Проекты

Краткое описание

“Школа по организации NGS-лаборатории” - это два дня интенсивных практикоориентированных семинаров и лекций для врачей клинической лабораторной диагностики, врачей-генетиков и организаторов здравоохранения от ведущих экспертов в области молекулярно-генетических методов диагностики и организации здравоохранения: Строганова А.М., Филиппова М.Г., Назаров В.Д., Цаур Г.А. и другие.

В рамках школы освещаются и обсуждаются такие вопросы, как:
1. Этапы создания NGS-лаборатории: этапы, оснащение, подводные камни
2. Внешние системы контроля качества исследований
3. Основы первичного и повторного медико-генетического консультирования
4. Общие принципы интерпретации данных секвенирования
5. Взаимодействие с Фондом ОМС: как сформировать и работать по тарифам на NGS

Школа организации лаборатории NGS - это уникальный формат обучения инновационным методикам диагностики на базе действующей лаборатории в НМИЦ онкологии имени Блохина РОНЦ, благодаря которым пациенты с онкологическими заболеваниями получают шанс на успешную борьбу с болезнью. Начиная с 2023 года было проведено уже 3 школы, в каждой их которой принимали участие от 8 до 10 врачей из 12 регионов России: Алтай, Амурская область, Владимирская область, Воронежская область, Калужская область, Краснодарский край, Красноярский край, Кемеровская область, Московская область, Приморский край, Ростовская область, Тульская область. В рамках Школы на полностью безвозмездной основе организуется трансфер, проживание, питание, обучение врачей-участников.

Более подробная информация на сайте проекта: https://oncodx.ru/events/bioinfo-laboratory

Цель

1. Обучение 30 врачей методике проведения секвенирования (NGS) в рамках школы
2. Внедрение методики секвенирования не менее чем в 3 дополнительных регионах РФ за время проекта

Задачи

1. Организация площадки для взаимодействия специалистов-лекторов и участников Школы
2. Формирование у врачей-участников базы теоретических знаний по вопросам высокопроизводительного секвенирования (NGS)
3. Формирование практических навыков и представлений о работе NGS-лаборатории
4. Формирование сообщества лабораторных диагностов, занимающихся секвенированием

Обоснование социальной значимости

Секвенирование нового поколения (NGS) - это инновационная методика, которая позволяет обнаружить важные биологические события в опухолевой клетке, способные открыть новые возможности в терапии пациента с онкологическим заболеванием. На сегодняшний день данный метод является наиболее точным и информативным в молекулярно-генетической диагностике, за счёт чего он признается “золотым стандартом” для многих заболеваний, в том числе и согласно клиническим рекомендациями Минздрава РФ [1, 2, 3].

Однако потребности пациентов в секвенировании покрыты недостаточно по следующим причинам:
- низкий уровень информированности врачей и лабораторных специалистов о том, как организовать проведение тестирования;
- отсутствие соответствующих тарифов ОМС.

В связи с недостаточной представленностью NGS-лабораторий в регионах - выполнение диагностических тестов в большинстве случаев проводится в Москве и Санкт-Петербурге, что приводит к логистическим трудностям: ожидание результатов исследования может составлять месяцы. Для пациента с онкологическим заболеванием такие сроки являются неприемлемыми.

По данным, приведённым исполнительным директором RUSSCO, профессором Верой Карасевой на Всероссийской научно-образовательной конференции «Молекулярно-генетические исследования в практической онкологии», около 160 тысяч пациентов в 2019 году в Российской Федерации нуждались в проведении молекулярно-генетического тестирования для назначения таргетных противоопухолевых препаратов. Тем временем, по данным отчёта RUSSCO об итогах реализации Национальной Программы "Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации" в 1-ом полугодии 2022 года только 3454 теста было выполнено методом NGS и лишь 1717 из них проведено в рамках ОМС.

"По итогам мониторинга реализации онкологической программы за 9 месяцев 2020 года ФОМС выявил в регионах недостаточность молекулярно-генетических и гистологических исследований, используемых для диагностики онкозаболеваний и подбора таргетной терапии, а в 13 регионах молекулярно-генетические исследования не проводились вообще." - начальник Управления модернизации системы ОМС Ольга Царева, XXIV Российский онкологический конгресс 2020 [4]

"...почти в половине регионов аналитических мощностей для полного спектра МГТ, необходимого для назначения таргетной терапии, при онкодиспансерах нет. Где‐то существующие лаборатории выполняют только часть исследований на две‐три мутации, а остальные случаи направляют в крупные центры в Москве и Санкт‐Петербурге." - данные RUSSCO. [5]

Наш проект призван решить ряд организационных и просветительских задач на пути широкого внедрения высокоточной NGS-диагностики, стать площадкой для взаимодействия экспертов области с заинтересованными специалистами из регионов России, установления связей, обмена опытом и мнениями. Конечной целью проекта является повышение доступности молекулярно-генетической диагностики в регионах.

" ...главным из условий для более широкого внедрения NGS в клиническую практику остается готовность врачей к использованию методики и ее применимость. Врач должен, во‐первых, иметь специальную подготовку, а также некую базу данных для того, чтобы принимать решение." - заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН, Егор Прохорчук. [5]

1. Тюляндин С.А., Артамонова Е.В., Жигулев А.Н., Жукова Л.Г., Королева И.А., Паро- конная А.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы. Практические рекомендации RUSSCO, часть 1. Злокачественные опухоли, 2023 (том 13), #3s2, стр. 157–200
2. Тюляндина А.С., Коломиец Л.А., Морхов К.Ю., Нечушкина В.М., Покатаев И.А., Румянцев А.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака яичников, первичного рака брюшины и рака маточных труб. Практические рекомендации RUSSCO, часть 1. Злокачественные опухоли, 2023 (том 13), #3s2, стр. 201–215.
3. Новик А.В., Гладков О.А., Имянитов Е.Н., Копп В.М., Новиков С.Н., Проценко С.А. Практические рекомендации по лекарственному лечению опухолей невыявленной первичной локализации. Практические рекомендации RUSSCO, часть 1. Злокачественные опухоли, 2023 (том 13), #3s2, стр. 375–387.
4. Татьяна Бескаравайная. RUSSCO объяснило причины отсутствия молекулярно-генетических исследований в субъектах за счет ОМС. Медвестник [Электронный ресурс]. https://medvestnik.ru/content/news/RUSSCO-obyasnilo-prichiny-otsutstviya-molekulyarno-geneticheskih-issledovanii-v-subektah-za-schet-OMS.html (Дата обращения: 15.10.2024)
5. ДАРЬЯ ШУБИНА, ПОЛИНА ГРИЦЕНКО, МИХАИЛ МЫЛЬНИКОВ. Ведет себя по-мутантски: как онкогенетика погружается в программу госгарантий. Vademecum, №1 (197) февраль 2021 [Электронный ресурс]. https://rosoncoweb.ru/media/2021/03/09.pdf (Дата обращения: 15.10.2024)

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. врачи клинической лабораторной диагностики и врачи-генетики
2. заведующие лабораториями и организаторы здравоохранения