Проекты

Краткое описание

Идея проекта: организовать конференцию и провести онлайн-семинары для врачей-неврологов, неврологов-эпилептологов из региональных медицинских учреждений с целью повышения осведомленности данных врачей о возможности назначать генетические анализы при неврологических заболеваниях у детей и взрослых, знаний и навыков интерпретации результатов генетических анализов. Проведение двухдневной конференции планируется в Москве оффлайн и онлайн формате, ожидается участие не менее 70 врачей в оффлайн и более 200 онлайн формате из 30 регионов России.
Целевая аудитория: врачи-неврологи, неврологи-эпилептологи из региональных медицинских учреждений, так как большая часть - 65% - поступающих в наш фонд заявок на помощь в оплате дорогостоящих генетических анализов составляют неврологические заболевания, в том числе и все виды неклассифицированной эпилепсии. Проведенный нами анализ показывает, что данная проблема касается, в первую очередь, региональных специалистов, которые редко назначают генетические анализы или же не информированы о такой возможности.
Сейчас мы считаем особенно важным организовать очную конференцию с выступлением спикеров из ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», а также спикеров генетических лабораторий: Центр Генетики и репродуктивной медицины «Генетико», Научно-исследовательская генетическая лаборатория ООО «Геноаналитика», Санкт-Петербургская Клиника эпилептологии и детской неврологии EpiJey, с которыми также есть договоренности. Также провести 6 онлайн семинаров для не менее 120 врачей, где спикерами выступят ведущие врачи-неврологи и эпилептологи. В ходе конференции и семинаров целевая аудитория узнает об особенностях ведения пациентов с наследственными и приобретенными заболеваниями нервной системы в детском и взрослом возрасте. В рамках конференции будут рассмотрены нестандартные кейсы врачей, которые столкнулись с генетической причиной заболевания, где именно генетика стала ключом к уточнению диагноза пациента и правильному назначению лечения и ведения болезни пациентов, о тонкостях применения генетической диагностики в педиатрической практике, разбор сложных клинических случаев. Целевая группа ознакомится с традиционными и современными методами генетической диагностики, изучит их особенности, научится применять на практике, а также интерпретировать полученные данные, а по итогу станет применять на практике назначение генетических анализов при неврологических заболеваниях. По итогу реализации проекта будет обеспечена ранняя постановка диагноза, увеличение продолжительности и повышение качества жизни детей и взрослых с неврологическими заболеваниями.

Цель

1. Создание условий для повышения осведомленности врачей-неврологов и неврологов-эпилептологов из региональных медицинских учреждений о возможности назначать генетические анализы при неврологических заболеваниях у детей и взрослых, знаний и навыков интерпретации результатов генетических анализов через проведение всероссийской конференции и обучающих онлайн-семинаров

Задачи

1. Обеспечить информированность врачей-неврологов, врачей-эпилептологов из региональных медицинских учреждений России о возможностях повышения своих профессиональных компетенций
2. Провести информирование врачей-неврологов, врачей-эпилептологов о современных возможностях генетического исследования и о ее доступности
3. Содействовать обучению врачей-неврологов, врачей-эпилептологов навыкам интерпретации генетических анализов
4. Сформировать профессиональное сообщество врачей-неврологов, врачей-эпилептологов для обмена знаниями, экспертизой, доступа к актуальной информации по теме генетических исследований

