Проекты

Краткое описание

Синдром Мак-Кьюна Олбрайта Брайцева это редкое заболевание, которым в России болеют около 80 детей. Диагностируется заболевание как правило поздно, в ряде случаев не диагностируется вообще или диагностируется не правильно. В результате сложное, многоэтапное лечение начинается поздно и его результатом становится инвалидизация ребенка с потерей двигательных функций конечностей. Этого можно избежать при повышении осведомленности всех целевых групп о заболевании и, как следствие, при максимально ранней диагностике заболевания.
Основной идеей проекта является разработка различных типов (применительно к разным целевым группам) методических и информационных материалов, а также комплексное информирование всех заявленных целевых групп с использованием различных каналов коммуникации и инструментов для получения обратной связи.
Методические и информационные материалы - это профессиональное методическое пособие по диагностике и лечению заболевания для врачей из регионов и информационные материалы для представителей остальных целевых групп, не входящих в медицинское сообщество.
Каналы коммуникации с аудиториями - это тематический интернет-портал, посвященный данному заболеванию, функционально разделенный для разных аудиторий - закрытый - для представителей медицинского сообщества и открытый - для родителей (законных представителей) маленьких пациентов, для пациентских сообществ и НКО. В закрытой части портал предусматривает внутреннюю коммуникацию членов профессионального сообщества, занимающегося лечением данного заболевания. В открытой части портал предусматривает прием вопросов и обращений от граждан, подозревающих наличие заболевания у ребенка. Дополнительные каналы коммуникации с аудиториями в рамках проекта - интернет-сайт и официальные страницы в социальных сетях Организации-заявителя и Партнеров проекта.
Также в рамках работы по проекту предусматривается выработка предложений Минздраву Российской Федерации по организации маршрутизации пациентов с Синдромом Мак-Кьюна Олбрайта Брайцева.
Партнеры проекта - НМИЦ Эндокринологии МЗ РФ и Ильинская больница на данный момент являются ведущими медицинскими учреждениями в России, занимающиеся комплексным лечением данного заболевания, специалисты данных учреждений входят в состав проектной команды проекта.
Ожидаемые результаты проекта - профессиональная информация о заболевании доведена до врачей всех без исключения регионов России (специальности - детские хирурги, эндокринологи, категории - областная, городская, районная), до населения страны (интернет, СМИ), сформировано пациентское сообщество (родителей пациентов) по данному заболеванию, разработаны предложения по организации маршрутизации пациентов, сформирован пул российских НКО, готовых брать под опеку пациентов в случае необходимости оказания им финансовой и иной помощи, не предусмотренной за счет бюджета РФ, проведена конференция с международным участием (очное участие + телефомат) посвященная проблематике заболевания и опыту России.

Цель

1. Информирование заявленных целевых групп проекта о Синдроме Мак-Кьюна Олбрайта Брайцева

Задачи

1. Разработка методических и информационных материалов - профессиональное методическое пособие по диагностике и лечению заболевания для врачей из регионов и информационные материалы для представителей остальных целевых групп, не входящих в медицинское сообщество
2. Разработка и ввод в эксплуатацию интернет-портала - закрытая часть для внутренней коммуникации членов медицинского сообщества, открытая часть для информирования граждан, приема вопросов и обращений от граждан.
3. Выработка и формализация предложений по маршрутизации пациентов с Синдромом Мак-Кьюна Олбрайта Брайцева
4. Организация и проведение конференции, посвященной проблематике проекта
5. Организация и реализация информационного сопровождения проекта

