Проекты

Краткое описание

Проект направлен на развитие системы помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна (МДД) и членов их семей с привлечением отечественных экспертов и IT-технологий.
1. Для родителей и врачей вновь диагностированных пациентов будут организованы 3-часовые онлайн-семинары (Школы) с врачами-клиницистами и экспертами по нозологии, посвящённые основам надлежащего ухода за детьми с МДД от момента постановки диагноза до 10-12 лет. После постановки диагноза ребенку родители и врачи-клиницисты часто оказываются в информационном вакууме и нуждаются в понимании механизмов прогрессирования заболевания. Всего за период реализации проекта будет проведено шесть школ с общим охватом участников не менее 60 человек из различных регионов России.
2. Для родителей и врачей пациентов с МДД старше 14 лет (либо пациентов, утративших способность ходить раньше указанного возраста) будет разработана Школа для родителей 14+ в формате 3-часовых семинаров, посвященных надлежащего ухода за подростками в неамбулаторной стадии заболевания, его специфике, распространенных рисках и жизнеугрожающих состояниях. Всего будет проведено 4 Школы для родителей и врачей 14+ с охватом не менее 20 слушателей.
3. Образовательный блок проекта будет также включать запись обучающего курса по растяжкам и физической терапии для мальчиков с МДД. Ежедневные растяжки в сочетании с использованием специальных тренажеров и физической терапией позволяют пациентам с МДД сохранить способность к самостоятельной ходьбе, замедлить формирование инвалидизирующего сколиоза, стабилизировать на более длительное время сердечную и респираторную функцию (речь идет о годах более качественной жизни детей и семей). Запись курса из 12 онлайн-занятий будет проходить 1 раз в месяц на платформе Getcourse с участием семей из регионов РФ и помогающих специалистов с ориентацией на их запросы и проблемы. В качестве преподавателя выступит доктор лечебной физкультуры Ильясов С.В.
4. В рамках гранта планируется разработка программы и содержания кардиошколы для родителей пациентов с МДД и региональных врачей-клиницистов. На основе разработанного материала будет проведен пилотный семинар по проблемам сердечно-сосудистой системы при МДД и МДБ и тактике ведения пациентов. После сбора обратной связи и доработки курса пройдет еще одна кардиошкола с участием не менее 20 человек.
5. С целью повышения уровня видимости пациентов с МДД для системы медицинской помощи и систематизации данных о них из различных источников (семья, генетики, эксперты федеральных центров, врачи-клиницисты) в текущем году начнётся первая Всероссийская онлайн-перепись с использованием отечественного ПО Cherry CRM, созданного по заказу БФ «БЭЛА» на средства гранта ФПГ. Перед началом Переписи юрист фонда проведет для команды проекта стратегическую сессию по развитию сотрудничества с заинтересованными сторонами. По итогам проекта переписью планируется охватить не менее 200 пациентов с МДД, в перспективе трех лет – 1000 пациентов с МДД, в перспективе пяти лет – 1500.

Цель

1. Создать условия для развития врачебно-пациентского сообщества в части надлежащего клинического ухода и лекарственного обеспечения больных миодистрофией Дюшенна.

Задачи

1. 1.Организовать обучение основам надлежащего ухода для родителей вновь диагностированных пациентов с МДД и врачей, впервые столкнувшихся с МДД в своей клинической практике
2. 2. Разработать программу и организовать обучение для родителей пациентов с МДД старше 14 лет, врачей, специалистов паллиативных служб и помогающих специалистов принципам надлежащего ухода за пациентами в неамбулаторной стадии (14+)
3. 3. Совместно с экспертами федеральных центров разработать и опубликовать курс по физической терапии в домашних условиях для родителей и физических терапевтов
4. 4. Разработать программное обеспечение Cherry CRM для регистра по МДД и проведения первой Всероссийской переписи пациентов с миодистрофией Дюшенна
5. 5.Совместно с экспертами федеральных центров разработать и запустить обучение для врачей и родителей кардиологическим аспектам ухода за пациентами с МДД.