Обоснование социальной значимости

Врачи-неврологи и неврологи-эпилептологи региональных медицинских учреждений редко назначают или вообще не назначают генетические анализы (полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование и пр.) при неврологических заболеваниях у детей и взрослых, а также не знают или не умеют интерпретировать результаты этих анализов. При этом неврологические заболевания - самая социально значимая группа заболеваний, напрямую влияющая на социализацию человека и качество его жизни. Около 5% населения России имеют наследственные и врожденные заболевания, а примерно полмиллиона из них страдают тяжелыми заболеваниями, ведущими к инвалидности https://tass.ru/obschestvo/6467295. Так, в рамках подпрограммы «Проведение генетических анализов для установления диагноза» в наш фонд за 2022-2023г.г. поступило 452 заявки на оплату генетического анализа, из которых 65% составляют неврологические заболевания: эпилепсии, энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, внутриутробные поражения ЦНС, ДЦП и т.д. Такое количество обратившихся связано с резким прогрессом ученых и врачей в диагностике неврологических заболеваний и их лечении. Данная группа заболеваний характеризуется тем, что внешне схожие заболевания могут быть обусловлены различными генетическими причинами - наследственными или "спонтанными". В большинстве случаев наследственные болезни нервной системы имеют прогрессирующий характер и приводят к ранней инвалидизации пациента. Все это затрудняет диагностику заболеваний нервной системы и требует особых компетенций врача как в области неврологии, так и в области генетики. Результаты генетических анализов в свою очередь касаются правильной постановки диагноза и назначения лечения для пациентов. Адекватное представление о возможностях тех или иных методов молекулярно-генетической диагностики важно в практической деятельности не только врачей-генетиков, согласно исследованию Российского научного центра хирургии, им. академика Б. В. Петровского (Приложение №1). О проблеме говорят и другие эксперты: «врачи первичного звена в настоящий момент сталкиваются со сложностями в постановке диагноза пациентам с орфанными заболеваниями» https://www.cito-priorov.ru/news/28243/, куда также относятся неврологические заболевания. Проблему подтверждает управляющий директор и сооснователь MyGenetics: «Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов» https://rb.ru/longread/dnatech/. Также есть анализ обращений наших подопечных, которым годами не назначались необходимые генетические анализы (Приложение 2). Также стоит упомянуть важность проведения данных анализов, так, эксперты говорят, что «проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск» https://persono.ru/blog/beauty/liya-nurgalieva/, «в рамках проведенного исследования уже больше половины детей изменили план лечения благодаря точному определению причин судорог. Если начать использовать быстрое секвенирование генома в клинической практике, это поможет тысячам детей вовремя начать лечение и предупредить главные неврологические осложнения — пожизненные задержки развития» https://hightech.plus/2023/08/18/bistroe-sekvenirovanie-genoma-proizvedet-revolyuciyu-v-rannei-diagnostike-epilepsii. Ранняя идентификация подобных форм необходима для своевременного лечения и реабилитации больных. Установление точного диагноза вполне позволяет подобрать правильное лечение согласно исследованию (Приложение №3). В масштабном исследовании K. Splinter https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1714458 у пациентов с ранее не диагностированным заболеванием точный диагноз после проведенного полногеномного или полноэкзомного анализа ДНК удалось установить у 35% больных. Также о проблеме говорит география обращений в наш фонд, так, 58% составляют заявки из 5 регионов (Новосибирская обл. - 70, Ростовская обл. - 55, Ставропольский край - 55 и др.), как раз в тех регионов, где налажена коммуникация «пациент - врач – исследователь - НКО».
Причины возникшей проблемы: 1) Недостаточная информированность врачей-неврологов, врачей-эпилептологов о современных возможностях генетического исследования и о ее доступности; 2) Стремительное совершенствование методов генетических исследований и быстрое расширение знаний о причинах наследственных заболеваний. 3) Также существует проблема разобщённости специалистов. Они работают параллельно, не обмениваясь ключевыми данными, что могло бы способствовать разработке наиболее эффективных методов лечения (Приложение 4).
Данной проблемой занимается ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит выездные региональные научно-практические конференции, Центр Генетики и репродуктивной медицины «Генетико" https://genetico.ru/genetico-travel-grant, которые являются нашими партнерами по проекту.

География проекта

Все регионы Российской Федерации

Целевые группы

1. Врачи-неврологи и неврологи-эпилептологи региональных медицинских учреждений России, которые не информированы о современных возможностях генетического исследования, ее доступности и интерпретации результатов этих исследований.