Обоснование социальной значимости

Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева - сложное генетическое заболевание, которое сопровождается тремя основными синдромами - преждевременное половое созревание, полиоссальная форма фиброзной дисплазии костей и множественные кофейные пятна на кожном покрове.
В большинстве случаев заболевание сопровождается помимо этих симптомов еще и поражением других эндокринных желез: щитовидной и паращитовиных, коры надпочечников, яичников, нарушению кальциевого и фосфорного обмена в организме. Это приводит к «гормональной буре» в организме этих детей. Гормональное лечение крайне индивидуально и включает как оперативное лечение, так и обширную заместительниц терапию. При этом у каждого ребенка приходится индивидуально подбирать лечение в зависимости от степени и глубины поражения эндокринных функций. Поэтому первичным лечением является именно лечение по эндокринологическому профилю, в ходе которого необходимо привести в порядок выделение гормонов в организме.
Второй этап лечения уже хирургический и имеет цель решить огромную проблему данных детей - полиоссальная фиброзная дисплазия: при данном синдроме часть или вся кость замещены фиброзной мягкой тканью, что приводит к развитию тяжелых деформаций костей, которые становятся мягкими и постепенно искривляются в самых причудливых формах. Это приводит к нарушению опорной функции - пациенты не могут опираться и передвигаться самостоятельно; к повторным переломам за счет того, что кость, замещенная фиброзной тканью не выдерживает нагрузки; к нарушению функции суставов, за счет деформации суставных поверхностей. Наиболее типичной является деформация по типу "пастушьей палки" проксимального отдела бедренной кости, что приводит к невозможности движений в тазобедренном суставе. Вторая по сложности - деформация костей голени, приводящая к нарушению функции коленного и голеностопного сустава. Помимо описанных, наиболее сложных деформаций, встречаются деформации таза, позвоночника, верхних конечностей и лицевого скелета.
В большинстве случаев данные деформации возможно корригировать. Как правило это достаточно сложные хирургические вмешательства, сложность которых обусловлена возрастом ребёнка, необходимости учитывать, что пациент еще будет расти и многоплоскостными деформациями. При этом фиброзная дисплазия носит прогрессирующий характер и часто может рецидивировать, поэтому оперативное вмешательство должно планироваться с учётов рисков рецидива и обеспечивать опорную функцию конечности на максимально длительный срок.
Завершающим этапом лечения каждого маленького пациента - реабилитация, в ходе которой ребенок восстанавливает утраченные навыки и полностью социализируется.
Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева помимо того что сложное - это еще и очень редкое заболевания. В нашей стране им болеют (имеют подтвержденный диагноз) не более 80 детей. У всех из-них по причинам, которые приведены ниже, как правило заболевание диагностируется уже на поздних стадиях и требует впоследствии более сложного, долгосрочного и дорогостоящего лечения, зачастую приводя к инвалидизации. Примерно у такого же количества, по мнению врачей заболевание могут диагностировать неправильно, путая с другими патологиями, в связи с малой изученностью в стране вцелом, отсутствием достаточных компетенций по комплексной диагностике у специалистов в регионах. Обнаружение заболевания посредством неонатального скрининга также на данный момент невозможно технически из-за слабой концентрации в биоматериале.
В результате основной проблемой является отсутствие возможности у врачей в регионах возможности своевременной, полной и качественной диагностики данного заболевания у детей, что приводит к таким печальным последствиям.
Второй проблемой, как у большинства заболеваний, находящихся в так называемом междисциплинарном стыке (в данном случае эндокринологии и хирургии) является отсутствие утвержденного принципа маршрутизации детей с уже диагностированным синдромом. Так, например, хирургическое лечение до гормональной терапии может быть не просто бесполезным, но еще и нести очень опасные последствия.
Третьей проблемой является полное отсутствие какого бы то ни было информирования о данном заболевании в обществе, в пациентки сообществах, среди социальных служб и социально-ориентированных некоммерческих организаций.
В ходе реализации проекта планируется комплексная работа направленная на решение этих проблем. Именно в наших силах сделать так, чтоб от этой болезни дети в России не страдали, не становились инвалидами и сохраняли качество жизни благодаря информированию всех задействованных целевых групп, обеспечению максимально ранней диагностики, качественной маршрутизации и своевременного лечения.

География проекта

вся Российская Федерация

Целевые группы

1. дети, болеющие синдромом
2. врачи
3. законные представители пациентов
4. НКО