Проекты

Краткое описание

Проект ориентирован на повышение уровня комплаентности пациентов с диагнозом ФКУ и членов их семей в Саратовской области.
Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое (в России 1:7000) генетическое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланин.
На территории Саратовской области проживает 76 детей, страдающих ФКУ, 50 из которых будет охвачено проектом.
В рамках проекта будут проработаны не только базовые составляющие комплаентности пациента и его законных представителей, но и индивидуальные особенности комплаентности пациентов с ФКУ - информированность о данном редком (орфанном) заболевании, стабилизация и улучшение психоэмоционального состояния пациентов с ФКУ и их родителей в связи с жизнью в рамках строжайшей диеты, повышение навыков организации полноценного и разнообразного рациона несмотря на жесткие ограничения в питании.
В рамках проекта планируется 4 направления деятельности: 1) Диагностика ЦА и формирование рекомендаций по дальнейшему наблюдению; 2) Повышение уровня информированности ЦА в области заболевания; 3) Групповая терапия, нацеленная на коррекцию психоэмоционального состояния детей с ФКУ и их родителей, формирование дополнительных необходимых при ФКУ навыков; 4) Повышение уровня кулинарного мастерства пациентов с ФКУ в части разнообразия ФКУ-рациона.
В части диагностики будет применен мультидисциплинарный подход с привлечением специалистов разного уровня (региональные генетик, невролог, педиатр, гастроэнтеролог, и федеральный психолог и др. по показаниям). Диагностика будет организована в начале и в конце проекта для составления рекомендаций по работе в проекте и по наблюдениям пациентов после проекта.
В части повышения уровня информированности будет проведен семинар, нацеленный на раскрытие тем о ФКУ: диетотерапия и контроль уровня ФА, психологические аспекты у детей с ФКУ, динамическое наблюдение и др. В семинаре примут участие как региональные специалисты (генетик, гастроэнтеролог, невролог), так и специалисты федерального уровня (психолог, диетолог).
В части групповой терапии будет применен очень актуальный для ЦА способ психотерапии детей и их родителей - пребывание ребенка с ФКУ в кругу таких же детей, возможность почувствовать себя частью общества, а не исключением. В рамках группового пребывания будет проведена комплексная работа с психологами и генетиками по обучению принципам управления заболеванием и стабилизации и улучшения психоэмоционального состояния.
Кроме того будет затронуто такое специфичное для ФКУ составляющее комплаентности таких пациентов, как формирование навыков организации полноценного и полезного рациона. Будут проведены кулинарные мастер-классы и кулинарное шоу, где дети с ФКУ выступят су-шеф поварами в приготовлении разрешенных при ФКУ блюд.
Будет организована демонстрация опыта проекта на Всероссийском конгрессе пациентов с фенилкетонурией. Будет произведено наполнение информационным материалом сайта и социальных сетей организации.

Цель

1. Повышение уровня комплаентности пациентов с ФКУ и членов их семей Саратовской области

Задачи

1. Диагностика ЦА и формирование рекомендаций по дальнейшему наблюдению
2. Повышение уровня информированности ЦА в области заболевания
3. Групповая терапия, нацеленная на коррекцию психоэмоционального состояния детей с ФКУ и их родителей, формирование дополнительных необходимых при ФКУ навыков
4. Повышение уровня кулинарного мастерства пациентов с ФКУ в части разнообразия ФКУ-рациона

