Проекты

Краткое описание

Редкие нервно-мышечные заболевания – это, как правило, наследственные неизлечимые заболевания с прогрессирующим течением. На данный момент для большинства форм таких заболеваний не существует специфического лечения. При этом вопросы диагностики таких заболеваний чрезвычайно актуальны. Для разработки лечения необходимо большее количество подтвержденных диагнозов пациентов с такими заболеваниями. Это позволит в дальнейшем систематизировать сведения о состоянии здоровья пациентов и объединить их в единый регистр. Регистр, в свою очередь, способствует ускоренному и своевременному набору пациентов для проведения испытаний терапии для нервно-мышечного заболевания.
Существует ряд препятствий в диагностике нервно-мышечных заболеваний:
малая осведомленность и заинтересованность в изучении редких нервно-мышечных заболеваний со стороны научного сообщества, будущих медицинских специалистов;
недостаточное количество специалистов, в том числе, врачей-генетиков, заключения которых в диагностике таких заболеваний являются ключевыми;
ограниченные знания пациентов о своих заболеваниях.
Проект "Уроки миологии" решает вышеперечисленные проблемы путем выполнения следующих задач:
МОО «Проект Ай-Мио» создает видеоматериалы о нервно-мышечных заболеваниях, в том числе редких, в интерактивном формате, подходящем для свободного восприятия пациентами с нервно-мышечными заболеваниями (целевая группа 1) и медицинскими специалистами, в том числе студентами медицинских ВУЗов (целевая группа 2). Для целевой группы №2 предусмотрена организация и проведение фестиваля научных работ и дальнейшая их публикация в научном журнале.
"Уроки миологии" - это интерактивные видеоматериалы с научным описанием нервно-мышечных заболеваний следующего содержания: 1) этиология заболевания 2) течение заболевания.
Данные видеоматериалы включают 9 тем:
Нейропатии, миопатии, мышечные дистрофии, болезнь нервно-мышечного синапса, миотонические заболевания, миастения и миастенические синдромы, скелетно-мышечные каналопатии, неотложные состояния при нервно-мышечных заболеваниях, боковой амиотрофический склероз.
Пациенты с редкими нервно-мышечными заболеваниями (далее - НМЗ) нуждаются в том чтобы заболевания, которыми они больны, изучались исследователями с целью разработки терапии. Отсутствие перспектив лечения оказывает моральное и психологическое давление на пациента с таким заболеванием, что негативно может сказаться на состоянии его здоровья в целом. Исследовательские работы в отношении редких нервно-мышечных заболеваний способствуют снижению такого риска для здоровья. Кроме того, исследования в сфере разработки терапии для НМЗ могут в дальнейшем привести к созданию лечения, которого на данный момент для большинства пациентов с НМЗ не существует.

Цель

1. повышение осведомленности о нервно-мышечных заболеваниях среди разных групп населения, в частности пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и медицинских специалистов, в том числе студентов медицинских ВУЗов

Задачи

1. Информационное сопровождение проекта
2. Заключительный онлайн-фестиваль
3. Отчетность
4. Проведение "Уроков миологии"

Обоснование социальной значимости

1. Нервно-мышечные заболевания входят в структуру орфанных заболеваний. Согласно данным платформы "Если быть точным" (https://tochno.st/problems/orphan) в Москве и Московской области проживает более 3797 лиц с орфанными заболеваниями, а обеспеченность врачами-генетиками таких людей составляет менее 0,04 на 10000 человек населения (по состоянию на 2020 год).
2. Проблема заключается в отсутсвии "орфанной" настороженности у врачей из-за низкой распространенности орфанных заболеваний на территории России: не более 10 случаев заболевания на 100000 населения (согласно данным платформы "Если быть точным").
3. Результаты собственных исследований целевой группы изложены в научной публикации "Качество жизни пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Российской федерации" (https://elibrary.ru/item.asp?id=41252491&pff=1).
4. Ниже размещен список материалов редакции "Такие дела", освещающих проблемы лиц с орфанными заболеваниями, в том числе и с нервно-мышечными:
"В России все еще нет полного регистра пациентов с орфанными заболеваниями. Минздрав ведет учет только тех, кто обеспечивается лекарствами по федеральной и региональной программам. Об остальных знают лишь профильные некоммерческие и пациентские организации." - https://takiedela.ru/news/2020/02/29/skolko-redkikh-pacientov/
"Подавляющее большинство «редких» пациентов даже не знают своего диагноза и не получают никакого лечения." - https://takiedela.ru/2018/12/bolezni-siroty/
"Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах." - https://takiedela.ru/news/2018/11/29/orphan/
"О редких заболеваниях мало знает не только массовая аудитория, но и медики: в своей практике они едва могут встретить одного пациента с редким заболеванием, а могут и не встретить вообще." - https://takiedela.ru/news/2018/02/28/issledovanie-fonda_orphan_disease/
"Усугубляет ситуацию и низкий уровень диагностики: в обычных поликлиниках и больницах распознать большую часть редких и потому зачастую малоизученных болезней невозможно, для этого нужны специализированные медучреждения, которые в нашей стране можно пересчитать по пальцам." - https://takiedela.ru/news/2021/06/11/babyscreens/

География проекта

Москва и Московская область

Целевые группы

1. пациент с нервно-мышечным заболеванием
2. медицинский специалист (в том числе студент медицинского ВУЗа)