для самостоятельных занятий с ребенком.

Задачи

1. Повышение качества медико-социальной реабилитации детей с редкими (орфанными) заболеваниями нервной системы за счет применения комплектного подхода и непрерывности ее выполнения
2. Социализация, развитие когнитивных способностей детей с редкими (орфанными) заболеваниями нервной системы и формирование у них навыков самообслуживания
3. Развитие умений и навыков родителей и внедрение в их обиход успешных практик по реабилитации, абилитации и социализации детей с редкими (орфанными) заболеваниями нервной системы. Овладение техниками, направленными на стабилизацию психоэмоционального фона и поддержания здоровья семьи.

Обоснование социальной значимости

С повышением уровня диагностики среди причин патологий нервной системы все чаще выявляются наследственные заболевания. Важность лечения детей с тяжелыми редкими заболеваниями отметил Президент Российской Федерации В.В.Путин в обращении к гражданам 23.06.2020 https://ria.ru/20200623/1573378557.html На государственном уровне принято решение об обеспечении «орфанников» дорогостоящими лекарствами и проведении высокотехнологичных операций.
По мнению Е.Ю. Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, «редкость» приводит к ряду специфических проблем, таких как нехватка информации, задержка диагностики, недоступность лечения, трудности с поиском специалиста, недоступность социальной помощи, психологические проблемы» http://komitet22.km.duma.gov.ru/upload/site21/Byulleten_po_redkim_zabolevaniyam_2020.pdf
Большинство пациентов с орфанными заболеваниями нуждается в высокотехнологичной медицинской помощи: трансплантации стволовых клеток, дорогостоящих инструментальных обследованиях и т. д. Эта терапия проводится в федеральных центрах. Однако остается неурегулированным вопрос ведения «редких» пациентов, возвратившихся в регионы после получения такой помощи.
Терапия, как правило, останавливает регрессивные процессы, но приобретенная вследствие заболевания симптоматика требует наблюдения специалистов и непрерывной «мягкой» реабилитации.
Обследования и реабилитация таких пациентов, как правило, предлагается курсами в условиях стационара и сопряжена с эпидемиологическими рисками.
Вопрос необходимости применения цифровых технологий для ведения редких пациентов и актуальности самостоятельной реабилитации ребенка в домашних условиях особенно остро встал в период самоизоляции, вызванной новой коронавирусной инфекцией (COVID-19).
На первый план вышли такие инструменты, как организация персонифицированной работы медицинских организаций с высокорисковыми группами пациентов, в том числе с использованием сети «Интернет», телемедицинских консультаций»
https://cyberleninka.ru/article/n/telemeditsinskaya-profilaktika-reabilitatsiya-i-upravlenie-zdoroviem-problemy-i-resheniya/viewer
По данным проведенного нами опроса, 42% респондентов имеют потребность в телемедицинских консультациях врачей, реабилитологов и педагогов. https://docs.google.com/forms/d/1W3cQ3nViRtv7ekpIWPHYw9g_XGmvwRxm7d0v2DCQjuE/edit?ts=5f805596&gxids=7628#responses
Несомненно, нельзя исключать необходимость периодического очного наблюдения пациента и корректировки программы реабилитации. Для этих целей наиболее оптимальной видится амбулаторная форма периодических циклов занятий, когда ребенок посещает реабилитационный центр в территориальной близости к дому, как здоровый человек посещал бы фитнес-клуб с возможностью перехода на домашний дистанционный стационар под удаленным наблюдением специалистов.
Своевременная организация коррекционного воздействия зависит от профессионализма специалистов различных направлений: невролога и психиатра, реабилитолога, нейропсихолога, логопеда, дефектолога. Коррекционно-педагогическое воздействие должно быть направлено на преодоление и предупреждение вторичных и последующих нарушений развития, а самое главное - на социализацию такого ребенка в обществе.
Родители ребенка с генетическим заболеванием не имеют достаточных знаний о его заболевании, его возможностях и будущем. Предлагаемые услуги по социальной реабилитации детей с орфанными заболеваниями зачастую не достигают поставленной цели, так как реабилитационные мероприятия назначаются без учета потребности ребенка и мнения специалистов (медиков и психологов) по профилю заболевания. Социальная исключенность и дезинтеграция детей с редкими заболеваниями, неинформированность семей, отсутствие необходимых знаний у специалистов разных профилей о комплексном подходе в вопросах социальной реабилитации делают эту проблему актуальной в масштабах большинства субъектов Российской Федерации.
57,4% опрошенных семей с детьми, страдающими неврологическими заболеваниями, оценивают согласованность работы врачей, педагогов и социальной защиты согласованной на 1 по 10-балльной шкале.
В России не существует специализированных реабилитационных центров для людей с редкими заболеваниями. Отсутствует такая модель реабилитации, при которой специально обученные педагоги и реабилитологи могли бы научить приспособиться к реальной жизни, навыкам общения, самообслуживания, физической и финансовой грамотности [Долгорукая Е. Социальная реабилитация людей с редкими заболеваниями / Е. Долгорукая // Виртуальный журнал «Hunter syndrome»].
Совокупность перечисленных ограничений ведет к тяжелому психологическому климату и выгоранию родителей. На этом фоне рушатся семьи, происходит дистанцирование между родственниками, возрастает беспокойство за детей. От компетентности родителей, их позитивного настроя во многом зависят шансы на восстановление и качество жизни ребенка.

