Проекты

Краткое описание

Цель проекта - повышение качества жизни российских пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их близких, их адаптация к жизни с болезнью и помощь в достижении самостоятельности. СМА - генетическое прогрессирующее заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости, утрате навыков самостоятельного движения, глотания, дыхания. Хотя болезнь считается неизлечимой, а существующая терапия только сдерживает ее проявления, СМА можно взять под контроль и научиться с ней жить. Часть тяжелых симптомов СМА являются вторичными осложнениями, следствием неграмотного ухода, отсутствия нужных средств профилактики и реабилитации. Это сильно снижает качество жизни пациента, он страдает больше, чем “предполагает” сама болезнь. Для обеспечения достойного качества жизни пациентам необходимы медицинское оборудование, технические средства реабилитации, своевременная реабилитация, получение лекарственной терапии. Обратившимся семьям координаторы предоставят актуальную информацию по заболеванию, выясняют потребности семьи и индивидуальную ситуацию, помогают выявить потребность пациента в медицинском оборудовании, ТСР, объясняют особенность получения лекарственной терапии за счет государства и алгоритм его получения. Семья получает необходимую юридическую помощь по разным вопросам: оформление инвалидности и паллиативного статуса, получения технических средств реабилитации и лекарственной терапии, средств респираторной поддержки и расходных материалов, спецпитания, организация доступность среды и т.д. Для определения необходимости респираторного оборудования и оценки дыхательной функции пациента координатор фонда помогает провести ночную пульсоксиметрию. Если будет выявлена острая нуждаемость пациента в респираторном оборудовании, координатор может предложить семье воспользоваться резервным оборудованием, имеющимся в фонде до момента получения данного оборудования от государства. В рамках проекта проводятся онлайн-встречи с пациентами для обсуждения наиболее актуальных вопросов помощи семьям со СМА. В качестве выступающих привлекаются как эксперты (врачи, юристы), так и семьи пациентов готовых поделиться собственным опытом. Встречи позволяют семьям обменяться опытом, помочь друг-другу в решении конкретных проблем, помогут почувствовать поддержку СМА сообщества. Таким образом, семья получает необходимую помощь, принимает болезнь и учится качественно с ней жить. Обратиться за помощью могут как сами пациенты, так и члены их семей, близкие и родственники, специалисты. Благодаря работе проекта семья выходит из информационного вакуума и получает достоверные знания и необходимую помощь, включается в сообщество СМА. Команда проекта включает в себя двух координаторов по социальным и медицинским вопросам и одного юриста.

Цель

1. Повышение качества жизни пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их близких, их адаптация к жизни с болезнью и помощь в достижении самостоятельности.

Задачи

1. Предоставить возможность семьям обмениваться информацией о наиболее важных аспектах помощи СМА. Активизировать пациентское сообщество с целью решения проблем как общих для СМА, так и индивидуальных для отдельного пациента
2. Дать пациенту, обратившемуся за помощью, полную и понятную информацию о болезни, ее течении, лечении, реабилитации, прогнозах
3. Обеспечить пациентов и их близких необходимой информацией по юридическим вопросам. Повысить осведомленность семей о своих правах и способах их реализации. Обеспечить получение пациентами ТСР, респираторного оборудования посредством оказания консультационной и юридической помощи
4. Помочь больному, нуждающемуся в респираторной поддержке, избежать жизнеугрожающих ситуаций и развития серьезных осложнений путём предоставления медицинского оборудования во временное пользование.

