Проекты

Краткое описание

Благотворительный фонд «Зрение без границ» с 2023 года оказывает помощь детям с редкими (орфанными) заболеваниями глаза. Орфанные офтальмологические заболевания, включая ретинобластому, встречаются редко, но их последствия критичны: без своевременной диагностики и лечения они ведут к необратимой потере зрения, инвалидизации и угрожают жизни ребенка. При этом некоторые из этих заболеваний при раннем выявлении излечимы и в случаях выявления заболеваний на ранних стадиях, удается не только сохранить жизнь, но и спасти зрение. Ключевым фактором успеха становится не только качество лечения, но и наличие системной, скоординированной поддержки семьи на всем пути - от постановки диагноза до реабилитации и социальной адаптации. Настоящий проект предлагает комплексное, системное решение этой проблемы. 1. Создание и наполнение специализированного регистра пациентов с ретинобластомой. Регистр станет единой базой данных, позволяющей отслеживать состояние ребенка, формировать выборки для научных исследований, анализировать эффективность лечения и планировать адресную помощь. В регистр будут внесены данные не менее 300 пациентов, информация о состоянии зарегистрированных детей будет регулярно обновляться. 2. Разработка и интеграция блока генетического профилирования в существующий регистр. Это позволит систематизировать данные о генетических мутациях, выявлять семейные случаи и наследственные закономерности, персонализировать подход к наблюдению и лечению каждого пациента. 3. Формирование единой, доступной маршрутизации для пациентов. На отдельном лендинге будет размещена структурированная информация о том, куда обращаться за диагностикой, лечением и реабилитацией: контакты офтальмологов, онкологов, генетиков, перечень федеральных и региональных медицинских учреждений, а также данные о реабилитационных центрах и программах поддержки. Интерактивная карта клиник поможет семьям быстро ориентироваться в доступных ресурсах, сокращая время поиска и повышая шансы на сохранение зрения. Проект включает также индивидуальное сопровождение семей социальным работником, психологическую поддержку родителей, реабилитационные занятия с тифлопедагогом для детей, перенесших лечение, и организацию комплексных диагностических консультаций на базе федеральной клиники (РДКБ, г. Москва). Отдельное направление - информационная кампания для медицинского сообщества, будущих родителей и семей, включающая видеоролики, печатные материалы и адресные рассылки. Итоговая конференция объединит специалистов и семьи для презентации результатов и обмена опытом. За 18 месяцев реализации проекта не менее 300 семей получат индивидуальное сопровождение, 300 пациентов с ретинобластомой будут внесены в регистр, 40 семей пройдут комплексные врачебные консультации, 50 семей — психологическую поддержку, 50 детей — занятия с тифлопедагогом. Лендинг с маршрутизацией посетят не менее 3000 пользователей, 2000 информационных комплектов будут направлены специалистам.

Цель

1. Создание и апробация комплексной системы медико-социального сопровождения детей с орфанными заболеваниями глаза и их семей, обеспечивающей непрерывную помощь на всех этапах - от диагностики и постановки диагноза до социальной адаптации.

Задачи

1. Информационное сопровождение и развитие цифровой инфраструктуры для раннего выявления и долгосрочного мониторинга пациентов с ретинобластомой и другими орфанными офтальмологическими заболеваниями.
2. Обеспечение доступа к профильным врачебным консультациям.
3. Организация психологической помощи и коррекционно-развивающих занятий.
4. Презентация комплексной системы медико-социального сопровождения детей с орфанными заболеваниями глаза и масштабирование опыта.

