Проекты

Краткое описание

Проект "Редкая экспедиция" направлен на выявление детей с редкими заболеваниями глаз и дальнейшей маршрутизацией их лечения, повышением уровня осведомленности семей, столкнувшихся со сложным течением болезни, формированием надсмотренности и квалификации детских врачей в области орфанных заболеваний глаз.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано более 7 тысяч редких заболеваний, встречающихся у 1 чел. на 10 тысяч чел. или даже реже. Сколько же в нашей стране "редких" пациентов официально сказать не может ни одна статистика по причине недообследованности и недостатка компетенций специалистов в регионах.

Остро данная проблема стоит в Республике Дагестан, Калининградской области в связи с эндемичностью и удаленностью территорий. Важно отметить упадок медицины в новых регионах нашей страны. В Луганской Народной Республике объективно существует запрос на консультации профильных специалистов, которых там не хватает.

Благотворительный фонд "Люди-маяки" уже более 2 лет оказывает адресную помощь семьям, столкнувшимся с генетическими, онкологическими, гематологическими, иммунологическими, неврологическими и другими тяжелыми заболеваниями. Благодаря поддержке Фонда более 166 подопечным дан шанс на жизнь и ее качественное продолжение. Летом 2023 года Благотворительным фондом была осуществлена первая выездная экспедиция в Ярославскую область. 21 семья, столкнувшаяся с резким невозвратным ухудшением зрения ребенка получила консультации и рекомендации по лечению у ведущего врача-офтальмолога-генетика страны - Кадышева В.В. Удобный формат выездов в регионы позволил оказать помощь в местах непосредственного проживания семей.

В рамках проекта "Редкая экспедиция" в период с июля 2024 года по ноябрь 2024 года будет организовано не менее 3 экспедиций с целью диагностики офтальмологических заболеваний среди детей в возрасте 0 мес до 18 лет, проживающих в Калининградской области, Республике Дагестан, Луганской Народной Республики и близлежащих областей. Не менее 90 детей будут осмотрены ведущими специалистами нашей страны и не менее 90 родителей смогут получить консультации у них. Не менее 3 Круглых столов по вопросам генетических болезней глаз будет проведено для не менее 150 детских специалистов (офтальмологов, педиатров, неврологов) из регионов.

Точная постановка диагноза квалифицированными специалистами-генетиками даст реальный шанс сохранить зрение. Осведомленность семей позволит сформировать правильную последовательность в лечении. Улучшение компетенций профильных специалистов позволит оперативно перенаправлять детей в ведущие центры страны для дальнейшего обследования.

Проблема изучения редких и сложных заболеваний актуальна, поскольку благодаря посильной работе профессионального сообщества сегодня осуществляется ранняя диагностика онкологических заболеваний, СМА и создаются реальные возможности здоровье сбережения и продления качества жизни. Реализация проекта позволит продвинуться в вопросах диагностики орфанных заболеваний глаз далеко вперед.

Цель

1. Содействие поиску и выявлению редких офтальмологических заболеваний среди детей от 0 до 18 лет с целью их дальнейшего лечения и профилактики развития заболевания, маршрутизации и консультирования семей
2. Передача опыта специалистам и развитие региональной медицины

Задачи

1. Организационно-методическая подготовка проекта
2. Информационная компания проекта
3. Оказание квалифицированной врачебной медицинской помощи детям с редкими офтальмологическими заболеваниями
4. Обеспечение необходимыми знаниями и информацией о заболеваниях семей-участников проекта
5. Организация и проведение мероприятий для профессионального врачебного сообщества

Обоснование социальной значимости

В настоящее время в России остро стоит проблема недобследованности детей с офтальмологическими генетическими заболеваниями. Связано это с тем, что во многих регионах нет опытных генетиков, отсутствуют необходимые инструменты диагностики, семьи не осведомлены к каким специалистам стоит обращаться и какие исследования необходимо проводить для постановки точного диагноза (https://biomolecula.ru/articles/redko-no-metko-orfannye-zabolevaniia-kak-vyzov-sovremennoi-meditsine). Осведомленность населения об орфанных заболеваниях остается определенно на низком уровне согласно исследований, проведенных аналитическим центром НАФИ (см.приложенный файл).