Обоснование социальной значимости

В России на сегодняшний день живет от 3 до 5 тысяч человек со СМА, и каждый год рождается 150-300 детей со СМА. Единого регистра всех пациентов со СМА в России не ведется. Фонд собирает статистику по семьям, которые обратились к нам за помощью. На данный момент это 1590 больных, из них 1016 детей и 574 взрослых.
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, и еще несколько лет назад общество о нем почти ничего не знало. Не существовало лекарственных препаратов для лечения, и люди были обречены на тяжелое течение болезни и преждевременную смерть. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких). В 2016 году появился первый препарат для лечения СМА. В России он был зарегистрирован в августе 2019. На данный момент в РФ зарегистрировано три лекарственных препарата.
Лекарственная терапия сдерживает проявления болезни, позволяет продлить продолжительность жизни, но в дополнении к ней и для повышения эффективности требуются другие меры профилактики и поддержки. Важно своевременное информирование о течение болезни, возможных осложнениях, методах профилактики, уходе, реабилитации. Отсутствие нужной информации ведет к ошибкам в уходе, упущенному времени. Отсутствие необходимой респираторной поддержки и технических средств реабилитации осложняет близким уход за пациентом, приводит к развитию множественных нарушений и осложнений.
С редкими болезнями знакомы далеко не все врачи, поэтому чаще всего врачи на местах не знают, что делать с таким пациентом, что его ждет, какие методы и средства поддержки рекомендовать. Пациент и его близкие, узнав диагноз, испытывают шок, часто находятся в состоянии отрицания и теряют ценное для профилактики время, нуждаются в посторонней поддержке, чтобы принять ситуацию, конструктивно подойти к планированию жизни с болезнью и потребностей.
Для компенсации утраченных или отсутствующих навыков, а также грамотной и эффективной реабилитации пациентам со СМА необходимы подходящие технические средства реабилитации (ТСР). Часто из-за наличия деформаций и контрактур пациенту со СМА требуется более сложные и дорогостоящие ТСР чем человеку с другим диагнозом. При этом во многих регионах Соцфонд выдает пациентам стандартные, не подходящие для них ТСР не желая организовывать индивидуальную закупку. Затянутые сроки предоставления необходимых человеку спецсредств, без которых многие не могли покинуть кровать или передвигаться, невысокое качество и невозможность учесть индивидуальные особенности человека при выборе средства. В результате чего оно часто оказывалось бесполезным или даже опасным для здоровья получателя. Вот основные проблемы, с которыми сталкивается семья при обращении за помощью в СФР. "С января 2025 года положенные инвалиду ТСР можно оплачивать только электронными сертификатами или получать в натуральном виде после закупки их Соцфондом. Суммы сертификата не хватает чтобы полностью оплатить покупку, сохраняется проблема с зачислением средств на электронные сертификаты, в некоторых регионах затруднена процедура отоваривания электронных сертификатов" https://www.miloserdie.ru/news/zhaloby-na-elektronnye-sertifikaty-na-tsr-postupayut-otovsyudu-o-probleme-dolozhili-putinu/ Часть семей еще не понимают, как работают сертификаты, как их получить, на что и как можно потратить, что делать если стоимость покупки больше или меньше суммы сертификата.
Семьи пациентов бывают не осведомлены о своих правах, а если и знают о том, что им положено от государства, то не понимают, как правильно и быстро получить необходимое им оборудование и оформить льготы, не умеют составлять и отправлять обращения, не знают маршрут, который позволит наиболее оперативно получить необходимую помощь. Родственники пациентов часто не могут доказать необходимость и получить ТСР, облегчающие уход за больным (подъемники, мультирол и т.п.). В следствии чего родственники вынуждены перемещать пациента на собственных руках, что приводит к получению травм и ослаблению здоровья ухаживающих за пациентом лиц.
Многие пациенты со СМА по медицинским показаниям нуждаются в использовании респираторного оборудования (откашливатель, аппарат вентиляции легких, аспиратор, пульсоксиметр). Респираторная поддержка должна быть начата без промедления, в кратчайшие сроки, по жизненным показаниям. https://medvestnik.ru/content/medarticles/Svoevremennaya-respiratornaya-podderj Если пациент признаётся нуждающимся в паллиативной помощи, он обеспечивается необходимым аппаратами для использования на дому. На практике оказывается, что своевременное обеспечение происходит только в редких случаях, в тех регионах, где этот процесс хорошо отлажен и медицинское оборудование закуплено в достаточном количестве. В большинстве же случаев, с момента получения назначения врача до выдачи аппаратов проходит от нескольких месяцев до полутора лет. За это время состояние пациента может сильно ухудшится, а в особо тяжелых случаях отсутствие поддержки может привести к летальному исходу.

География проекта

Российская Федерация: обратиться за помощью смогут семьи из любого региона России. По данным реестра СМА, который ведет Фонд, в 86 регионах есть больные СМА, при этом в 31 регионе выявлено наибольшее количество больных (в том числе Москва, Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край, Ставропольский край, Дагестан, Крым, Башкортостан, Татарстан, Алтайский край, Брянская область, Пермский край, Красноярский край, Ростовская область, Свердловская область, Тюменская область, Чувашская Республика и др.).

Целевые группы

1. Семьи пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Обратиться за помощью может как сам пациент, так любой член его семьи (родственник, близкий человек).