Проекты

Краткое описание

Проект посвящен развитию навигационной поддержки семей пациентов с миодистрофией Дюшенна в возрасте от 17 лет и старше в условиях их перехода из детской медицины во взрослую.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) - редкое нейромышечное генетическое заболевание, постепенно разрушающее мышечную ткань. Заболевание проявляется у мальчиков, случаи МДД у девочек единичны. МДД имеет прогрессирующий и необратимый характер, со временем приводит глубокой инвалидизации. Благодаря применению комплексной терапии и респираторной поддержке на поздних сроках средняя продолжительность жизни пациентов с МДД увеличилась до 30-40 лет (1)
Для детей с МДД поддержка относительно налажена, хотя есть проблемы с ранней диагностикой (2) и некоторыми препаратами (3). Но в 18 лет мальчики с МДД, попадают в систему взрослой медицины, которая еще не готова к работе с ними (4): недоступность необходимых лекарств после 19 лет (5), нет клинических рекомендаций для взрослых с МДД (6); недостаточная готовность паллиативной помощи и врачей на местах к работе со взрослыми с МДД (4), ведь еще несколько лет назад отсутствовала релевантная информация о таких пациентах. Юноша с МДД оказывается в парадоксальной ситуации: на этапе, когда он наиболее зависим от медицинской помощи в связи с прогрессирующим характером МДД - объём и качество помощи сильно снижаются. Переход во взрослую систему занимает время, поэтому проект ориентирован на пациентов от 17 лет.
Проблемы перехода пациентов с МДД из детской медицины во взрослую – это совершенно новый вызов для здравоохранения, требующий системных изменений. Поэтому в рамках проекта мы начнем накапливать экспертизу по проблеме, чтобы вовлечь профессиональное сообщество и организаторов здравоохранения в поиск решений.
Проект включает:
1) навигационную поддержку (не менее 145 консультаций) для 45 семей для решения проблем с получением услуг для молодых людей с МДД по месту жительства.
2) помощь юриста в сложных случаях;
3) психологическую помощь для участников проекта (не менее 20 консультаций);
4) накопление экспертизы: научный анализ проблем перехода пациентов с МДД из детской медицины во взрослую, выявление ключевых пробелов. Результаты этой работы представлены профессиональному сообществу через серию докладов на 3 конференциях, выпуск статьи в реферируемом мед. журнале, проведение круглого стола с участием экспертов и накопление полезных материалов для врачей и семей по проблемам взрослых с МДД в публичном доступе на сайте Фонда.
1 https://dmd-russia.ru/wp-content/uploads/2024/07/223_2024_removed.pdf
2 https://dmd-russia.ru/itogi_iv_konf/
3 Примеры https://krasnodar-news.net/society/2026/03/03/687159.html и https://sapa.media/exclusives/minzdrav-osetii-ne-mozhet-zakupit-lekarstvo-za-120-mln-rublej-dlya-bolnogo-rebenka/
4 https://pro-palliativ.ru/library/items/yazyk-podderzhki-
5 https://social.iz.ru/blog/43089722064/-Myi-za-federalizatsiyu-pomoschi-vsem-redkim-patsientam-?utm_referrer=mirtesen.ru
6 https://cr.minzdrav.gov.ru/clin-rec поиск "Дюшенн"

Цель

1. Снизить остроту медико-социальных проблем, связанных с переходом из детской во взрослую медицину для 45 семей с молодыми взрослыми с миодистрофией Дюшенна в возрасте от 17 лет посредством навигационной поддержки и налаживания профессионального предметного диалога.

Задачи

1. Содействие в решении проблем с получением услуг и лекарственных препаратов для молодых взрослых с МДД от 17 лет и старше
2. Снижение остроты и тяжести эмоциональных переживаний и психологического состояния молодых взрослых с МДД от 17 лет и их родителей
3. Накопление экспертизы и вовлечение профессионального сообщества