Обоснование социальной значимости

Среди детских орфанных заболеваний глаза насчитывается порядка 27 изолированных офтальмологических патологий и около 15 сочетанных заболеваний с поражением глаз (доклад О.С. Кривовяз в рамках Международной конференции по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний “Медсодружество - 2025”, ссылка на источник: https://rdkb.ru/about/news/oftalmologi-rdkb-rasskazali-o-lechenii-orfannykh-patologiy-glaz-na-mezhdunarodnoy-konferentsii/). Детей инвалидов по зрению в Российской федерации около 27 000 человек (данные Министерства труда РФ, доклад Главного внештатного специалиста-офтальмолога Минздрава России, Академика РАН В.В. Нероева «Инвалидность по зрению в Российской Федерации», РООФ 2022 г., ссылка на источник: https://ovis.ru/ru/encyclopedia/visual-impairment-in-russian-federation-2022/). Статус "ребенок-инвалид" получают пациенты, в том числе, болеющие редкими (орфанными) заболеваниями глаза. Проект направлен на помощь детям в возрасте от 0 до 18 лет с орфанными заболеваниями глаза (включая ретинобластому и другие редкие патологии глаза) и их семьям. Общее количество детей, нуждающихся в системной медико-социальной поддержке, составляет несколько тысяч по всей стране. При своевременном выявлении многие орфанные заболевания глаза излечимы, а при обнаружении на ранних стадиях в значительном проценте случаев удается не только сохранить жизнь, но и спасти зрение. Ключевым фактором успеха становится качество лечения и наличие системной, скоординированной поддержки семьи на всем пути - от момента постановки диагноза до долгосрочной реабилитации и полноценной интеграции ребенка в общество. Сегодня такой целостной поддержки в России нет. Ситуация осложняется трудностями диагностики: из-за редкости заболеваний у врачей первичного звена зачастую недостаточно опыта для своевременного распознавания патологий, а родители, не имея информации о первых признаках болезней, могут не сразу обратиться за помощью. В результате драгоценное время бывает упущено, и заболевание переходит в более позднюю стадию, когда шансы сохранить зрение значительно снижаются. По результатам исследования, проведенного фондом в 2025 году с участием подопечных семей с редкими заболеваниями глаза, лишь у 17% детей диагноз был поставлен на ранней стадии, у 83% - на средней и поздней. Семьи, столкнувшиеся с диагнозом, оказываются один на один с болезнью: медицинская помощь сосредоточена на лечении, тогда как психологическое сопровождение, реабилитация, социальная адаптация, помощь в оформлении документов и информирование о правах остаются за рамками системы. Родители вынуждены самостоятельно искать ответы на десятки вопросов: к каким специалистам обращаться, где получить второе врачебное мнение, как помочь ребенку адаптироваться к жизни с нарушениями зрения, как справляться с собственным состоянием. На этапе диагностики отсутствие четкой маршрутизации ведет к потере времени, критически важного для сохранения зрения ребенка. После лечения дети зачастую остаются без необходимой помощи реабилитолога, тифлопедагога и психолога; навыки, которые можно было восстановить или компенсировать, оказываются утраченными, что лишает их шансов на дальнейшую самостоятельность и полноценную жизнь. Из-за непонимания окружающих они сталкиваются с социальной изоляцией там, где могли бы быть включены в жизнь общества. Огромным бременем для семьи становится и финансовая нагрузка: лечение зачастую требует переездов и длительного пребывания в другом городе, транспортные расходы, затраты на лекарства и специализированную терапию, не всегда покрываемые государством, ложатся тяжелым грузом на семейный бюджет и усугубляют и без того сложную ситуацию. При этом на всех этапах отсутствует единый координационный центр, который сопровождал бы семью, помогал ориентироваться в системе здравоохранения и социальной защиты, собирать документы и получать актуальную информацию. Пациенты, их потребности и реальная картина заболеваний остаются «невидимыми» для системы - в России до сих пор нет единого специализированного регистра пациентов с орфанными заболеваниями глаза, который позволил бы не только отслеживать состояние детей, но и планировать помощь с учетом реальных потребностей каждого пациента, а также формировать выборки для научных исследований и аналитической работы. Именно поэтому проект направлен на создание комплексной, скоординированной системы медико-социального сопровождения детей с орфанными заболеваниями глаза и их семей на всех этапах. За 18 месяцев мы сможем помочь не менее 300 семьям, а созданная модель после завершения проекта продолжит работать и будет масштабирована на все категории пациентов с редкими офтальмологическими патологиями. Фонд уже дважды становился победителем конкурсов Фонда президентских грантов и успешно реализует проекты, направленные на повышение компетенций медицинских специалистов. Данный проект обращен непосредственно к пациентам и призван обеспечить им непрерывное, скоординированное сопровождение на всем пути выздоровления.

География проекта

г. Москва (проведение очных мероприятий), представители целевой группы проживают на территории Российской Федерации.

Целевые группы

1. Дети в возрасте от 0 до 18 лет с орфанными заболеваниями глаза (включая ретинобластому и другие редкие патологии глаза) и их семьи