Проекты

Краткое описание

Наш проект направлен на уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной с саха (якутами) популяции в республике. Генетические заболевания, в силу исторической изолированности саха( якутов), а именно СЦА1 типа, миотонические дистрофии и другие нейродегенеративные заболевания (НДЗ) как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера, болезнь двигательного неврона в Республике Саха (Якутия) находятся на достаточно высоком уровне, и до сих пор происходят
открытия новых наследственных заболеваний. Целевая группа проекта - это больные со спиноцеребеллярной атаксией, 1, 13, 17 типов, больные с миотонической дистрофией Россолимо- Куршманна -Штейнерта-Баттена, больные с другими нейродегенеративными заболеваниями ( НДЗ), члены семей с нейродегенеративными заболеваниями. Проект будет работать по всей территории Якутии ( пациенты целевых групп могут приехать на поддерживающую терапию и индивидуальную консультацию со всех улусов -районов) и прицельно - выездная экспедиционная работа в Амгинском и Томпонском улусах. Проблема целевой группы: не все больные и отягощенные с НДЗ в отдаленных наслегах, и особенно с начальными признаками заболевания не имеют возможности получить направление в улусном центре и приехать на генетическое обследование, верификацию диагноза в Якутск, или же "лечатся" по другим выставленным диагнозам.
Для выявления больных с нейродегенеративными заболеваниями по РС(Я) мы на 1 этапе планируем выезд в определенные улусы с наибольшей предполагаемой концентрацией ядерных семей с СЦА1 типа и другими НДЗ (т.к. локальные браки в отдаленных улусах все еще распространены) Ведется предварительная переписка с руководством ЦУБ и уточняются списки больных, удобная дата выезда в улус.
На 2 этапе проводится работа с руководством и врачами, специалистами центральных улусных больниц (ЦУБ), определяется предварительный экспедиционный маршрут по наслегам наибольшего скопления больных с НДЗ. При наличии одной ядерной семьи или единичных пациентов в отдаленных наслегах руководство ЦУБ организует трансфер больного в близлежащий наибольший наслег, где будет проводиться экспедиционная работа НКО («метод стыковки»).
На 3 этапе проводится анкетирование пациентов, прием врачей невролога и генетика, при наличии коморбидных состояний – прием врача- ревматолога, уточняется предварительный диагноз, анализ родословной, составляется план дальнейшего обследования пациента, проводится забор биологического материала на биохимическое и ДНК- исследование , и данный больной ставится в план на госпитализацию в неврологическое отделение по согласованию со специалистами и руководством ЦУБ. В дальнейшем семья с НДЗ вводится в базу данных нейродегенеративных заболеваний по нозологиям, ставится вопрос о предоставлении документов в МСЭ, на группу инвалидности, приглашаются на консультацию врача-генетика родственники, дети пациента. И данный пациент получает медико-социальную помощь, находится на постоянном контакте со специалистами кабинета медико- социаль

Цель

1. Экспедиционное и стационарное предоставление медико-социальной, информационной помощи пациентам и их семьям со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и их близким и родным и больным с другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я) в целях уменьшения груза генетических нейродегенеративных заболеваний в якутской или смешанной популяции на территории реализации проекта

Задачи

1. Информирование общества, привлечение заинтересованных слоев населения, из числа потенциальных носителей данного заболевания, особенно молодежи, к проблемам пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями путем их информирования, просвещения и регулярного консультирования.
2. Выделение ДНК больных, и доклинических носителей гена СЦА 1 и проведение общеврачебных клинических исследований
3. Привлечение внимания органов государственной власти, смежных министерств и ведомств, спонсоров к проблеме пациентов с атаксией 1 типа и другими нервномышечными заболеваниями для оздоровления в генетическом плане якутского этноса - народа саха, в будущем.