Обоснование социальной значимости

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное нейромышечное заболевание, которое называют генетическим «убийцей» мальчиков №1 в мире. На 5000 мальчиков приходится один с МДД. До 4-5 лет МДД обычно развивается без явных симптомов (0). Средний возраст выявления МДД в России – 7,5 лет, а на Западе 3-5 лет. МДД затрагивает более 50% клеток тела: скелетная мускулатура, миокард, дыхательные мышцы, нервная система. Раннее внедрение комплексных мультидисциплинарных программ ведения позволило увеличить продолжительность жизни с 18 до более чем 28 лет у пациентов, родившихся после 1990 г. (1). Это привело к появлению новой, ранее не существовавшей группы – молодых взрослых с МДД. В рамках проекта под «взрослыми» мы понимаем и пациентов с МДД от 17 лет, поскольку подготовка к переходу во взрослую медицину начинается заранее. Сейчас в регистре Фонда «Гордей» зарегистрировано 217 пациентов с МДД в возрасте от 17 лет, через 5 лет ожидается, что их будет более 400 чел. Количество взрослых с МДД продолжит расти по 2 причинам:
1) МДД будет включен в неонатальный скрининг (2), появится «волна» новых пациентов, которые начнут современное лечение в наиболее эффективный период (до 8 лет), наступление поздней стадии МДД отодвинется.
2) Развиваются существующие практики, увеличивая продолжительность жизни уже диагностированных пациентов (3): утверждены клинические рекомендации (КР) для детей с МДД (4); во врачебном сообществе начали распространяться знания о современной терапии и физической реабилитации для детей с МДД (5, 6, 7), очень дорогие препараты доступны для значительной части детей с МДД благодаря Фонду «Круг добра» (8), все больше родителей учатся делать растяжки для продления двигательной активности у детей (9).
Однако по достижении 18 лет пациент попадает в «вакуум»:
1) Лекарственное обеспечение переходит в зону ответственности регионального Минздрава, Фонд «Круг добра» прекращает закупки после 19 лет. Регионы часто не выполняют свои обязательства, и семьи вынуждены реализовывать права пациента через суды и прокуратору. В терапии возникают длительные перерывы и ухудшение состояния пациентов с МДД (10) (см. опыт семей).
2) Отсутствие КР для взрослых с МДД (4). Низкая осведомленность врачей на местах о МДД (1: это проблема и для детской системы). Стандартные протоколы, которыми пользуются врачи во взрослой медицине, могут быть опасны для пациента с МДД. Например, есть особенности применения анестезии (см памятку для врачей скорой помощи). Врач во взрослой медицине не может опираться на КР для детей с МДД, поэтому корректным протоколам неоткуда взяться.
3) Взрослая паллиативная служба не готова к работе с взрослыми с МДД: их протоколы не учитывают специфику категории «молодые взрослые» (1). Специалисты не знают, какое оборудование и расходные материалы нужны для пациентов с МДД. Расходные материалы не предоставляются вовремя, или они не подходят. (см. опыт семей)
4) Семья проходит через травматичный процесс подтверждения инвалидности. Надо отстоять ранее полученное медицинское оборудование (12). Хотя юноша с МДД теряет подвижность, семья в процессе подтверждения инвалидности вынуждена доказывать, что состояние больного ухудшается.
Таким образом, юноша с МДД при переходе во взрослую сеть сталкивается с резким сокращением объёма и качества помощи, хотя его потребность в помощи выше из-за прогрессирующего характера МДД. Парадокс в том, что система, научившаяся продлевать жизнь детям, оказывается не готовой поддерживать их, когда они становятся взрослыми.
Эта проблема будет только усугубляться из увеличения числа взрослых с МДД, создавая социальную напряженность и увеличивая нагрузку на регионы. Если на стоимость препаратов повлиять нельзя, то проблемы неготовности паллиативных служб, медицинских учреждений и врачей к работе с взрослыми с МДД на местах, можно со временем решить, через распространение надлежащих стандартов и практик, налаживания профессионального предметного диалога.
Консолидация экспертизы по проблемам взрослых с МДД отчасти может смягчить разрыв между детской и взрослой медициной сейчас. Родители взрослых с МДД смогут ссылаться на материалы от ведущих медицинских экспертов при возникновении проблемных ситуаций с врачами на местах.
0 - https://xn--c1ajajlfnfuhb2d.xn--p1ai/
1 – https://dmd-russia.ru/2022/09/23/prikryt-rebyonka-so-vseh-storon/
2 - https://ria.ru/20260214/minzdrav-2074318536.html
3- https://dmd-russia.ru/wp-content/uploads/2024/07/223_2024_removed.pdf
4- https://cr.minzdrav.gov.ru/clin-rec поиск «Дюшенн»
5 -https://dmd-russia.ru/konferentsii/
6 -https://vk.com/wall-210393312_1817
7 - https://mymiofond.ru/programmy/obrazovatelnaya-programma/
8 - https://clk.li/YzIw
9- https://dmd-russia.ru/sohranit-predupredit-zamedlit/
10– https://www.kommersant.ru/doc/7975910 и https://clk.li/rakM
11- https://www.fontanka.ru/2025/10/11/76070541/
12- https://pro-palliativ.ru/library/items/rebenku-s-invalidnostyu-skoro-ispolnitsya-18-let-kak-pravilno-podgotovitsya/

География проекта

Вся Россия: семьи получают навигационную поддержку и психологическую помощь независимо от регионов проживания

Целевые группы

1. Семьи пациентов с миодистрофией Дюшенна в возрасте от 17 лет и старше: проблемы молодых людей с МДД невозможно решать без участия родителей и помощи самим родителям, в силу возрастающей зависимости пациентов с МДД от близких при развитии болезни. Поэтому целевая группа проекта - это семья.