Проекты

Краткое описание

Проект направлен на профилактику инвалидизации и смертности от дыхательной недостаточности у пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема ( далее COL-6) из различных регионов РФ. В рамках проекта проводится обследования функции внешнего дыхания во сне, с помощью высокоточного портативного оборудования. Каждое обследование включает установку прибора, ночной мониторинг, расшифровку данных врачом-пульмонологом и выдачу индивидуальных рекомендаций. Миопатия Ульриха-Бетлема — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, при котором слабость дыхательных мышц является одной из основных причин летальности. Ключевая опасность — ночная гиповентиляция. Днем дыхание может быть удовлетворительным, но ночью из-за снижения активности дыхательного центра и мышечной слабости развивается гипоксемия (падение уровня кислорода) и гиперкапния (рост уровня углекислого газа).

Острая нужда обусловлена тем, что стандартные пульсоксиметры, доступные в поликлиниках, не фиксируют данные за всю ночь и не выявляют кратковременные, но критичные падения сатурации. Специализированные же мониторы с памятью отсутствуют в регионах. В результате пациенты годами живут с недиагностированным ночным апноэ, которая приводит к необратимому повреждению правых отделов сердца (формированию «легочного сердца»), когнитивным нарушениям и внезапной смерти во сне. Проект решает жизненно важную проблему — разрыв между необходимостью ранней диагностики и физической невозможностью ее получить.

Цель

1. Снизить риск развития тяжелой жизнеугрожающей дыхательной недостаточности у 80 пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема ( COL-6) из регионов России, путем обеспечения доступного и качественного обследования функции внешнего дыхания во сне, с помощью ночной пульсоксиметрии и консультативной поддержки.

Задачи

1. Организовать и провести 80 исследований ночной пульсоксиметрии для пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема ( COL-6 ), проживающих в России.
2. Обеспечить 100% участников проекта расшифровкой результатов и персональными, письменными заключениями врача-пульмонолога, включающими рекомендации по дальнейшим действиям (наблюдение, обращение к специалисту для подбора респираторной поддержки).
3. Провести онлайн-вебинар для членов семей по правилам использования оборудования и ранним признакам ухудшения состояния.
4. Распространить информацию о проекте и его результатах среди медицинского и пациентского сообщества для повышения осведомленности о проблеме.

Обоснование социальной значимости

Для пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6) проблема дыхательной недостаточности носит не просто медицинский, а жизнеопределяющий характер. Социальная значимость проекта обусловлена тем, что он направлен на устранение системных пробелов, которые в прямом смысле слова оставляют людей с редким заболеванием один на один с угрозой внезапной смерти во сне. Вот детальное обоснование по каждой проблеме:

Отсутствие специализированного оборудования.
Стандартные пальцевые пульсоксиметры, имеющиеся в поликлиниках, предназначены для моментального измерения. Они не способны записывать данные за 8-10 часов сна, а именно продолжительные и повторяющиеся эпизоды падения сатурации (десатурации) являются диагностическим критерием ночной гипоксемии. Для этого требуются специализированные мониторы с памятью. Стоимость простого пульсоксиметра — 3-5 тыс. рублей. Стоимость диагностического прибора с функцией записи — от 150 тыс. рублей. Закупки такого оборудования для единичных пациентов с орфанными заболеваниями не заложены в бюджеты региональных медучреждений. В результате, в 85% региональных и даже областных больниц такого оборудования нет в принципе. Диагностика оказывается невозможна не по вине врача, а по причине отсутствия оборудования. Без этого оборудования врач не может объективно подтвердить необходимость назначения респираторной поддержки (неинвазивной вентиляции легких — НИВЛ). Пациент продолжает жить с кислородным голоданием, которое системно разрушает организм.

Территориальная недоступность диагностики.
Пациенты с COL-6— это часто маломобильные люди, прикованные к инвалидным коляскам. Организация поездки в федеральный центр (Москва, Санкт-Петербург) для них сопряжена с непреодолимыми трудностями и колоссальными затратами. Стоимость логистики для пациента с сопровождающим из, например, Хабаровска в Москва (перелет, специальный транспорт) может превышать 100-150 тыс. рублей. Ожидание квоты и записи в федеральный центр может занимать от 6 месяцев до 1,5 лет. При прогрессирующем заболевании это критические сроки. Стресс от переезда и смены обстановки может усугубить состояние пациента и исказить результаты обследования, проведенного в непривычных условиях. Физическая и финансовая недоступность диагностики приводит к тому, что обследование откладывается годами. Проект ломает эту парадигму, доставляя диагностику на дом, что особенно важно для людей с тяжелыми формами инвалидности.

Поздняя диагностика.
Ночная гипоксемия годами протекает скрыто. Явные симптомы (синюшность, сильная одышка) появляются, когда развилась хроническая сердечно-легочная недостаточность — состояние, наносящее непоправимый ущерб организму. Масштаб проблемы в цифрах и фактах (с опорой на медицинскую статистику по нервно-мышечным заболеваниям): Легочная гипертензия (следствие ночной гипоксемии) развивается у 30-40% пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема ( COL-6) , не получающих респираторную поддержку. Это необратимое состояние, которое в разы ухудшает прогноз. К сожалению, за 2024-2025 произошли 5 летальных случаев у детей с COL-6 в возрасте от 11 до 15 лет. Формирование "легочного сердца" (перегрузка правых отделов сердца) — основная причина смерти таких пациентов. Хроническая гипоксия приводит к постоянной усталости, утренним головным болям, снижению когнитивных функций, нарушению сна. Пациент лишается возможности работать, учиться, полноценно общаться. По данным международных регистров, своевременное назначение НИВЛ снижает риск смерти от дыхательной недостаточности при COL-6 на 70-80%. Без обследования это вмешательство запаздывает. Проект направлен не просто на диагностику, а на предотвращение инвалидизации и преждевременной смерти. Раннее выявление проблемы позволяет вовремя начать терапию, которая сохраняет жизнь и ее качество.

Неинформированность местных врачей и семей.
Миопатия Ульриха-Бетлема( COL-6) — редкое, прогрессирующее, нервно-мышечно заболевание. Региональные неврологи и пульмонологи могут за всю практику никогда не встретить такого пациента. Они не знают специфики течения болезни, в частности, того, что дыхательные нарушения опережают двигательные и требуют постоянного контроля.
Семьи остаются один на один с проблемой. Они могут не придавать значения таким "несерьезным" симптомам, как храп, беспокойный сон, ночные пробуждения, дневная сонливость, утренние головные боли. Это классические признаки ночной гипоксемии. Отсутствие оборудования усугубляет неинформированность. Даже если врач теоретически подозревает проблему, у него нет инструмента для ее подтверждения, что приводит к необратимым последствиям. Порочный круг: нет оборудования > нет диагностики > нет данных для обучения врачей > нет запроса на оборудование. Проект не только проводит диагностику, но и обучает семьи "языку симптомов", давая им инструмент для контроля состояния больного. Заключение врача-пульмонолога местным врачам становится бесценным ресурсом, повышающим качество помощи всему пациентскому сообществу в регионе,в долгосрочной перспективе.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. 80 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом Миопатия Ульриха-Бетлема ( COL-6), проживающих в регионах России