Проекты

Краткое описание

Подопечные Фонда – дети с синдромом Ангельмана. Синдром Ангельмана - обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками как: задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

При сообщении диагноза не дается практически никакой информации о заболевании, так как в России о синдроме известно крайне мало, и родители находятся в состоянии неопределённости, ничего не знают о синдроме, не могут оценить состояние ребенка, не обладают информацией, необходимой для обеспечения качественного ухода за ребёнком и исключения множества осложнений, сопутствующих синдрому Ангельмана.

Фонд ведет активную просветительскую деятельность о синдроме Ангельмана, готовит методические рекомендации об уходе за детьми с данным синдромом, собирает российские и переводит зарубежные научные статьи и презентации о синдроме Ангельмана, готовит онлайн-курс для родителей, недавно узнавших о заболевании своих детей.

Онлайн-курс направлен на психологическую, консультационную, информационную, образовательную поддержку родителей детей с синдромом Ангельмана. Ссылка на курс размещается на сайте Фонда и будет содержать 10 уроков по следующим темам:
1. Психология: как принять факт наличия серьезного заболевания у ребенка; как избавиться от чувства вины; как заново полюбить своего ребенка; как построить новую для семьи жизнь;
2. Генетика: вся информация о синдроме, причины, последствия, необходимые дополнительные анализы и исследования;
3. Эпилептология: вся информация о приступах, что может их спровоцировать, как вести себя при приступе, какие лекарства назначаются, недостатки и преимущества препаратов;
4. Неврология: о необходимых витаминах, добавках; о возможных диетах, какие препараты противопоказаны детям с синдромом Ангельмана; о прививках;
5. Реабилитация: вся информация о существующих методиках, достоинства и недостатки;
6. Дефектология: об особенностях развития, обучения детей с синдромом Ангельмана; о возможностях развития речи;
7. Физическое развитие: обучение упражнениям для физического развития детей.
8. Эндокринология: актуальные вопросы гормонов.
9. Юридические вопросы.
10. Бытовые аспекты.

К записи курса будут подключены наиболее квалифицированные специалисты, имеющие значительный опыт работы с детьми с синдромом Ангельмана.

Данный курс поможет родителем, которые только что узнали о наличии синдрома у ребенка, пережить это, справиться с эмоциями и подготовиться к новой жизни своей семьи.

Для удобства и эффективности изучения, получения обратной связи курс планируется разместить на платформе getcourse.

Цель

1. Создание онлайн-курса для помощи семьям с синдромом Ангельмана.

Задачи

1. 1. Обеспечить экспертное сопровождение курса.
2. 2. Создать онлайн-курс.
3. 3. Реализовать кампанию по продвижению курса.

Обоснование социальной значимости

Синдром Ангельмана относится к редким, орфанным заболеваниям с частотой появления в среднем 1:15 000 детей.

Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психо-речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями.

Вследствие малой изученности синдрома Ангельмана информированность даже медицинских работников очень низкая, а населения, в том числе и будущих мам, нулевая. Из-за этого процент проведения анализов на склонность/возможность такого синдрома в дородовой период очень низкий. Как следствие диагноз – Синдром Ангельмана выявляется у уже родившегося ребёнка даже не на первом году жизни.

Такой диагноз вносит существенные изменения в жизнь семьи с ребёнком – Ангельманом. Дети с таким синдромом имеют разные по степени тяжести нарушения в 15 хромосоме, что напрямую сказывается на способностях и поведенческих особенностях ребёнка. Это дети-инвалиды с детства, имеющие проблемы со сном, едой, туалетом, координацией, ортопедией, осанкой, зубками и многим чем ещё, и к тому же не говорящие. Вдобавок ещё и эпилепсия. Таким деткам нужен особый уход, постоянные программы развития, реабилитации, абилитации и социализации.

Детей с незначительными нарушениями получается пристроить в коррекционный детский сад и коррекционную школу, а дети со значительными нарушениями по большей части вынуждены находиться дома, соответственно, и один из родителей постоянно находится с ребёнком, фактически выключая себя из общественной жизни. Учитывая то, что зачастую семья с ребёнком с синдромом Ангельмана является неполной (мужчины сложнее принимают сложившуюся ситуацию и часто уходят из семьи), мама ребёнка с синдромом Ангельмана тянет эту ношу одна.

Семьям, где растут дети с синдромом Ангельмана, необходима поддержка. Финансовая важна, но на первом этапе, как только родители узнали о заболевании, требуется психологическая и консультационная помощь. Чем скорее родители узнают всю существующую информацию о синдроме и сопутствующих заболеваниях, примут свое новое положение, узнают о методах реабилитации, существующих подходах к развитию таких детей, тем больше вероятность того, что ребенку можно будет помочь: предусмотреть возможные заболевания, отследить эпи-статус, вовремя подобрать необходимые курсы реабилитации, лекарственные препараты, диету и пр.

Фонд осуществляет деятельность по объединению семей, в которых растут дети с синдромом Ангельмана, ведет просветительскую работу, собирает всю информацию о синдроме, сопутствующих заболеваниях, существующих разработках лекарства.

На данный момент сообщество при Фонде насчитывает более 160 семей. Большинство семей узнали о диагнозе после 2 лет, когда явно становилась заметна задержка развития либо начинала проявляться эпи-активность. Более ранняя диагностика помогла бы заранее начать подходящие курсы реабилитации, а главное, подобрать правильные препараты для снятия приступов, которые часто ведут к "откатам" в развитии, столь сложно достигаемом при данном диагнозе.

В феврале 2020 года вышла большая статья о жизни семьей с детьми с синдромом Ангельмана (https://www.rfi.fr/ru/%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D1%8F/20200213-angelman-syndrome). В статье рассказывается о самом синдроме, о проблемах, с которыми пришлось столкнуться родителям, о сопутствующих заболеваниях и о важности правильного подобранной реабилитации и препаратах. В примерах из статьи содержатся основные проблемы людей с синдромом Ангельмана и их семей:
- нежелание / неспособность / незнание врачами информации о синдроме;
- неправильная постановка диагноза (многим ставят ДЦП);
- неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию;
- дороговизна генетических анализов;
- наличие синдрома требует собственной траектории реабилитации;
- проблема с устройством в школу, необходимость тьютора;
- дороговизна реабилитации;
- отсутствие перспектив для взрослых людей с синдромом Ангельмана.

Онлайн-курс "Мама, я Ангел!" позволит родителям сразу узнать все возможное о синдроме, а главное найти свою траекторию реабилитации и лечения сопутствующих заболеваний, позволит сэкономить не только время, но и деньги.

Большим преимуществом курса является возможность почерпнуть знания и медицинским работникам, что снизит риск назначения медикаментозного лечения препаратами, содержащими вещества, противопоказанными при синдроме. При наличии такого серьезного сопутствующего заболевания, как эпилепсия - это очень важно.

География проекта

Россия и страны СНГ

Целевые группы

1. Семьи, в которых воспитываются дети с синдромом Ангельмана
2. Медицинские работники