Обоснование социальной значимости

Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое заболевание нарушения обмена веществ, при котором не расщепляется должным образом одна из аминокислот белка - фенилаланин (ФА). Основное лечение ФКУ - соблюдение диеты со строгим ограничением белка (соответственно, и ФА) и прием специализированных продуктов лечебного питания без ФА. Рекомендуется пожизненное проведение диетотерапии всем пациентам с ФКУ с целью профилактики повреждений ЦНС и улучшения социальной адаптации (Клинические рекомендации по ФКУ - https://clck.ru/Y94QB).
Поступающий в организм избыточный ФА повреждает головной мозг ребенка, происходит блокировка работы особых нейромедиаторов, играющих исключительно важную роль в созревании и функционировании центральной нервной системы (ист. - Клинические рекомендации). При таком отравлении ребенок не понимает, что проблемы со здоровьем (головные боли, ухудшение успеваемости, ухудшение памяти, проблемы с моторикой и др.) возникают из-за нарушений диеты, то есть из-за избыточной концентрации ФА в крови. ФКУ - не аллергия, нарушение диеты не проявляется моментально как аллергический зуд или покраснения, продукты распада ФА медленно отравляют мозг. Именно поэтому после срыва больного ФКУ с диеты низкой мотивацией для продолжения диетотерапии является отсутствие быстрого эффекта от её возобновления, так как организм "избавляется" от лишнего ФА так же постепенно, как накапливал (https://clck.ru/YBzJm).
В России по данным неонатального скрининга частота ФКУ составляет 1:7000. На территории Саратовской области проживает 76 детей с этим заболеванием (https://clck.ru/YBzhr).
На территории нашего региона с больными ФКУ работают врачи-генетики ГУЗ "СОДКБ", однако, для качественного ведения этих пациентов требуется мультидисциплинарный подход с обязательным участием как генетиков, так и диетологов, медицинских психологов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания (ист. Клинические рекомендации по ФКУ).
Жизнь в рамках строгой диеты накладывает отпечатки на многое, в том числе и на психоэмоциональное состояние ребенка и семьи, где он воспитывается. Родители, вынужденные следить за строгим соблюдением диеты их больными детьми, испытывают большую психологическую нагрузку, что может отражаться и на формировании психологического статуса личности детей. Около 95% детей с ФКУ имеют различные отклонения в эмоциональной сфере, мешающие их полноценной социальной адаптации (https://clck.ru/YBzmA).
При нестабильном эмоциональном статусе детей с ФКУ им еще сложнее удержаться в диете, они хотят быть "ближе" к своим здоровым сверстникам, не выделяться из общества, быть как все - то есть есть как все. Однако такой рацион для них фактически - яд.
По результатам опроса ЦА, проведенным нашей организацией (https://clck.ru/YC4RF):
- 38% пациентов старше 3 лет в целом осознают важность приема лечебных препаратов - аминокислотных смесей без ФА (АКС) - для их здоровья, но периодически все-таки отказываются от приема АКС или принимают их с отрицанием,
- у 18,4% опрошенных в сутки 1-2 приема АКС, что прямо говорит о низком уровне информированности пациентов (минимальное количество приемов АКС в сутки для усвоения продукта - 3 раза),
- 72% пациентов старше 3 лет понимают важность диеты в целом, но все равно периодически нарушают или предпринимают попытки нарушить,
- 14 % пациентов старше 3 лет не понимают важность диеты, постоянно нарушают или предпринимают попытки нарушить диету,
- 23% пациентов старше 2 лет испытывают дискомфорт при пребывании на групповых мероприятиях с застольями (дни рождения, чаепития и др.),
- у 89% пациентов старше 3 лет случаются эмоциональные срывы из-за их отличия от окружающих в связи с ФКУ,
- 18,4% максимально скрывают диагноз от окружающих, считая, что это может стать причиной ухудшения отношения других детей и взрослых к ребенку с ФКУ,
- 71% опрошенных испытывают сильную тревожность за ребенка в связи с его заболеванием,
- 71% детей с ФКУ испытывают психологический дискомфорт из-за своего заболевания,
- у 31 пациентов с ФКУ имеются осложнения на фоне ФКУ.
Причины существования таких проблем многообразны - низкий уровень информированности о заболевании, диетотерапии, о специфике АКС, о психических аспектах развития детей и подростков с ФКУ. Всё это в совокупности влияет на уровень приверженности лечению.
Если ситуация в отношении этих проблем не будет решаться в ближайшее время, то очевидно, что уровень комплаентности пациентов и их родителей будет снижаться, состояние здоровья пациентов будет ухудшаться и приводить все к новым и новым осложнениям на фоне ФКУ и возникновению сопутствующих заболеваний.
Особенная социальная значимость проекта состоит в том, что при высоком уровне комплаентности, при соблюдении всех рекомендаций врача и уравновешенном психическом статусе пациента, будет достигнута основная цель лечения — нормальное нейрокогнитивное и физическое развитие, а также психосоциальная адаптация пациента с ФКУ.

География проекта

Саратовская область

Целевые группы

1. семьи, воспитывающие детей с фенилкетонурией в Саратовской области