Проекты

Краткое описание

С 2014 года наш Фонд работает в теме редких генетических заболеваний (РГЗ), оказывая подопечным всестороннюю системную помощь, от покупки лекарств до лечения зубов и защиты прав. Как в начале нашей работы, так и сейчас, в теме редких заболеваний, сохраняется проблема диагностики и понимания генетических особенностей редких детей среди медицинского и родительского сообщества. Причина тому — редкость диагнозов и высокая стоимость их потребностей.

К сожалению, дорога редких заболеваний никогда не бывает асфальтированной, быстрого, легкого и структурированного движения в таких историях нет. Из точки А в точку Б родители идут годами. При этом любые изменения в регионе, стране, мире моментально отражаются на их пути. Устойчивость также ослабляется индивидуальной природой каждого редкого ребенка, что в одном диагнозе может давать разное течение болезни. По этим и многим другим причинам самое ресурсное время помощи редкому ребенку — период старта болезни, когда еще не накопились побочные проявления. Чаще всего именно этот отрезок родители тратят на поиск диагноза, специалистов и системной помощи. Проект «Редкая помощь» будет работать над двумя задачами: 1.оказание дефицитной медицинской помощи, что способна структурировать историю редкого ребенка в области здоровья, и 2.повышение медико-социальной грамотности родителей, что восполнит недостающие социальные знания, которые могут влиять на улучшения качества жизни ребенка.

В рамках проекта будут проведены врачебные консультации семьей, в которых ребенку установлен редкий генетический диагноз, так же семей, которые в связи с множественными нарушениями здоровья ребенка, находятся в поиске генетического сбоя. В консультации входят групповые и личные врачебные приемы, для чего будут собраны лучшие практикующие эксперты области. Семьям, что находятся в трудном финансовом положении, будет оказана помощь в оплате генетических анализов для установки точного диагноза и подбора терапии. Также в рамках проекта будут проведены мероприятия для повышения медицинской и социальной грамотности родителей детей с РГЗ или детей, что находятся в периоде установки РГЗ. Для этого будут организованны неформальные встречи с врачами и родителями, где появится возможность углубится в нюансы медицинской темы, анализы, назначения, что влияют на состояние всей семьи. Созданы видео материалы с участием врачей, в которых будут разобраны самые частые проблемы на пути родителей. Организованны консультации по вопросам медико-социальных льгот, маршрута их оформления, прав ребенка.

Все это поможет семьям быстрее выйти из кризисной ситуации, решить вопросы срочной диагностики, оформления существующих мер поддержки, структурирования обязательных действий. Значит каждая обратившаяся в проект семья, сможет выиграть время, потеря которого забирает возможность существенно влиять на течение болезни, а значит на качество и продолжительность жизни редкого ребенка.

Цель

1. Оказание помощи семьям, в которых родились дети с редкими генетическими заболеваниям (ргз), а также семьям, в которых дети находятся в зоне риска редкого генетического сбоя, в возрасте до 18 лет, проживающих на территории Челябинской области, путем организации медико-социальных услуг

Задачи

1. Организовать получение дефицитной медицинской помощи детям с РГЗ, а также детям, находящимся в зоне риска РГЗ
2. Повысить осведомленность родителей в вопросах государственной медико-социальной помощи и способах ее получения

