Проекты

Краткое описание

С рождением ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) жизнь семьи сильно меняется и качество жизни постепенно снижается.
Идея проекта - улучшение качества жизни семей, имеющих в своем составе человека с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), проживающих в Карелии, путем организации комплекса мероприятий медико-социального сопровождения, а именно:
- содействие в обеспечении необходимыми жизненно важными техническими средствами реабилитации и медицинским оборудованием;
- безвозмездной аренды оборудования в экстренном случае;
- содействия в подборе, подготовке и оплате индивидуального помощника (сиделки) для ребенка (взрослого) со СМА, чтобы родитель, обеспечивающий уход, мог начать работать;
- содействие в поиске волонтеров для семьи с целью кратковременной (разовой) помощи;
- содействия в трудоустройстве родителя;
- оборудования пространства человека со СМА для доступа к дистанционному образованию и работе;
- оказания регулярной психологической и реабилитационной помощи;
- привлечения медицинских служб к контролю за состоянием человека со СМА.
Данный проект - доказательство того, что при необходимой помощи и грамотном медико-социальном сопровождении жизнь семей СМА в Карелии, качественно улучшится, здоровье (физическое и психическое) ребенка (взрослого) со СМА укрепится, а продолжительность жизни увеличится.
Проект будет реализован в 3 этапа:
1 этап - подготовительный. Период с 01 сентября по 30 сентября 2020 года. Здесь будет сформирована группа участников (сиделки, волонтеры, семьи СМА), составлена программа психологических и реабилитационных занятий, составлены индивидуальные планы для семей, спланирован график мероприятий, заключены необходимые договоры, подписаны соглашения, приобретены необходимые материалы, средства и оборудование.
2 этап — основной: с 1 октября 2020 года по 30 ноября 2021 года. В данный период будут проведены мероприятия:
1. Предварительная встреча с участниками проекта;
2. Подготовка сиделок и волонтеров для работы с семьями СМА;
3. Проведение индивидуальных и групповых психологических и реабилитационных занятий с семьями СМА.
4. Онлайн-консультации специалистов в области СМА;
5. Организация обучающих семинаров для специалистов мед.учреждений;
6. Юридическое консультирование и сопровождение семей СМА.
7. Обучение пользованию медицинским и реабилитационным оборудованием и контроль за правильностью его эксплуатации.
В проекте будет осуществляться деятельность по 5-ти направлениям:
- повышение профессиональной компетенции специалистов мед.учреждений;
- юридические, психологические и медицинские консультации семей СМА;
- медицинская и социальная реабилитация лиц с инвалидностью;
- организация помощи по уходу за больным СМА;
- содействие в трудоустройстве родителей.
3 этап — заключительный: с 1 декабря по 31 декабря 2021 года. Проведение заключительной встречи, получение обратной связи; встреча с представителями органов власти по вопросам людей с диагнозом СМА; написание отчета.

Цель

1. Повышение качества жизни семей, имеющих в своем составе человека с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), проживающих в Карелии, путем создания ресурсного центра помощи семьям СМА на базе АНО "Особая семья".

Задачи

1. Выявление семей СМА на территории Карелии и постановка их на учет в реестр Фонда "Семьи СМА";
2. Организация и осуществление юридического, информационного, психологического, социально-реабилитационного сопровождения семей СМА;
3. Создание пункта проката жизненно необходимых технических средств реабилитации и медицинского оборудования для предоставления семьям во временное пользование в экстренных случаях и обучения специалистов мед.учреждений;
4. Содействие в повышении компетенции в области СМА специалистов Карелии медицинских, социальных и образовательных учреждений, а так же участников волонтерских организаций и взаимодействие с ними, а также в получении медицинских онлайн консультаций ведущих специалистов РФ в области СМА для семей СМА;
5. Оборудование пространства человека со СМА для доступа к дистанционному образованию и обеспечению трудовой функции на дому.