Обоснование социальной значимости

В Якутии генетическое заболевание СЦА 1 имеет самое высокое значение в мире! Его частота составляет 78 -100 чел. на 100тыс населения и, по различным причинам в настоящем наблюдается рост больных. Для сравнения, в мире средняя частота встречаемости атаксий 0,5-1 чел. на 100тыс населения. Кроме СЦА1 в РС(Я) имеют место и другие наследственные и приобретенные нейродегенеративные заболевания( НДЗ), как миотоническая дистрофия 1, атаксия Фридрейха, болезнь Шарко-Мари- Тус, б. Кеннеди, б. Паркинсона и Альцгеймера. В Якутии СЦА 1 типа встречается у якутского или смешанного этноса и передается по наследству от одного родителя, а в районах наибольшего проживания таких больных, и от обоих родителей. Симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ног и рук, шатания, потери речи ("пьяные" походка и речь), невозможность самостоятельно передвигаться, бегать, танцевать, подняться и спуститься по лестнице; нарушение и потеря функции глотания (частые поперхивание и в том числе на жидкую пищу, и вследствие этого затруднение и страх приема пищи, и впоследствии - крайняя форма потери веса). Начало заболевания возможно в подростковом возрасте (при передаче патологического гена от отца), преимуществ. в среднем возраст в зависимости от количества GAC-повторов. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом-колясочником, не может обходиться без посторонней помощи. Из-за постоянного дрожания рук больным затруднительно держать что-либо в руке, и становится надомным работником, чтобы заработать себе что-то к пенсии. В среднем течение 10 -15 лет от начала заболевания наступает преждевременная смерть от удушья. В настоящее время на учете с СЦА 1 состоит более 200 пациентов, но есть невыявленные больные, поэтому необходима диагностика на местах, забор анализов и диагностика на специальном оборудовании. В данные, которые мы имеем, не входят условно здоровые носители патологического гена (в таких семьях зачастую до 7-8 детей). Многие из больных так и умирают без ДНК- верификации, не вставая на учет из-за различных причин как маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК. Поэтому необходимы выезды в улусы и сбор анализов на местах для последующей ДНК- диагностики. Если не проводить планомерную работу по просвещению населения Якутии, особенно молодежи и диагностику носительства гена данного заболевания у молодых пар, то в будущем ожидается увеличение рождаемости с атаксией 1 типа и другими НДЗ. Просветительская работа среди населения необходима, так как слишком много страхов и неправильной информации о болезни в семьях с НДЗ. Знания как жить с этой болезнью поможет выйти больным из социальной изоляции, появится уверенность в своем будущем, родители могут разъяснить своим детям и внукам, у которых может проявиться это заболевание, как жить без страха и как правильно построить свою жизнь. Регулярным просвещением в газетах, по ТВ, радио, на ВК, об этой проблеме мы надеемся снизить у населения негативное отношение к таким больным, привести к пониманию, что такие больные тоже имеют право на нормальное человеческое отношение. Наша организация создана в 2020 году, и актив НКО имеют большой опыт работы с такими больными, имеют научные степени по этой проблеме. У нас есть опыт работы с грантами: в 2021 году мы выиграли грант Фонда президентских грантов на тему: "Вместе мы сможем больше!", съездили в Абыйский улус, в котором наблюдается максимальное количество больных, также провели индивидуальное консультирование в г. Якутске, провели мероприятия по просвещению населения об этой болезни (https://www.youtube.com/watch?v=EpNsWFJ1jvA). В 2022 году мы продолжили наш проект: "Вместе мы сможем больше. Часть 2" при поддержке ФПГ,съездили в Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы, продолжили свою работу с больными, просвещали молодежь и население республики.
Эту работу нужно вести постоянно, и поэтому мы предлагаем продолжение проекта под названием «Наша сила- в единстве", продолжим просветительскую работу населения, планируем экспедиционные выезды в Амгинский и Томпонский улусы, где наблюдается наибольшее скопление больных с НДЗ среди дальних заречных улусов РС(Я), для забора анализов на биохимию и ДНК, для консультаций узких специалистов, чтения лекций населению. Также проведем индивидуальные консультации семей с НДЗ в г. Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП. Продолжим пополнять базу данных больных, с частотой 2 раза в год, будем приглашать на поддерживающую терапию в стационар ЯНЦ КМП. Проведем биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем. Проведем конференцию с органами госвласти, с профильными учреждениями об этой проблеме. Планируем таким образом привлечь внимание органов для создания ГосПрограммы для поддержки больных с НДЗ, так как если не уделять внимание этой проблеме, будет наблюдаться дальнейший рост этой болезни в РС(Я)

География проекта

Городской округ "город Якутск", Амгинский и Томпонский улусы (районы) Республики Саха (Якутия), в том числе информационное просвещение проекта на всей территории Республика Саха ( Якутия)

Целевые группы

1. больные со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа
2. больные с наследственной миотонической дистрофией 1- Россолимо-Куршманна-Штейнерта -Баттена
3. больные с другими наследственными нейродегенеративными заболеваниями
4. больные с другими приобретенными нейродегенеративными заболеваниями
5. члены семей больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, наследственной миотонической дистрофией 1- Россолимо-Куршманна-Штейнерта -Баттена и другими НДЗ
6. население Республики Саха (Якутия), охваченное информационным просвещением проекта