Проекты

Краткое описание

По данным ВОЗ нарушения углеводного обмена, а в частности сахарный диабет является серьезной медико-социальной проблемой с ежегодным приростом числа заболевших за последние 10 лет до 7,7%. При этом, макро-и микрососудистые его осложнения в виде инфаркта и инсульта являются причиной смерти 80% больных, что в среднем в 1,5 раза выше, чем в Европейских странах. В России на различных уровнях реализуются программы, направленные на борьбу с сердечно-сосудистыми заболеваниями, в том числе, протекающих на фоне сахарного диабета. С участием средств массовой информации проводится масштабная профилактическая работа по выстраиванию рационального питания, борьбе с избыточным весом, малоподвижным образом жизни, отказу от табакокурения и употребления алкоголя, т.к. все эти факторы являются ведущими в развитии данных заболеваний. Несколько обособленно упоминается наследственный фактор, понимаемый, как возможное развитие данных заболеваний у ряда близких родственников. Однако ни у врачей, ни у их пациентов нет понимания о конкретной роли наследственного фактора. Что делать с этими знаниями? Может ли это коснуться меня? Ни один специалист, а тем более пациент не может дать внятного ответа на подобный вопрос. Благодаря последним достижением науки, связанных с расшифровкой генома человека, стало возможным выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, при этом, достаточно проанализировать лишь конкретный его участок. Это послужило основой для формирования новых направлений в медицине - предиктивная и персонифицированная медицина. Несомненно, их развитие будет связано с положительным социо-экономическим вкладом в здоровье общества. Но, на данном этапе имеет место небольшое число генетических лабораторий и единичное число биобанков, где созданы условия для длительного хранения и накопления генетического материала, низкая информированность и даже настороженность населения к современным возможностям генетики, ее доступности, оцениваемой исключительно в рамках телепроектов и неготовность врачей к персонифицированной и превентивной медицине. В рамках предлагаемого проекта предполагается создать региональную лабораторию и биобанк по исследованию генома человека; исследовать генетические образцы молодых людей на предмет потенциального риска развития ожирения, сахарного диабета, заболеваний сердечно-сосудистой системы и их осложнений; разработать рекомендации по результатам исследования для обследованных и профильных специалистов; осуществить клинический и лабораторный мониторинг среди исследуемых как на этапе старта, так и в динамике (не реже одного раза в год), а также провести масштабные мероприятия в виде лекций по популяризации генетических исследований, как главных составляющих персонифицированной и превентивной медицины. Проект направлен исключительно на молодое поколение в возрасте от 18 до 20 лет, от продолжительности здоровой жизни которого будет зависеть будущее нашей страны. А современные достижения науки могут во многом всем помочь.

Цель

1. Снизить социо-экономические потери вследствие эндокринной и сердечно-сосудистой патологии путем выявления генетических рисков их развития, разработки мер профилактики и широкомасштабной популяризации среди молодежи.

Задачи

1. Организовать лабораторию генетических исследований и биобанк образцов ДНК жителей Самары и Самарской области.
2. Организовать мероприятия по сбору, накоплению и хранению образцов ДНК жителей Самары и Самарской области.
3. На основании данных семейного анамнеза, клинических и лабораторных данных сформировать выборку целевых образцов для выявления полиморфизмов генов: PPARG2; KCNJ11; TCF7L2; HHEX; PPRAG; TNF α; LPL; AdipoR2; IL 1; PPARGC1A; COX - 2; COX-1.
4. Разработать рекомендации для практического здравоохранения региона и персонифицированные рекомендации для участников генетического исследования по превентивному снижению рисков развития эндокринной и сердечно-сосудистой патологии.
5. Разработать и провести курс лекций по популяризации генетических исследований в России для целевой аудитории, в том числе с использованием on line трансляций.

Обоснование социальной значимости

По данным Федерального регистра больных сахарного диабета (http://diaregistry.ru/content/epidemiologiya.html#content) на текущий момент общая численность пациентов с сахарным диабетом составляет 3,06% от общей численности населения России. При этом доля сахарного диабета 2 типа – 92,1%. Его распространенность за последние 5 лет составила 2455,3→2775,6 на 100 тыс. населения; заболеваемость: 226,7→185,2 на 100 тыс. населения; смертность - 68,4 на 100 тыс. населения. В структуре причин смерти за последние 5 лет: диабетические комы – 0,2→0,2%; инфаркт миокарда – 4,5→4,5%; нарушения мозгового кровообращения – 12,7→12,2%; сердечно-сосудистая недостаточность – 29,0→28,6%; хроническая почечная недостаточность –1,2→1,8%. Продолжительность жизни (средний возраст смерти пациентов): у мужчин 69,8→70,3; у женщин - 75,1→75,9 лет. Эти цифры наглядно демонстрируют, что сохраняется рост распространенности сахарного диабета; снижается регистрируемая заболеваемость; увеличивается продолжительность жизни при сахарном диабете 2 типа; стабилизируются показатели смертности от сердечно-сосудистых причин (инфаркт, инсульт, сердечно-сосудистая недостаточность) и хронической почечной недостаточности; у большинства пациентов удается достигать стойкого улучшения показателей компенсации углеводного обмена. Все это - результат многочисленных региональных и федеральных программ. Однако сахарный диабет и его осложнения следует рассматривать не только как глобальную медико-социальную, но и как значимую экономическую проблему. Так, среднегодовые затраты на 1 пациента с сахарным диабетом 2 типа составляют 70,8 тыс. рублей, а при развитии сердечно-сосудистых осложнений они увеличиваются втрое. Исследование генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям является составляющей превентивной медицины будущего. Ее развитие в отдаленной перспективе позволит увеличить продолжительность здоровой жизни населения, снизить расходы систем медицинского и социального страхования. Проект является составляющей частью превентивной медицины, направлен на создание генетической лаборатории и биобанка ДНК-образцов; выявление наиболее значимых генов, ассоциированных с развитием сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний в группе людей (18-20 лет), разработку рекомендаций для практического здравоохранения региона, клинический мониторинг за исследуемыми, а также на организацию образовательных мероприятий среди молодежи по предупреждению развития этих заболеваний с учетом полученных данных.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. Молодежь и студенты