Проекты

Краткое описание

Основной проблемой всех пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом (ВБЭ) является развитие различной степени тяжести полиорганной недостаточности, как результат хронического не купируемого раневого процесса кожи и нарушения слизистых оболочек внутренних органов, что в ряде случаев приводит к летальным исходам заболевания. Без устранения данных проблем достижение физической и социальной активности больных невозможны и дети практически пожизненно остаются изолированы от общества.

Другой проблемой при решении вопросов социализации детей с данным генодерматозом, является то, что основной акцент уделяются проблемам лечения больных, оставляя без должного внимания особый статус их семей в целом. А ведь семьи с детьми-инвалидами - это семьи с особым статусом, особенности и проблемы которых определяются не только личностными особенностями всех её членов и характером взаимоотношений между ними, но и большей занятостью решением проблем больных детей, закрытостью семей для внешнего мира, дефицитом общения, частым отсутствием работы у матери, но самое главное - специфическим положением в семьях детей-инвалидов, которое обусловлено их болезнью (Воспитание ребенка с ограниченными возможностями здоровья в семье: – М.: АРКТИ, 2007.)

Настоящий проект направлен на достижение максимальной социализации детей с врожденным буллезным эпидермолизом, начиная с периода новорожденности с одновременным обеспечением оптимальной адаптации их семей, за счет создания и широкого освещения среди медицинских работников и населения РФ информационных материалов, созданных на основе 30-летнего опыта работы с данным контингентом больных коллективов НИКИ педиатрии и детской хирургии и ГБУЗ «ДГКБ № 9 им. Г.Н.Сперанского» ДЗ г. Москвы, в которых были разработаны и внедрены в практическую медицину патогенетически обоснованные новые (в т.ч. запатентованные) принципы многопрофильного педиатрического и хирургического лечения пациентов с неизлечимым генодерматозом.

Цель

1. Повышение социализации больных детей с буллезным эпидермолизом уже с периода новорожденности и адаптации членов их семей к новым условиям жизни при появлении в ней ребенка-инвалида с неизлечимой патологией кожи на основе новых информационных материалов о принципах ухода за ребенком с данной патологией

Задачи

1. Повысить качество лечения детей с ВБЭ с неонатального периода жизни на основе выявления ведущего соматического звена развития полиорганной недостаточности при анализе историй болезни
2. Улучшить социально-бытовые навыки, повысить уровень социальной адаптированности семей с детьми-инвалидами в соответствии с новыми принципами работы врачей первичного звена
3. Оценить эффективность новых принципов оказания многопрофильной педиатрической помощи детям с неизлечимым генодерматозом на основе разработанного опросника качества жизни и социализации больных
4. Сохранить здоровый образ жизни семей детей-инвалидов на основе психологического консультирования родителей больных детей и профилактики синдрома выгорания и их адаптации в обществе

Обоснование социальной значимости

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – понятие, объединяющее целую группу редких тяжелых наследственных болезней, имеющих генетическую и клиническую гетерогенность (Врожденный буллезный эпидермолиз Методические рекомендации № 100. Москва 2018. УДК 616.529.1 ББК 5.53/57.55.8. Организация–разработчик: ГБУЗ г. Москвы МНПЦДК ДЗМ. Составители: Н.Н. Потекаев, О.В. Жукова, А.Н. Львов, О.В. Поршина, Н.В. Фриго, Г.К. Часова, Е.А.Хлыстова, И.М. Корсунская).

В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни одной из форм врожденного буллезного эпидермолиза. Это относится как к дерматологическим проблемам, так и внекожным осложнениям многих форм заболевания, к которым относятся деформации кистей и стоп в виде контрактур и синдактилий, стриктур пищевода, сфинктериты и полиорганная патология с нарушением основных звеньев гомеостаза организма (Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. – Москва. -2015. С24).

Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации составляет 19,73 случаев на миллион населения (Кубанов А.А., Альбанова В.И., Карамова А.Э., Чикин В.В., Мелехина Л.Е., Богданова Е.В. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. Вестник дерматологии и венерологии. 2015; 3: 21–30. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина 2013; 4; 50–70).

Пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом с рождения остро нуждаются в квалифицированных специалистах разного профиля от педиатров и дерматологов, до хирургов и ортопедов, в реабилитации, а также в своевременном выявлении возникающих вторичных осложнений на всех уровнях оказания медицинской помощи. При этом приоритетное место при лечении этих больных занимают практически ежедневные многочасовые болезненные дорогостоящие перевязки ран кожи (если больной находится дома) и интенсивная терапия полиорганной патологии (если больной находится в стационаре). О социализации ребенка и адаптации его семьи вопросы даже не возникают, так как главное – чтобы ребенок выжил.

С вязи с этим в настоящее время не только социализация больных и их семей, но и вопрос медицинской помощи детям с врожденным буллезным эпидермолизом и их реабилитации далек от решения в связи с отсутствием комплексного подхода в лечении больных с данной патологией. Традиционно эти больные наблюдаются и лечатся у узких специалистов - дерматологов, чем обусловлена слабая осведомленность основного состава медицинских работников других профилей о заболевании врожденный буллезный эпидермолиз наряду с боязнью и страхом перед проблемными пациентами, что обусловлено следующими причинами:
1. Недостаточная информированность специалистов педиатрического и хирургического профиля о принципах лечения детей с врожденным буллезным эпидермолизом и диагностики осложнений данного заболевания на всех этапах развития ребенка, включая неонатальный период.
2. Низкая осведомленность врачей всех звеньев оказания медицинской помощи о методах профилактики и лечения патологии кожи и внедермальных осложнений у детей с врожденным буллезным эпидермолизом.
3. Отсутствие единого патогенетического подхода к профилактике и лечению детей с врожденным буллезным эпидермолизом, что снижает качество жизни пациентов и приводит к формированию вторичных осложнений и тяжелой инвалидизации, а иногда и летальному исходу.

Учитывая, что заболевание неизлечимо и прогноз для жизни неблагоприятный, проблемам социализации при лечении больных медики не уделяют внимания, до настоящего момента это является прерогативой самих родителей ребенка. Некоторые фонды оказывают материальную помощь в виде повязок этим детям или организуют для них развлекательные мероприятия, но это не касается адекватной социализации больных. Вопросы об адаптации семей, в которых имеется ребенок-инвалид с врожденным буллезным эпидермолизом, вообще не рассматриваются.

Наш 30-летний опыт хирургического лечения детей с ВБЭ (https://www.cnikvi.ru/docs/%D0%9C%D0%BE%D1%81%D0%BA%D0%B2%D0%B0_%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B0%D0%BC%D0%BC%D0%B0_2017_sait.pdf) показал необходимость тесного сотрудничества с педиатрами разных специальностей для коррекции полиорганной недостаточности, без чего невозможно добиться социализации после оперативного лечения (https://docs.google.com/document/d/e/2PACX-1vR-v3ZOPyA9iiz_zkBERl6xWwJrb_YBJeqjCzddW8xdsm7cQdje19PpTkO9HwwUGA/pub).

Наша работа направлена в первую очередь на социализацию больных детей с буллезным эпидермолизом уже с периода новорожденности, когда происходит первичная социализация человека с одновременным обучением членов его семьи и, в первую очередь, матери, принципам ухода за ребенком, особенностям его кормления и перевязок. Ведь именно в младенчестве ключевая роль отводится матери, которая формирует у ребенка базовое доверие к окружающему социуму посредством ухода за ним.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. Специалисты, оказывающие медицинскую помощь детям с ВБЭ
2. Семьи с детьми-инвалидами (ВБЭ)