Проекты

Краткое описание

Подопечные Фонда – дети с синдромом Ангельмана. Синдром Ангельмана – обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками как: интеллектуальная недостаточность, задержка речевого развития, судороги, нарушения сна, мышечная дистония (гипотонии мышц туловища и гипертонии мышц конечностей в сочетании с гиперрефлексией сухожильных рефлексов), стереотипии (хлопанье в ладоши, размахивание руками, подергивания конечностей), атаксия, гиперактивность и дефицит внимания. Ввиду всех вышеперечисленных факторов специалистам и родителям надо четко знать не только алгоритмы и методики занятий с детьми, но и то, как правильно подготовить ребёнка к проведению таких занятий.
Фонд ведет активную просветительскую деятельность о синдроме Ангельмана и уже подготовил, при поддержке фонда президентских грантов, общие методические рекомендации, для родителей недавно узнавших о заболевании, об уходе за детьми с данным синдромом.
Основная цель реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья, согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) — развитие самообслуживания и социализации. Реабилитация детей с хромосомными и генетическими отклонениями организована недостаточно хорошо, отсутствуют четкие критерии реабилитации при синдроме Ангельмама. Результатом этого являются упущенные возможности развития таких детей.
Эффективность реабилитационных мероприятий зависит от правильности выбора реабилитационной тактики с учетом характера, динамики двигательных и психических нарушений, а также наличия эпилепсии.
Данный проект направлен на создание углублённого видео курса, целью которого поставлено обучение родителей и специалистов правильной оценке состояния ребенка перед назначением реабилитации, разработка пошаговой стратегии комплексных занятий с учётом особенностей отдельного ребёнка, наглядное изучение наиболее эффективных из допустимых существующих методик занятий с разбором допускаемых ошибок.
Курс будет содержать материалы по: медицинским реабилитациям, программам коррекции речи, психологическим программам, АВА-терапии и образовательным программам. К созданию курса будут привлечены специалисты, имеющие значительный опыт работы с детьми с синдромом Ангельмана. Курс будет наглядно отображать все особенности, допустимых при синдроме Ангельмана, занятий и позволит родителям выстроить правильную, эффективную стратегию занятий с ребёнком, освоить занятия, доступные к проведению в домашних условиях, избежать ощибок при проведении занятий.

Цель

1. Создание видео курса о допустимых методиках реабилитации для людей с синдромом Ангельмана

Задачи

1. Обеспечить экспертное сопровождение видео курса
2. Создать видео курс
3. Реализовать кампанию по продвижению курса

Обоснование социальной значимости

Синдром Ангельмана относится к редким, орфанным заболеваниям с частотой появления в среднем 1:15 000 детей. Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психо-речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями. Вследствие малой изученности синдрома Ангельмана информированность медицинских работников и специальных педагогов очень низкая. Из-за этого высок процент назначения неправильной медицинской стратегии лечения и неэффективных коррекционных занятий, а иногда и просто опасных методик реабилитации. Как следствие семьи воспитывающие детей с Синдром Ангельмана напрасно тратят драгоценное время и деньги. К сожалению, не редки случаи нанесения вреда здоровью ребёнка проведением противопоказанных методов физического воздействия – реабилитации. Медикаментозная терапия и коррекционная работа с детьми с ребёнком – Ангельманом проводится в течении длительного периода времени, иногда пожизненно. В этой работе очень важно раннее начало эффективных занятий при правильно подобранной противоэпилептической терапии. Это большая командная работа, в которой нельзя допускать сбоев или пауз, тем более грубых ошибок.
Учитывая то, что зачастую семья с ребёнком с синдромом Ангельмана является неполной (мужчины сложнее принимают сложившуюся ситуацию и часто уходят из семьи), а хорошие специалисты зачастую уходят в коммерцию, поддерживать регулярность занятий со специалистами очень не просто. Средний чек за десятидневный курс реабилитации находится в районе 150 000,00 рублей. Очень важно в такой ситуации, чтобы мама как минимум не зря платила такие деньги, могла контролировать/оценивать действия специалистов и своевременно принимать правильные решения, возможно, проводить какие-то доступные занятия в домашних условиях.
Фонд осуществляет деятельность по объединению семей, в которых растут дети с синдромом Ангельмана, ведет просветительскую работу, собирает всю информацию о синдроме, сопутствующих заболеваниях, существующих разработках лекарства.
Благодаря усилиям команды Фонда и активному родительскому сообществу в рамках ХХ Российскогоконгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием, впервые в России состоится отдельный симпозиум посвящённый синдрому Ангельмана! (https://congress-pedklin.ru/pgs/program/program.php)
На данный момент сообщество при Фонде насчитывает более 240 семей. Помимо этого к работе Фонда присоединяются профильные специалисты, организации – партнёры. Многие специалисты оказывают консультационные услуги в качестве волонтёров. В процессе общения с родителями детей с синдромом Ангельмана, с партнёрами Фонда зачастую поднимаются вопросы эффективности различных видов занятий с детьми, родители делятся опытом друг с другом. Уже сейчас можно с уверенностью сказать о необходимости такого материала как курс.
Видео курс "Мама, я Ангел! Уровень PRO" позволит родителям подробно узнать все возможное о эффективных методиках занятий и о том, как правильно подготовить к ним ребёнка, позволит сэкономить не только время, но и деньги.
Так же преимуществом курса является возможность почерпнуть знания и медицинским работникам, специалистам коррекционной по коррекционной работе и физической реабилитации, что снизит риск назначения занятий, противопоказанных при синдроме. При наличии такого серьезного сопутствующего заболевания, как эпилепсия - это очень важно.

География проекта

Россия и страны СНГ

Целевые группы

1. Семьи воспитывающие детей с синдромом Ангельмана
2. специалисты по реабилитации и абилитации
3. медицинские работники
4. специалисты по коррекционной работе