Обоснование социальной значимости

Проект «Редкая помощь» рассчитан на поддержку семей, в которых ребенку установлен редкий генетический диагноз или он находится на этапе установки. В силу редкости заболеваний, с которыми в Фонд приходят подопечные, их диагностика и грамотное оказание помощи всегда занимает много времени. На поиск причин тяжелого состояния ребенка и нужной медико-социальной поддержки уходят годы, чаще всего этот путь оказывается запутанным и неоднозначным, оттого многие родители опускают руки, что губит всю семью. На практике мы выявили алгоритмы работы с семьями, где установлено редкое генетическое заболевание, и считаем, что наиболее эффективных результатов в изменении качества жизни редкого ребенка можно достичь, выстраивая работу прежде всего с родителями детей. Оттого в целевой аудитории проекта указаны семьи, а не только редкие дети. При этом, в изменении скорости стабилизации состояния ребенка и сохранения имеющихся функций есть обязательные этапы, без участия которых Фонд не можем ускорить процессы. Это генетические консультации, обследования, грамотный подбор терапии.
Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить редкие генетические заболевания. Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку генетические заболевания могут затрагивать самые разные системы органов. Зачастую, когда ребенка одновременно наблюдают несколько врачей разных направлений, они работают с симптомами, причину же множественных сбоев организма может установить только генетик. Таким образом, генетик выступает компасом, который определяет координаты проблемы, ее масштаб и способы воздействия. Отсутствие генетика в истории редкого ребенка, увеличивает хаотичность, которая всегда несет за собой последствия.

Сегодня в регионе работает одна Государственная медико-генетическая консультация, куда стекаются пациенты из города и области. Общая численность жителей Челябинского региона составляет 3 385 220 человек, согласно данным Социального Фонда из них 992 220 пенсионеров. То есть детей и взрослых, находящихся в активном репродуктивном периоде, с потребностью получить консультацию генетика 2.3 миллиона, бесплатно их принимает четыре специалиста с максимальной проходимостью до 7000 человек в год. Сюда входят и взрослые, и дети, и первичные, и вторичные приемы. Запись на прием к государственным генетикам проходит один раз в месяц и закрывается за один день. Таким образом, формируется дефицит, что влияет на маршрут родителя, его скорость и качество движения. К примеру, в случае Туберозного склероза, CDKL5, Гипомеланоза ИТО и других диагнозов с обязательной медикаментозной терапией, а также ультраредких диагнозов, чью природу нет шансов расшифровать узким специалистам, скорость попадания к генетику и своевременная диагностика определяют продолжительность жизни редкого ребенка.

Кроме государственной медико-генетической консультации, в регионе есть возможность обратиться к генетикам коммерческих центров, но так как работа с таким специалистом не заканчивается одной консультацией и требует постоянной оплаты приема, разовая стоимость варьируется от 3000 до 4500 рублей, дорогостоящих анализов стоимостью от 15 до 95 тысяч рублей, позволить ее себе может не каждая семья. По этой причине половина историй, что поступают в Фонд, не стоят на учете или вообще не работают с генетиком. Что не только лишает ребенка грамотного ведения болезни, но и официальный реестр региона - достоверности, которая могла бы влиять на системные изменения проблем редких заболеваний.

В проекте «Редкая помощь» мы организуем врачебные консультации, в которых несколько специалистов будут разбирать проблематику пациента. Таким образом семьи, обратившиеся в Фонд, получат экспертную помощь генетика, невролога, реабилитолога и других узких специалистов вне графика медико-генетической консультации. Также будет оказана помощь в построении обязательного медико-социального маршрута, оформлении социальных льгот, а в самых тяжелых случаях, оплата обязательных генетических анализов. Чтобы наша работа не была параллельным направлением в ведении редких генетических заболеваний относительно региона и способствовала развитию достоверного реестра, в команду будет приглашен генетик из государственной медико-генетической консультации. Для большей эффективности проекта будет создан профильный видео и печатный материал, что поможет семьям при повторных обращениях в Фонд.

Таким образом, после реализации проекта, десятки семей будут иметь структурированный маршрут, чек-лист социальных мер поддержки, медицинских специалистов, живое сообщество, а главное - практику решения редких проблем внутри региона. Данный опыт поможет не только выйти из кризиса, но даст ресурсы для избегания его в дальнейшем.

География проекта

Челябинская область

Целевые группы

1. семьи, в которых дети имеют редкие генетические заболевания (РГЗ) или есть дети, находящиеся в зоне риска редкого генетического сбоя в возрасте до 18 лет, проживающие в Челябинской области