Проекты

Краткое описание

БФ «Дети-бабочки» — инфраструктурный фонд, оказывающий системную помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи с 2011 года. Под попечительством фонда находится более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая пациентов на протяжении всей жизни.
За 13 лет команда фонда достигла существенных успехов в терапии и наблюдении детей и взрослых, страдающих буллезным эпидермолизом, создании системы помощи таким пациентам, разработке новых методов лечения заболевания. Такую же систему предстоит создать для пациентов с более часто встречаемым, но не менее тяжелым диагнозом — ихтиозом. В настоящий момент это заболевание не имеет специфического лечения, пациенты нуждаются в непрерывном наблюдении и пожизненной симптоматической терапии - постоянной, дорогостоящей и трудоемкой, главная цель которой - профилактика и своевременное лечение осложнений, а также снижение риска ранней инвалидизации. В ходе реализации проекта будет проведена эпидемиологическая работа по выявлению и регистрации в медицинской информационной системе (МИС) пациентов с ихтиозом в регионах РФ, которые пройдут комплексное исследование состояния здоровья, включающее инструментальные и лабораторные исследования (биопсия кожи и т.п.), генетическую диагностику, консультации врача-генетика. Пациенты будут наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, пройдут программу госпитализации в ведущих федеральных центрах, а также реабилитацию на базе санаторно-курортных учреждений. Пациенты будут обеспечены необходимой адресной помощью в виде специальных средств для ухода за кожей.
Клинико-генетические данные, собранные в процессе реализации проекта, будут внесены и обработаны в медицинской информационной системе «Регистр генетических и других редких заболеваний». На основе анализа этих данных будет создана прогностическая модель течения заболевания и опубликована научно-исследовательская работа, которая ляжет в основу научных исследований по разработке инновационных методов лечения ихтиоза — российской таргетной терапии.
На уровне науки, системы здравоохранения страны возможность учета пациентов, наличие данных по эпидемиологии заболевания помогут максимально приблизить решение проблемы ихтиоза для пациентов в России.
Проект включает обучение медицинских специалистов, прохождение программ повышения квалификации, проведение «Международной научно-практической конференции по ихтиозу», создание при региональных Центрах генных дерматозов «Школы здоровья для пациентов с ихтиозом».

Цель

1. Изучение редкого заболевания - ихтиоз - для дальнейшего обеспечения доступной и качественной медицинской помощи пациентам

Задачи

1. Подготовка пациентов для участия в научных исследованиях по разработке инновационных методов лечения ихтиоза - таргетной терапии. Формирование научной базы знаний о редких генодерматозах cовместно с партнерами проекта.
2. Подготовка и публикация отчета о проведенной Научно-исследовательской работе «Разработка методов клинико - генетической диагностики и сопровождения пациентов с генными дерматозами на примере врожденного ихтиоза»
3. Повышение уровня знаний медицинских специалистов, работающих с пациентами с диагнозом ихтиоз
4. Повышение уровня знаний пациентов, страдающих ихтиозом и их семей, об особенностях протекания заболевания, возможных осложнениях и правилах самостоятельного ухода при данной группе заболеваний