Обоснование социальной значимости

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию человека. Слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание, развивается сильный сколиоз и деформация суставов. При этом интеллект таких людей 100% сохранен.
Для диагностики необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика. Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА I, СМА II, СМА III. Первый тип (от рождения до полугода) самый тяжелый. При отсутствии медицинской помощи дети не доживают до двух лет. У людей со вторым типом болезнь проявляется в возрасте от 6 месяцев, с третьим — от 18. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. Больные со II и III типами могут иметь обычную продолжительность жизни при своевременной грамотной помощи и приносить пользу обществу.
Каждый год в России рождается примерно 200 детей со СМА. Фонд «Семьи СМА» уже несколько лет ведет «реестр по СМА». Реестр — это единая база данных пациентов со СМА по всей России. Он помогает учитывать количество пациентов и их состояние, чтобы лучше организовать медицинскую помощь и совершенствовать систему поддержки, ухода и в перспективе - лечения людей со СМА. Точное число больных СМА в нашей стране неизвестно. Сегодня в реестре официально зарегистрировано 998 человек. Министерством здравоохранения статистика больных СМА не ведется. Чтобы выяснить, сколько в стране больных СМА, НКО делают запрос в Минздрав с просьбой посчитать пациентов. Министр посылает директиву своим замам и специалистам по неврологии. Они пишут своим главным врачам, а те - неврологам в местные поликлиники.
В Карелии, по данным реестра Фонда «Семьи СМА», 5 семей, в составе которых есть человек со СМА (семьи СМА) - из них 4 ребенка и 1 взрослый. Один ребенок - СМА I типа, три ребенка - СМА II типа и один взрослый - СМА II типа. Эти данные переданы АНО «Особая семья» в Министерство здравоохранения Карелии.
СМА относится к орфанным заболеваниям и считается неизлечимым. В 2017 году американские ученые разработали первый в мире препарат, способный остановить прогрессию заболевания. Но его стоимость очень велика. В России с этим ситуация сложная. Государство не готово обеспечить всех лечением. Остается только поддерживающая терапия, включающая мероприятия, направленные на улучшение качества жизни семьи СМА в целом. Многим семьям в России и эти мероприятия недоступны, особенно в регионах, к которым относится и Республика Карелия.
Основные сложности, с которыми сталкиваются семьи СМА в Карелии:
1. Тяжесть заболевания и быстрая прогрессия без поддерживающей терапии.
2. Отсутствие специалистов, компетентных в отношении заболевания СМА и, как следствие, поддерживающей терапии.
3. Сложности с присвоением паллиативного статуса больному СМА.
4. Невозможность своевременного получения от государства необходимого распираторного, ортопедического и иного оборудования и технических средств реабилитации.
5. Отсутствие необходимых условий и финансовой поддержки в случае пользования услугами сиделки по уходу за больным СМА.
6. Низкий уровень дохода семьи.
7. Отсутствие безбарьерной среды - 90% жизни людей со СМА проходит дома.
В связи с этим создан проект «Жить полной грудью», в основе которого лежит улучшение качества жизни семей СМА посредством создания на базе АНО «Особая семья» ресурсного центра помощи семьям СМА в Карелии. Болезнь вылечить полностью нельзя, но полноценно жить со СМА возможно при надлежащем уходе, патогенной и поддерживающей терапии и с помощью специального медицинского оборудования и технических средств реабилитации. Чтобы все это получить на безвозмездной основе от государства, необходимо длительное время, а его у больных со СМА, как правило, нет. Таким образом, ресурсный центр помощи семьям СМА сможет обеспечить необходимую юридическую, психологическую, реабилитационную, социальную и информационную поддержку для улучшения качества жизни, а так же в экстренных случаях обеспечить людей со СМА распираторным оборудованием, имея в наличии резервный комплект. Больные СМА являются группой риска. Постоянно, а особенно в период короновируса, им крайне важно иметь быстрый доступ к такому оборудованию, т.к. легочная система сильно страдает при СМА, а распираторно-вирусные инфекции. к которым относится COVID-19, угрожают жизни.
А так же с переходом на дистанционную форму учебы и работы и в целях защиты и сохранения здоровья важно обеспечить людей СМА современным компьютерным оборудованием.

География проекта

Петрозаводск, Республика Карелия

Целевые группы

1. Семьи, имеющие в своем составе человека с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), проживающие в Карелии