Проекты

Краткое описание

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ; ежегодно в России в ходе неонатального скрининга выявляется 250–300 новых случаев ФКУ. При соблюдении пожизненной низкобелковой диеты пациенты с ФКУ полностью социализируются, работают, создают семьи. Нарушение диетотерапии влечет умственную отсталость, потерю работоспособности, инвалидизацию. Избежать трагических последствий ФКУ можно, если с рождения формировать устойчивую приверженность пациента диетотерапии.
Формируется такая приверженность в семье. Чтобы эта задача не стала непосильным бременем, семье требуется актуальная информация о протекании и лечении заболевания и психологическая поддержка с самого рождения ребенка с ФКУ.
В РФ консультативная и медико-диагностическая помощь пациентам с ФКУ и их семьям является ответственностью врачей-генетиков. В силу нехватки профессиональных кадров в региональных медико-диагностических центрах и неравномерного распределения генетиков по регионам, а также слабой информированности врачей среднего звена (акушеров-гинекологов, педиатров) о генетических заболеваниях, семья пациента с ФКУ с рождения сталкивается с нехваткой информационной, консультативной и психологической поддержки.
Одним из наиболее сложных этапов является переход от полного контроля питания ребенка родителями к самостоятельному следованию диете; начинается этот процесс вместе с обучением в школе и регулярным приемом пищи вне дома. По данным исследований, именно на школьный период приходится бОльшая часть срывов с диеты, которые наносят непоправимый вред интеллектуальному и физическому здоровью.
Проблемой является нехватка мер информационной и психологической поддержки пациентов с ФКУ и их родителей, необходимых для формирования устойчивой приверженности лечению и ее сохранения в школьном возрасте.
Цель проекта–повышение информированности пациентов с фенилкетонурией и их родителей о проявлении, развитии и лечении заболевания как одного из значимых факторов приверженности пациентов терапии и ее сохранения в школьном возрасте.
Проект включает (1) очные мероприятия для пациентов с ФКУ школьного возраста и их родителей с участием экспертов по ФКУ–диетолога, генетика, психолога (Школы пациентов в 11 субъектах РФ), цель которых – повысить информированность родителей о тактиках формирования приверженности диете в школьном возрасте; обучить школьников базовым навыкам расчета диеты и формирования своего рациона, разъяснить необходимость и возможность соблюдения диеты в меняющихся условиях. (2)Онлайн группы поддержки в течение 3х месяцев после Школы под руководством клинического психолога и консультанта по расчету диеты для поддержки родителей в процессе выработки подхода к формированию правильных привычек у школьника с ФКУ. (3) Создание просветительских материалов (ролика, сценариев для проведения уроков в классах) в помощь родителям для информирования социального окружения ребенка о ФКУ и о поддержке, необходимой со стороны сверстников и учителей.

Цель

1. Повышение информированности пациентов с фенилкетонурией и их родителей о проявлении, развитии и лечении заболевания как одного из значимых факторов приверженности пациентов лечению и ее сохранения в школьном возрасте.

Задачи

1. Повысить информированность детей с ФКУ школьного возраста о протекании заболевания, необходимости соблюдения диеты, негативных последствиях отказа от нее. Обучить школьников базовым навыкам формирования собственного рациона и расчета диеты
2. Повысить информированность родителей детей с ФКУ о протекании заболевания, необходимости соблюдения диеты, негативных последствиях отказа от нее, об особенностях формирования приверженности диете в школьном возрасте
3. Оказать родителям школьников с ФКУ и самими пациентам школьного возраста информационную, консультативную и психологическую поддержку в закреплении полученных на Школе навыков и знаний и в выработке собственной тактики формирования у ребенка с ФКУ приверженности диете в школьном возрасте