Обоснование социальной значимости

Ихтиоз — редкое (орфанное) заболевание из группы генодерматозов, при котором нарушается процесс кератинизации и изменяются функциональные способности клеток эпидермиса. Заболевание характеризуется утолщением, сухостью кожи и ее обильным шелушением и может протекать с развитием серьезных осложнений со стороны органов зрения и слуха, иммунной системы, опорно-двигательного аппарата, сопровождаться эндокринной или неврологической патологией, нутритивной недостаточностью с критическим снижением качества жизни. В настоящий момент ихтиоз входит в перечень редких (орфанных) заболеваний МЗ РФ. Распространенность ихтиоза зависит от формы заболевания и в среднем составляет 3,9 случая на 1 000 000 общего населения.
Успех терапии во многом зависит от вовремя поставленного верного диагноза и правильно подобранной терапии. Однако пока отмечается низкая осведомленность медицинских специалистов в регионах об особенностях ведения пациентов с различными формами ихтиоза. К сожалению, и сами пациенты и их семьи часто вынуждены заниматься самолечением методом проб и ошибок, что негативно отражается на общем состоянии здоровья.
Одним из существенных препятствий к повышению доступности и качества оказания медицинской помощи пациентам является отсутствие действующих федеральных клинических рекомендаций по ведению пациентов с врожденным ихтиозом: последняя версия от 2016г., соответственно, отсутствуют и стандарты медицинской помощи. В связи с этим не все медицинские расходы таких пациентов покрываются за счет программ государственных гарантий. Например, не все пациенты имеют возможность подтверждения диагноза методом ДНК диагностики, что напрямую влияет на выявление и определение распространенности врожденного ихтиоза и, соответственно, на планирование бюджета региона на оказание медицинской помощи данной категории пациентов. В условиях разработки новых технологий для лечения генетических заболеваний кожи (или врожденного ихтиоза) пациентам крайне необходимо иметь подтвержденный диагноз, поддерживать адекватный уход за кожей, своевременно купировать обострения в условиях многопрофильного стационара, а также увеличивать периоды относительной ремиссии регулярным санаторно-курортным лечением.
В связи с этим возрастает запрос на изучение эпидемиологии заболевания для дальнейшей разработки инновационных методов лечения российской таргетной терапии, что станет фундаментом в создании устойчивой системы по прогнозированию медицинской и социальной помощи пациентам с ихтиозом на государственном уровне.
Команда фонда накопила обширные знания и опыт в вопросах ведения подопечных с генодерматозами. В настоящее время партнеры фонда, профессиональное медицинское сообщество заинтересованы в изучении и развитии патогенетических методов терапии генодерматозов, которые включают в себя генетическую и клеточную терапию, геномное редактирование, терапию малыми молекулами и генно-инженерную биологическую терапию. Фонд обладает самой большой и современной базой данных о пациентах с буллезным эпидермолизом в мире, тем самым опередив коллег из США и других стран, что открывает безграничные возможности для развития науки, фармацевтической промышленности и импортозамещения в РФ.
Сейчас стоит задача собрать эпидемиологические данные пациентов с различными формами ихтиоза. Реализация такой задачи стала возможна благодаря сотрудничеству с крупнейшим федеральным центром - ФГБНУ «МГНЦ», основное направление деятельности которого - фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение.
Собранные данные вносятся в медицинскую информационную систему «Регистр генетических и других редких заболеваний», тем самым формируется единый цифровой контур пациента с ихтиозом, который можно использовать по разным направлениям — от амбулаторной помощи до разработки инновационной таргетной терапии. Информация о полной клинической картине пациентов, генетических мутациях позволяет всесторонне описывать состояние здоровья пациента c ихтиозом — сопоставлять параметры и выявлять закономерности в режиме реального времени, учитывая нормативы и отклонения от них. Непрерывное наблюдение оказывает положительное влияние на здоровье пациента, благодаря анализу данных можно отслеживать динамику протекания заболевания, оценивать эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее корректировать.
Предлагаемый нами подход существенно снижает будущие расходы системы здравоохранения, НКО, пациентов и их семей, совершенствует профильную экспертизу в регионах, позволяет снизить социальную напряженность, повысить качество жизни больных людей — дает им возможность максимально улучшить и сохранить имеющееся состояние здоровья, способствует увеличению продолжительности жизни, снижению рисков ранней инвалидизации и смерти пациентов. Проект даст новый импульс развитию науки, фармацевтической отрасли и программ импортозамещения в России.

География проекта

Вся территория Российской Федерации

Целевые группы

1. Пациенты, страдающие редким (орфанным) заболеванием — ихтиоз, проживающие на территории РФ.