География проекта

В рамках пилотного проекта в 2021 году предполагается участие детей с редкими (орфанными) заболеваниями нервной системы, проживающих в г. Казани. География проекта определена с учетом уровня научной, методической и организационной инфраструктуры города. Проект является одним из приоритетов городского развития в рамках проекта "Добрая Казань"

Целевые группы

1. Дети в возрасте от 3 до 6 лет с редкими (орфанными) заболеваниями с патологиями нервной системы, состояние которых соответствует следующей симптоматике: синдром спастического (центрального) пареза, GMFCS 3-4, MACS 3-4, функциональный класс 2-3, ШРМ 2-3, сохранный интеллект.
2. Родители детей с редкими (орфанными) заболеваниями с патологиями нервной системы, состояние которых соответствует указанной выше симптоматике.
3. По данным Всемирной организации здравоохранения, общее количество больных с наследственной патологией составляет 2,5−4% от всего населения планеты. Среди них особое место занимают заболевания нервной системы, отличающиеся по типам мутаций, с выраженной генетической детерминацией, приводящей к быстрой инвалидизации больных. Европейская комиссия по здравоохранению определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни c распространенностью 1 на 2 000, требующие специального лечения [Rare diseases: shaping a future with no-one left behind. – 2017. – 24 p. https://www.ifpma.org/wpcontent/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdf]. В РФ редкими считают заболевания, встречающиеся с частотой не более 10 случаев на 100 000 населения [Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323-ФЗ.]. Волгина С.Я, Гамирова Р.Г. и др. Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты/Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):149-154. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-149-154 Перечень редких (орфанных) наследственных заболеваний определен Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 с дополнениями от 5.06.20. В него включено 258 нозологий. К наиболее распространенным формам орфанных болезней нервной системы относятся наследственные лейкодистрофии, прогрессирующие амиотрофии (спинальная мышечная атрофия и наследственная моторная и сенсорная невропатия) и прогрессирующие миодистрофии (мышечная дистрофия Дюшенна, Беккерра, врожденные миопатии) [Гузева В.И. - Федеральное руководство по детской неврологии, 2016]. В мире зарегистрировано около семи тысяч редких заболеваний, которыми страдают около 250 млн. человек, в том числе 30 млн. — в Европе, в целом редкими заболеваниями в России страдает 1,5 процента населения России, то есть около двух миллионов человек https://rg.ru/2020/02/29/centralizaciia-zakupok-lekarstv-pomozhet-bolnym-redkimi-zabolevaniiami.html. Общее количество выявленных в 2018 пациентов, страдающих редкими заболеваниями, проживающих в Республике Татарстан – более 579 человек https://inkazan.ru/news/society/28-02-2020