Проекты

Краткое описание

В рамках данного проекта наш фонд проведет работу по созданию дополнительных возможностей для более точной верифицированной проверки онкологических диагнозов у детей в возрасте 0-17 лет.
Фонд проведёт информационную компанию по повышению уровня информированности (законных представителей/родителей) пациентов и региональных врачей-онкологов о возможности и необходимости проведения генетической/цитогенетической диагностики, необходимости пересмотра (повторной проверки) гистологических материалов у пациентов с онкологическими заболеваниями в возрасте от 0 до 17 лет.

На сегодняшний день треть всех онкологических диагнозов нуждается в уточнении.
Реализация данной программы позволит снизить вероятность ошибки при верификации онкологического диагноза у детей. А от этого напрямую зависит успех лечения маленьких пациентов.
Проект реализуется для детей с онкологическими заболеваниями и региональных врачей онкологов, морфологов, специалистов лабораторной диагностики.

География данного проекта - Российская Федерация.

Данный проект позволит улучшить ситуацию с диагностикой детей с онкологическими заболеваниями в возрасте от 0 до 17 лет.
Повысит информированность в обществе о проблеме диагностики при онкологических заболеваниях, поможет повысить взаимодействие между клиниками и пациентами/их родителями по проверке диагнозов/по проведению исследований.
Он способствует улучшению информированности пациентов о возможности и необходимости проведения генетической/цитогенетической диагностики, получении второго мнения при постановке (проверке) онкологического диагноза у детей.
Проект позволит врачам-морфологам провести большее количество необходимых исследований и пересмотров. Накопленный исследовательский опыт даст возможность лучше изучить болезнь и найти оптимальные возможности её лечения.

Цель

1. Создание возможностей для дополнительной проверки онкологических диагнозов у детей в возрасте 0-17 лет.

Задачи

1. - Организовать взаимодействие региональных морфологов со специалистами крупных федеральных центров;
2. - Организовать взаимодействие между клиниками и пациентами/их родителями по проверке диагнозов/по проведению исследований;
3. - Информировать родителей, онкологов региональных клиник о необходимости и возможности проведения таких исследований

Обоснование социальной значимости

Ежегодно с онкологическим диагнозом в России сталкиваются 4500- 5000 детей.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) онкологические заболевания являются одной из основных причин смертности в мире.
Успех онкологического лечения во многом зависит от правильности постановки диагноза, от верной верификации вида опухоли в самом начале болезни.
К сожалению, мы сталкиваемся с ситуациями, когда пациенты проходят лечение, а впоследствии оказывается, что гистологический диагноз был установлен неправильно.
По словам главного внештатного детского специалиста, гематолога Минздрава А.Г. Румянцева, «треть диагнозов у онкобольных детей ставится неправильно».
https://www.asi.org.ru/news/2020/03/11/minzdrav-deti-onkologiya-diagnozy/

При ошибочном диагнозе пациенты теряют драгоценное время, а часто и шансы на благополучный результат лечения.
В современных медицинских лабораториях могут быть произведены пересмотры гистологического материала, генетические и цитогенетические исследования гистологического материала, тканей опухоли, крови, выявление поломок, генетических мутаций у пациентов.
Эти знания помогают врачам «понять» опухоль, изучить «врага» и подобрать оптимальное лечение. Но многие из этих исследований не оплачиваются за счет ОМС. Родители тяжелобольных детей не всегда могут оплатить необходимые исследования самостоятельно.
Более того, они не всегда знают о них.
Ежедневно мы получаем заявки с просьбой помочь с оплатой таких исследований.

В большинстве регионов нет условий, лабораторий, специалистов для проведения этих исследований.
В Москве они проводятся в крупнейших федеральных центрах:
- В НМИЦ ДГОИ им. Димы Рогачева.
- В ФГБУ «НМИЦ онкологии им.Н.Н. Блохина»

Диагнозы: нейробластобы, лейкозы, саркомы, другие патологии

Какие исследования проводятся (на примере нейробластомы): амплификации гена N-myc/ нейробластомы методом FISH, делеция локуса 1p36, делеция локуса 11q23

Нейробластома принадлежит к мелко-крупноклеточным опухолям.
В связи с морфологическим сходством данной опухоли с рабдомиосаркомой, саркомой
Юинга, PNET, злокачественной лимфомой и миеломоноцитарным лейкозом необходимо
проведение иммуногистохимического исследования. Дифференциальную диагностику
проводят также с нефробластомой, тератоидными опухолями.

По словам ведущего онколога, Желудковой О.Г., при ряде заболеваний в регионах в уточнении нуждаются 50-60 % поставленных диагнозов. Высокий риск ошибок обусловлен тем, что региональные морфологи общего профиля крайне редко сталкиваются со многими детскими опухолями.

«Учитывая гетерогеннность злокачественных опухолей, их диагностика очень сложная.
Вклад в верификацию опухоли внесла иммуногистохимия (ИГХ). Более точно стали определять гистологический вариант опухоли. Однако их гетерогенность не всегда позволяет уточнить вариант с помощью ИГХ. Молекулярные исследования являются самым точным методом, т.к. на генетическом уровне с помощью генетического анализа определяют какой вариант опухоли у ребёнка.
Более того, этот метод позволяет определить генетические мутации, которые влияют на прогноз, а также определить возможности таргетной терапии», - профессор Ольга Григорьевна Желудкова.

География проекта

Россия

Целевые группы

1. 1.-Родители детей с онкологическими заболеваниями в возрасте 0 -17 лет.
2. 2.- Медицинское сообщество (врачи онкологи, морфологи, специалисты лабораторной диагностики)
3. 3. - Все люди, кому эта информация может быть полезна и интересна