Проекты

Краткое описание

Основным объектом концепции проектирования является системное генетическое заболевание - кистозный фиброз (муковисцидоз). Заболевание определяется мутацией в одном гене 7-й хромосомы, которая кодирует белок CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - трансмембранный регулятор проводимости, участвующий в транспорте ионов натрия и хлора через мембрану клетки. Выделено около 2000 мутаций гена трансмембранной проводимости, ответственных за проявление симптомов муковисцидоза. В результате мутаций происходит аномальное накопление ионов в клеточных мембранах. Клинические последствия подобных изменений представляют собой полисистемную патологию, характеризующуюся прогрессирующим повреждением легких с развитием дыхательной недостаточности, нарушениями функций поджелудочной железы, поражением печени вплоть до развития цирроза. Для нормализации проницаемости клеточных мембран необходимо оптимальное содержание микроэлементов в организме. Известно, что многие микроэлементы связаны с комплексом мембранной проводимости, и это определяет их центральную роль в этиопатогенезе муковисцидоза. Нарушение концентрации таких микроэлементов как железо, медь, цинк, селен приводит к усилению окислительного стресса, повреждению мембран легочной ткани свободными радикалами и поддержанию хронического воспалительного процесса в легких. Улучшение состояния пациента с муковисцидозом сопровождается нормализацией концентраций меди, железа и кальция; дефицит цинка связан с более тяжелым клиническим течением заболевания. Основным содержанием проекта является реализация методологии и экспертно-аналитической системы для проведения комплексного анализа элементного статуса у пациентов с диагнозом муковисцидоз, создание централизованной системы оценки металло-лигандного гомеостаза, разработка стратегии персонализированной коррекции у пациентов различного возраста, проживающих в регионах России с различными экологическими характеристиками. Важной частью проекта является создание базы знаний о биологической роли и медицинском значении элементного статуса при мутации гена CFTR. Предлагаемый комплекс мер позволит своевременно выработать принципы коррекции мембранной проводимости, характерной для муковисцидоза, обеспечить увеличение продолжительности жизни и улучшение ее качества, что является дополнительной целью лечения (уменьшение количества обострений и снижение их длительности).

Цель

1. Внедрение в практику органов здравоохранения в различных регионах и экологических зонах России системы централизованной комплексной оценки элементного статуса у пациентов с диагнозом муковисцидоз с целью коррекции выявленных нарушений и увеличения продолжительности и качества жизни

Задачи

1. Разработка структуры, проектных решений и программная реализация экспертно-аналитической системы для поддержки процессов принятия управленческих решений в здравоохранении о централизованном контроле элементного статуса у пациентов с диагнозом «муковисцидоз», детей и взрослых.
2. Создание базы знаний о биологической роли и медицинском значении элементного статуса для контроля мембранной проводимости при характерной для муковисцидоза мутации гена CFTR.
3. Анализ элементного статуса у пациентов с диагнозом муковисцидоз при разных мутациях и разработка стратегии коррекции выявленных нарушений, а также разработка рекомендаций по формированию персонализированной программы коррекции элементного статуса пациента

Обоснование социальной значимости

Социальная значимость проекта определяется актуальностью предлагаемых проектных решений. Среди европеоидов частота мутации гена мембранной проводимости CFTR колеблется от 1:600 до 1:17000. В РФ по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра частота составляет 1:10000 новорожденных. По уточненным данным ВОЗ в России она регистрируется в среднем 1:4000 новорожденных. При отсутствии лечения только 12% больных доживает до 15 лет. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в европейских странах составляет 50-60 лет, уже приближается к 70 годам. В то же время, согласно данным Российского регистра больных муковисцидозом, в регионах России по официальной статистике она составляет в среднем 16 лет. При этом в Российской федерации отсутствует стандарт лечения муковисцидоза, есть лишь клинические рекомендации, разработанные союзом педиатров России в 2015 году и «Национальный консенсус» лечения муковисцидоза», также носящий рекомендательный характер. В то же время стандарт лечения муковисцидоза полностью разработан в странах Евросоюза, США и Израиле.
Известно, что муковисцидоз не является фатальным заболеванием, он хорошо поддается лечению, которое может предотвратить, задержать или облегчить его симптомы. Однако пациент должен получать пожизненную терапию, чтобы продолжительность и качество жизни не отличались от нормы.
Проектным решением, устраняющим неблагоприятную статистику продолжительности жизни пациентов, является создание и внедрение в широкую практику экспертно-аналитической системы комплексного анализа элементного статуса населения в различных регионах России, различающихся экологическими факторами.

География проекта

Москва, Санкт-Петербург, Оренбургская, Новосибирская, Томская, Челябинская области и Красноярский край

Целевые группы

1. Дети и подростки (от 5 и до 18 лет) с диагнозом муковисцидоз