Проекты

Краткое описание

Проект предполагает работу команды по двум ключевым направлениям: образовательнму и исследовательскому. Первое направление включает в себя проведение онлайн-мероприятий для родителей вновь диагностированных мальчиков с МДД по нозологии (Школы для родителей вновь диагностированных пациентов с МДД) и особенностям поведения, обучения и эмоциональной сферы (направление «Нейромыш»), а также обучающих онлайн-форматов для врачей первичного поликлинического звена. Исследовательское направление представляет собой разработку анкеты пациентов с МДД с целью выявления недиагностированных («невидимых») пациентов в рамках первой всероссийской переписи.

Спикерами на образовательных мероприятиях выступят опытные эксперты (врачи и помогающие специалисты: неврологи, психиатры, клинические психологи и нейропсихологи), которые расскажут родителям детей с МДД об особенностях течения болезни, ее симптомах, поддерживающей терапии (в рамках Школы для родителей вновь диагностированных пациентов с МДД), а также об особенностях поведения, обучения и эмоциональной сферы пациентов с МДД (по направлению «Нейромыш»).
Продолжительность онлайн школы для родителей вновь диагностированных пациентов с Дюшенном - три часа; частота проведения - один раз в месяц. Участниками могут стать русскоязычные семьи, воспитывающие детей с МДД по всему миру. Всего за период реализации проекта будет проведено шесть Школ для родителей, вновь диагностированных (диагноз поставлен не более двух лет назад) пациентов с Дюшенном, участие в которых примут не менее 40 человек.
Образовательные онлайн-форматы по особенностям поведения, обучения и эмоциональной сферы будут направлены на формирование у родителей представлений о связи между патофизиологией миодистрофии Дюшенна и риском развития особенностей, нарушений и расстройств поведения, обучения и эмоциональной сферы, информирование родителей о наиболее распространенных видах расстройств и нарушений, а также формирование понимания стратегий и тактик коррекции и помощи ребенку в каждом случае. Вебинары будут проходить дважды в месяц с предварительным информированием целевой группы посредством социальных сетей организации и партнеров. Всего участие в 10 вебинарах по направлению «Нейромыш» примут не менее 100 человек.
Для специалистов первичного поликлинического звена будет разработан и апробирован в бета-версии интерактивный обучающий курс «Дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна: как распознать маленького «невидимку» с Дюшенном?». Доступ к курсу получат не менее 500 сотрудников медицинских учреждений.
Исследовательское направление в работе над проектом предполагает разработку анкеты для последующего проведения первой всероссийской переписи пациентов с миодистрофией Дюшенна и создание федерального регистра пациентов. Среди участников мероприятий пройдет апробация тестовой версии анкеты.

Цель

1. Повысить информированность целевых групп (родителей детей с МДД и врачей) о нозологии и особенностях поведения и обучения пациентов с миодистрофией Дюшенна для выявления недиагностированных больных и их качественного медико-социального сопровождения.

Задачи

1. 1. Разъяснить родителям вновь диагностированных детей с МДД о нозологии
3. 2. Сформировать у родителей мальчиков с МДД представления о связях между патофизиологией миодистрофии Дюшенна и риском развития особенностей, нарушений и расстройств поведения, обучения и эмоциональной сферы
5. 3. Обучить врачей первичного поликлинического звена основам дифференциальной диагностики миодистрофии Дюшенна
7. 4. Разработать тестовую версию анкеты для проведения переписи пациентов с МДД.

Обоснование социальной значимости

Неправильно поставленный диагноз чреват не только отсутствием жизненно необходимой терапии, но и вредным воздействием препаратов, которые могут назначить врачи для лечения не верно определённого заболевания. В современном мире допускается все меньше ошибок при диагностике состояния организма человека, практически со всеми недугами медицина научилась бороться, однако все ещё остались болезни, которые скрываются за похожими симптомами других, более изученных состояний. К числу таковых относятся редкие, орфанные заболевания, и миодистрофия Дюшенна не исключение. В России, по оценкам экспертов, с правильным диагнозом живет 1 из 4 мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Остальные рассматриваются как пациенты с расстройством аутистического спектра, ДЦП, гепатитом. В регистре профильных некоммерческих организаций состоят не более 500-600 человек, хотя статистически в России должно быть 3,5-4 тысячи мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Постановка ошибочного диагноза осуществляется на основании печёночных проб, задержке речевого и моторного развития, неуклюжести, высокой утомляемости, особенностях поведения и эмоционального состояния. Неверный диагноз исключает возможность помочь ребёнку, сохранить способность самостоятельно передвигаться и продлить жизнь. Врачи первичного поликлинического звена и узкие специалисты (инфекционисты, психиатры, неврологи) мало информированы о миодистрофии Дюшенна, о ранних проявлениях заболевания и тем более поддерживающем лечении. Для выявления пациентов с миодистрофией и эффективной работы с ними сотрудники должны проходить обучение и получать актуальную информацию о ходе клинических исследований новых лекарственных средств. Врачи являются источником первичной информации и для родителей вновь диагностированных мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Именно от содержания их сведений о заболевании и эмоционального настроя во многом зависит будущая жизнь семьи. Если родители, и без того убитые горем, услышат пессимистичные прогнозы докторов, то их психологические травмы примут хронический характер. Родные детей с миодистрофией Дюшенна тоже нуждаются в поддержке, в том числе информационной: большинство родителей пациентов, считая себя виновными в заболевании ребёнка, балуют его, препятствуя правильной социализации. Мамы и папы, осуществляя круглосуточный уход за мальчиком, изолируются от общества, доводят себя до эмоционального истощения и депрессивного состояния; папы не редко стесняются своих слабых сыновей. И с этим спектром проблем сталкиваются родители правильно диагностированных детей; сложно даже представить, в каких условиях живут семьи «невидимок», мальчиков с миодистрофией Дюшенна, которым поставлен другой диагноз. Специалистам и родительскому сообществу важно объединить усилия для выявления пациентов с МДД и определения основных потребностей семей. На сегодняшний день актуально стала задача проведения переписи больных МДД и создание федерального регистра пациентов.

География проекта

Россия и русскоговорящие страны СНГ

Целевые группы

1. Родители вновь диагностированных пациентов с миодистрофией Дюшенна (диагноз поставлен не более двух лет назад)
2. Родители детей с миодистрофией Дюшенна (вне зависимости от срока постановки диагноза)
3. Врачи первичного поликлинического звена