Проекты

Краткое описание

Цель проекта - повышение качества жизни российских пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их близких, их адаптация к жизни с болезнью и помощь в достижении самостоятельности. СМА - генетическое прогрессирующее заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости, утрате навыков самостоятельного движения, глотания, дыхания. Хотя болезнь считается неизлечимой, а существующая терапия только сдерживает ее проявления, СМА можно взять под контроль и научиться с ней жить. Часть тяжелых симптомов СМА являются вторичными осложнениями, следствием неграмотного ухода, отсутствия нужных средств профилактики и реабилитации, мониторинга состояния пациента, огромного психологического стресса. Это сильно снижает качество жизни пациента, он страдает больше, чем “предполагает” сама болезнь. И почти наравне с ним страдают и те, кто не болен: родители, братья, сестры и другие члены семьи. Проект "Горячая линия" существует с 2019 года, но ранее он ограничивался только вопросами доступа к лекарственной терапии. В 2021 г. Фонд «Круг добра» взял на себя вопросы обеспечения лекарственной терапией детей со СМА, при этом вопрос обеспечения взрослых пациентов по прежнему актуален и требует юридической поддержки. Помимо терапии, для обеспечения достойного качества жизни пациентам необходима своевременная реабилитация, грамотный медицинский уход, социализация, психологическая поддержка как самих пациентов со СМА, так и их близких. Изменившаяся ситуация требует расширения действующего проекта "Горячая линия", специалисты которой будут консультировать семьи по всем вопросам, возникающим в связи с болезнью. Координаторы предоставят актуальную информацию по заболеванию, выяснят потребности семьи и индивидуальную ситуацию, включатся в информационное, юридическое и психологическое сопровождение, взрослым со СМА помогут в получении терапии. Благодаря работе проекта семья выходит из информационного вакуума и получает достоверные знания о том, что происходит в мире СМА, включается в сообщество СМА. Специалисты вместе с семьей составляют индивидуальный план контроля болезни, включающий список действий при наличии определённой симптоматики и ситуации. Семья получает необходимую юридическую помощь по разным вопросам: оформление паллиативного статуса, технических средств реабилитации, лекарственной терапии, средств респираторной поддержки и расходных материалов, спецпитания; оформление инвалидности, трудоустройство, доступность среды и т.д. Семья сможет получить психологическую помощь: индивидуально и в группах. Таким образом, семья принимает болезнь и учится качественно с ней жить. Обратиться на горячую линию могут как сами пациенты, так и члены их семей, близкие и родственники, специалисты. Команда "Горячей линии" включает в себя двух консультантов по лекарственной терапии, двух координаторов по социальным вопросам, юриста и психолога. Обращение на ГЛ осуществляется как по телефону, так и по электронной почте.

Цель

1. Повышение качества жизни пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их близких, их адаптация к жизни с болезнью и помощь в достижении самостоятельности.

Задачи

1. Дать пациенту, обратившемуся на горячую линию, полную и понятную информацию о болезни, ее течении, лечении, реабилитации, прогнозах
2. Снять страхи в связи с диагнозом и течением заболевания - за счет психологической и консультационной поддержки
3. Создать маршрутную карту для новодиагностированных пациентов с целью контроля состояния, профилактике осложнений, определению вариантов решения проблем. Цель такой карты — контроль болезни и адаптация к ней
4. Обеспечить получение пациентами технических средств реабилитации, респираторного оборудования и другого необходимого оборудования посредством оказания консультационной и юридической помощи
5. Способствовать принятию болезни пациентом, членами его семьи, родственниками, близкими их адаптации к жизни с болезнью, социализации пациента и созданию определенного психологического климата, в котором будет обеспечено эмоциональное благополучие всех членов семьи
6. Помочь взрослым пациентам со СМА в получении лекарственной терапии