Обоснование социальной значимости

Медицинские и информационные технологии развиваются стремительно: за последние 30 лет медицина победила многие заболевания, ранее считавшиеся фатальными, однако ряд орфанных заболеваний все ещё не поддаётся лечению. Отсутствие куративной терапии (приводящей к полному выздоровлению пациента) не означает бесполезности поддерживающего лечения и надлежащего ухода, когда речь идёт о продолжительности жизни ребенка, качестве его жизни и членов его семьи. Развитие системы помощи пациентам с МДД сопряжено с целым рядом вызовов и проблем, изложенных ниже.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) в настоящее время является неизлечимым и к тому же сложно диагностируемым заболеванием. Стертый дебют МДД, неспецифические ранние «красные флаги» и неверно интерпретируемые данные лабораторных исследований приводят к диагностическим ошибкам врачей первичного педиатрического поликлинического звена, повышенной нагрузке на здравоохранение, поздней диагностике и неверным назначениям, некоторые из которых усугубляют течение заболевания и вредят здоровью больных МДД. Нередко мальчики с МДД типизируются как больные гепатитом (из-за повышенных вследствие воспалительного процесса трансаминаз печени), РАС, ПП ЦНС или ДЦП.
Низкая орфанная настороженность и осведомленность детских врачей приводит к тому, что диагноз "миодистрофия Дюшенна" в РФ ставится в среднем в 7-8 лет (это фатально меняет траекторию течения заболевания, ведь начинать лекарственную терапию глюкокортикостероидами нужно с 3 лет и не позднее 6 лет, физическую терапию – сразу после постановки диагноза ребенку). Более того, 2/3 пациентов живут без правильного диагноза, а значит - без надлежащего ухода и лекарственного обеспечения (по статистике, в стране должно быть примерно 4000 пациентов с МДД, однако диагностированы и "видимы" для системы медицинской помощи - не более 1500). Несовершенство существующей системы диагностики в первичном педиатрическом звене сокращает продолжительность жизни пациентов на 40-60% и серьезно ухудшает качество их жизни. Проблемой остаётся недостаточность возможностей для организации надлежащего клинического ухода: в России нет нейромышечных медицинских центров, соответствующих международным стандартам (для сравнения – в США их 50), работает несколько мультидисциплинарных команд врачей. Существует острый дефицит физических терапевтов, осведомленных о заболевании и его специфике и обученных правильным техникам, отсутствуют утвержденные клинические рекомендации, у пациентов практически нет возможностей для прохождения регулярных диспансеризаций (единственная программа высокотехнологичной короткой диспансеризации работает в ЦКБ УДП РФ, создана и внедрена совместно с фондом «Гордей» в 2021 году).
Фактически получить медицинскую помощь надлежащего качества пациенты с МДД (преимущественно дети, 80% в России не переживает рубеж в 18 лет, средний срок жизни пациентов с МДД в развитых странах – 29 лет) могут только в федеральных центрах, экспертов по нозологии в стране можно пересчитать по пальцам одной руки. Маломобильные пациенты из регионов России особенно уязвимы и не получают необходимой помощи.
Кроме того, в России до сих пор не созданы специализированные оборудованные санаторно- курортные комплексы для мальчиков с МДД, программа реабилитации в соответствии с международными стандартами и лучшими практиками есть только в ЦКБ УДП РФ (ее фонд «Гордей» разработал с мультидисциплинарной командой врачей данной больницы в 2020 году с учетом международного опыта и экспертов). Существующая практика ЛФК во многом неприменима для таких пациентов, обеспечение техническими средствами реабилитации также происходит без учета особенностей заболевания. Это приводит к стремительному прогрессированию заболевания и снижению качества жизни больных, в некоторых случаях несет в себе угрозу для его здоровья (переломы трубчатых костей, рабдомиолиз, потеря амбулаторности). Социальное сопровождение семей, в которых воспитываются дети с МДД, также необходимо совершенствовать: отсутствует социальная поддержка семей и молодых взрослых с МДД, отсутствуют специально обученные социальные няни и сиделки, переход из детской паллиативной службы по взрослую является проблемой для врачей, семьи и больного. Радикально улучшить ситуацию с ранней диагностикой МДД в России может введение государственных программ скрининга на КФК (биохимический маркер МДД): неонатальный скрининг, а также скрининг детей дошкольного возраста при проведении диспансеризации (в 1 год и/или 3 года). Существенно на «видимость» больных МДД людей в медицинском поле влияет отсутствие полноценного онлайн-регистра пациентов.
Благотворительный Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» за полтора года работы смог внести значительный вклад в выстраивание системы помощи пациентам с МДД, Реализованный в 2021 г. грант ФПГ позволил развить деятельность в этих направлениях, однако для достижения системного эффекта важно продолжать работу, в том числе начать Всероссийскую онлайн-перепись пациентов с МДД.

География проекта

Россия и русскоговорящие страны СНГ

Целевые группы

1. Родители вновь диагностированных пациентов с миодистрофией Дюшенна от рождения до 12 лет.
2. Родители пациентов с миодистрофией Дюшенна 14+/неамбулаторных пациентов (утративших способность самостоятельно ходить)
3. Врачи первичного поликлинического звена
4. Помогающие специалисты