Обоснование социальной значимости

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ; является одним из наиболее часто встречающихся орфанных заболеваний в России, ежегодно выявляется 250–300 новых случаев (КлинРеки).
При соблюдении пожизненной низкобелковой диеты пациенты с ФКУ полностью социализируются, учатся, работают, создают семьи. Нарушение диетотерапии ведет к неврологическим, когнитивным и другим патологиям, влекущим умственную отсталость, потерю работоспособности, инвалидизацию. Избежать последствий ФКУ, нежелательных для пациента, его семьи и общества можно, если с рождения формировать устойчивую приверженность пациента диетотерапии.
Такая приверженность зависит от ряда факторов: доступность консультативной и медико-диагностической помощи в регионе; доступность психологической и информационной поддержки для семьи пациента как условие мотивированности родителей соблюдать клинические рекомендации с рождения и формировать правильные привычки у ребенка; информированность социального окружения о заболевании как залог поддержки пациента в следовании особому образу жизни.
С рождения ответственность за лечение ребенка с ФКУ несут родители, в задачи которых входит соблюдение строгих диетических ограничений, прием специализированных продуктов лечебного питания, контроль адекватности терапии (отслеживание уровня фенилаланина в крови), обучение ребенка правилам жизни с ФКУ (КлинРеки; Бушуева Т.В. 2018). На ранних этапах именно информированность родителей, их мотивация соблюдать врачебные рекомендации, а также стрессоустойчивость и психологическая обстановка в семье играют ключевую роль в сохранении здоровья ребенка.
По мере взросления, как правило, вместе с началом обучения в школе, родители уже не контролируют все примы пищи. Для ребенка появляется задача самостоятельно принимать лечебное питание, не употреблять запрещенные продукты; появляются не всегда понятные изменения в самочувствии, дискомфорт в связи с приемом особой пищи в кругу сверстников. Семья сталкивается со стрессовой ситуацией и нуждается в информационной и психологической поддержке. По данным исследований, нарушение диеты в школьном возрасте является одной из серьезных проблем для пациентов с ФКУ во всех странах (PKU-QOL_Заключение…; Бушуева Т.В. 2018, с.11-14; Бюллетень… 2021 г.).
В школьном возрасте семья еще продолжает играть важнейшую роль в сохранении приверженности пациента диете, однако родителям необходимо перейти от полного контроля к формированию у ребенка чувства ответственности за диету.
В России консультативная и лечебно-диагностическая помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными диагнозами и членам их семей закреплена за врачами-генетиками (Приказ 2012 г. п. 5, п.8). От генетика ожидается просветительская работа и психологическая поддержка семьи. Однако на сегодняшний день медико-генетические службы в РФ испытывают дефицит профессиональных кадров и неравномерно укомплектованы генетиками по регионам (Вестник…, с.7,12,16). Просвещение пациентов силами акушеров-гинекологов, участковых педиатров, необходимое в связи с перегрузом генетиков (Вестник…, с. 7-8), по мнению родителей, не эффективно ввиду слабой информированности врачей о генетических заболеваниях. (см. «Результаты интервью с родителями…»). Чаще это региональные проблемы. Следствием в ряде случаев становится слабая мотивация выстраивать жизнь семьи под потребности пациента с ФКУ, низкая приверженность лечению и низкая эффективность лечения вплоть до ее отсутствия. Из опыта работы нашего консультанта по расчету диеты (который получает более 60 запросов в месяц) известно, что родители часто не умеют правильно рассчитывать диету, так как либо получают неверные схемы от своего врача, либо испытывают затруднения при самостоятельном освоении алгоритмов расчета диеты и ее корректировки всвязи с возрастными и другими изменениями.
Проблема проекта – это недостаток мер информационной и психологической поддержки пациентов с ФКУ и их родителей, необходимых для формирования устойчивой приверженности лечению и ее сохранения в школьном возрасте.
Инновационность проекта: очные Школы пациентов проводятся и для родителей (роль которых в формировании приверженности диете у школьника с ФКУ по прежнему важна), и для детей (которые начинают учиться самостоятельно соблюдать диету); он-лайн группа поддержки родителей после Школы способствует закреплению полученных навыков и снижению уровня стресса в связи с новым этапом в отношениях с ребенком; семьи с ФКУ получат сценарии и материалы для информирования одноклассников, учителей, что создаст дополнительные источники поддержки школьника с ФКУ вне дома; очное участие ведущих в РФ экспертов по ФКУ (генетика, диетолога, психолога) в Школах, актуальная информация из первых уст и профессиональный разбор частных случаев являются мощным поддерживающим и мотивирующим фактором для семей пациентов в сохранении приверженности терапи

География проекта

Очные мероприятия: Челябинская область, Омская область, Новосибирская область, Алтайский край, Хакасия, Татарстан, Ленинградская область, Московская область, Краснодарский край, Дагестан, Крым. Материалы, разработанные в рамках проекта: вся РФ

Целевые группы

1. Пациенты с фенилкетонурией школьного возраста в регионах РФ, указанных в географии проекта, и их родители