Обоснование социальной значимости

В России на сегодняшний день живет от 3 до 5 тысяч человек со СМА, и каждый год рождается около 300 детей со СМА. Единого регистра всех пациентов со СМА в России не ведется. Фонд собирает статистику по семьям, которые обратились к нам за помощью. На данный момент это 1183 больных, из них 869 детей и 314 взрослых.
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, и еще несколько лет назад общество о нем почти ничего не знало. Не существовало лекарственных препаратов для лечения СМА, и люди были обречены на тяжелое течение болезни и преждевременную смерть. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких).
В 2016 году появился первый препарат для лечения СМА — Спинраза, в России он был зарегистрирован в августе 2019. На данный момент в России зарегистрировано три лекарственных препарата от СМА.
Поскольку СМА внесена в перечень орфанных заболеваний, лечение которых финансируется Фондом «Круг добра», и дети со СМА получили доступ к терапии, основной фокус помощи больным СМА сместился с получения лекарственной терапии на вопросы качества жизни, принятия болезни, адаптации к ней, создания всех необходимых условий для реабилитации (без которой лекарственная терапия является не столь эффективной ) и социализации больных СМА.
Пациенты со СМА и члены их семей, получая подтвержденный диагноз, хотя и знают теперь, что могут получить лечение, в целом, во-первых, находятся в стрессовом состоянии; во-вторых, не знают, куда обратиться со всеми возникающими вопросами: врачи, если и дают какие-то рекомендации (а в регионах очень мало врачей, специализирующихся на СМА), то они касаются только лечения; паллиативная служба зачастую дает минимальную информацию либо вообще старается «отмахнуться» от таких пациентов. Сейчас в России отсутствует служба, в которую больные СМА и члены их семей могли бы обратиться за консультацией и получить ответы на вопросы по всем аспектам СМА. Семьи в буквальном смысле оказываются в информационном вакууме, один на один с болезнью. Отсутствие нужной информации ведет к ошибкам в уходе, упущенному времени, что критично для больных СМА, отсутствию респираторной поддержки и средств реабилитации, что вызывает тяжелые осложнения, и другим серьезным проблемам. Отсутствие психологической поддержки больных СМА, членов их семей, близких, родственников, приводит к постоянному стрессу, эмоциональному выгоранию, напряженной обстановке, вплоть до разрушения семьи. Семья теряет социальные связи, замыкается в себе, состояние больного со СМА при этом может ухудшаться. Взрослым пациентам со СМА особенно нужна психологическая помощь, так как болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает. При этом взрослые со СМА, как правило, имеют сложности с трудоустройством, социализацией — и им необходима поддержка не только психолога, но и юриста в этих вопросах.
Проблемы семей со СМА довольно широко освещаются в прессе. Наиболее полная информация и истории пациентов собраны в спецвыпуске "Новой газеты" https://novayagazeta.ru/themes/sma18plus
В Фонде существует горячая линия по вопросам лекарственной терапии, которая работает с 2019 года. Консультанты горячей линии обрабатывают запросы пациентов из всех регионов России и помогают получить терапию больным со СМА в разном формате: от разовой консультации до комплексного сопровождения на всем пути от постановки диагноза до получения лечения. Специалисты отвечают на вопросы, готовят необходимые документы и представляют интересны пациентов в различных инстанциях. Однако, с момента начала работы Фонда «Круг добра» проблемы лекарственного обеспечения детей практически решены, число вопросов по лекарственной терапии сократилось, в то время как в разы выросло количество запросов на юридическую помощь по различным поводам, связанным с реабилитацией, трудоустройством, обеспечением необходимыми средствами реабилитации, респираторной поддержки и т.д., и запросов на психологическую помощь. Сейчас получение юридической и психологической помощи возможно только в рамках проекта "Клиника СМА", но данные проект за год может помочь только 72 пациентам. Тогда как запросов от семей приходит гораздо больше. Поэтому мы приняли решение расширить горячую линию, включив в число ее специалистов юриста, психолога и консультанта.
Фонд "Семьи СМА" первая организацией в России, специализирующейся на помощи семьям со СМА и объединяющей более тысячи семей, столкнувшихся с этим диагнозом. Сотрудники Фонда обладают уникальной, всесторонней информацией по специфике СМА и обширным опытом по сопровождению семей с больными СМА. Комплексное консультирование по всем аспектам жизни с болезнью, выстраивание индивидуальной стратегии контроля болезни, формирование плана действий в различных ситуациях позволит улучшить качество жизни как пациента со СМА, так и членов его семьи/близких людей.

География проекта

Российская Федерация: обратиться на горячую линию смогут подопечные из любого региона России. По данным реестра СМА, который ведет Фонд, в 79 из 85 регионов есть больные СМА, при этом в 31 регионе выявлено наибольшее количество больных (в том числе Москва, Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край, Ставропольский край, Дагестан, Крым, Башкортостан, Татарстан, Алтайский край, Брянская область, Пермский край, Красноярский край, Ростовская область, Свердловская область, Тюменская область, Чувашская Республика и др.).

Целевые группы

1. Семьи пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Обратиться на горячую линию может как сам пациент, так любой член его семьи (родственник, близкий человек).