По мнению генетиков "Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова" наиболее остро проблема недообследованности детей и подростков стоит в Калининградской области, Республике Дагестан, Республике Саха-Якутия. Высокий коэффициент инбридинга (1.45) указывает на высокий показатель аутосомно-рецессивной патологии детей у клинически здоровых родителей. Распространенность у малых народов наследственной патологии глаз в два раза выше по сравнению со средней полосой России (1:748 против 1:1670). И, конечно, семьи Луганской, Донецкой, Херсонской и Запорожской областей в связи со сложной геополитической обстановкой длительное время сталкивались с отсутствием должного медицинского обслуживания, а болезни глаз имеют свойства стремительно развиваться. Республика Саха-Якутия, Донецкая Народная Республика, Херсонская и Запорожская область поставлены в план реализации Проекта "Редкая экспедиция" на 2025 г.

По информации врачей и ведущих генетиков РФ, а также личной компетенции Фонда в области офтальмологии и дружественных пациентских организаций, инициаторами проведения генетических анализов или приема у генетика чаще всего становятся родители, а не специалисты здравоохранения. Однако не каждая семья в виду удаленности от крупных городов, материального положения, социальной защищенности и других причин, может позволить добраться в г. Москва или г. Санкт-Петербург на консультацию к специалисту, который обладает достаточной компетенцией, чтобы поставить верный диагноз. Команда Фонда обладает достаточными ресурсами для оказания адресной поддержки семьям с выявленными заболеваниями глаз, принявшим участие в Редких Экспедициях. Помощь Фонда позволит улучшить качество их жизни и здоровья.

Проект "Редкая экспедиция" позволит привезти экспертов медицины в удаленные регионы и организовать прием детей на месте бесплатно. Именно эта форма проекта наиболее комфортна для родителей и детей, она экономит время, средства, не доставляет неудобств и переживаний в преодолении тысячи километров, исключает возможность стрессовых ситуаций и инфекционных болезней, которые могут произойти в пути. Так, например, в первой экспедиции в Ярославль из 21 осмотренного ребенка было выявлено 4 ребенка с подозрением на Амавроз Лебера, в тот же день на месте были взяты заборы крови у родителей, чтобы подтвердить дуальность генетического заболевания. Двое детей были выявлены и маршрутизированы на получение генной терапии. Остальным оказана консультационная, психологическая помощь, а также помощь Фонда в приобретении современных портативных видеоувеличителей, стоимостью 370 000 - 450 000 рублей за единицу.

Долгое время все болезни дистрофии сетчатки считались неизлечимыми, вели к тотальной слепоте и детские врачи-неврологи, педиатры и даже офтальмологи обобщали их общим диагнозом - "неустановленная дистрофия сетчатки". Как следствие, ребенок, например, с Амаврозом Лебера, который мог бы получить операцию и лекарство от государства в рамках поддержки БФ "Круг Добра" остается "невидимкой", и что самое страшное - слепнет без лечения. Путь к постановке диагноза "редким" пациентам достаточно тяжел, заподозрить их не так просто (Программа "Полезная консультация" - "Офтальмологические проявления редких заболеваний", Кристина Шефер, врач-офтальмолог, к.м.н. https://tvspb.ru/programs/releases/3257250). Важной составляющей проекта "Редкая экспедиция" является деятельность, направленная на консолидацию усилий и улучшение компетенций врачей-специалистов, работающих с детьми с ограниченными возможностями по зрению. Для этого в задействованных регионах организуются Круглые столы по обмену опытом и возможностью дальнейшего консультирования врачей в онлайн-формате уже на межрегиональном уровне.

Реализация мероприятий проекта сделает возможным исследование вопроса орфанных заболеваний на более глубоком уровне и определит направления для дальнейшей выработки методов лечения пациентов с редкими заболеваниями глаз. Вклад проекта в здоровье Нации - бесценен.

2024 год является годом Семьи в России и, сегодня как никогда, важно объединять усилия всех секторов -здравоохранения, НКО, Медиа-сообщества, обращающих внимание на проблемы, что до сих пор были не замечены, ведь каждый ребенок имеет право на достойное существование, право видеть свою семью.

География проекта

Луганская Народная Республика, Республика Дагестан, Калининградская область

Целевые группы

1. Дети от 0 до 18 лет с редкими офтальмологическими заболеваниями, проживающие в Луганской Народной Республике, Республике Дагестан, Калининградской области и близлежащих к ним регионам
2. Родители детей, столкнувшихся с серьезным течение офтальмологических болезней
3. Врачебное сообщество в регионах (педиатры, неврологи, офтальмологи)