Проекты

Краткое описание

Проект направлен на создание условий для системной помощи пациентам с прогрессирующим редким заболеванием — миопатией Ульриха-Бетлема. В рамках проекта предусмотрены два основных направления:
1.Консультации узкопрофильных специалистов в онлайн-формате.
2.Направление «Дыхание».
Консультации с профильными врачами по миопатии Ульриха-Бетлема помогают решить проблему получения помощи по редкому заболеванию без выезда из населенного пункта. Заболевание требует постоянного наблюдения и оценки прогрессирования, а 40% пациентов маломобильны и имеют паллиативный статус, что затрудняет транспортировку в федеральные центры.

В рамках направления работают четыре специалиста:
1. Невролог. Анализирует состояния пациента в динамике, оценивает степень прогрессирования заболевания, корректирует назначения лекарственных препаратов. Рассказывает пациенту о заболевании и его течении.
2. Врач анестезиолог-реаниматолог. Оценивает результаты исследований дыхательной функции пациента, принимает решение о необходимости начала ночной неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Информирует пациента о том, как болезнь может повлиять на работу дыхательной системы и какие опасности могут возникнуть в связи с этим для органов дыхания.
3. Врач-травматолог-ортопед. Изучает рентгеновские снимки пациента и анализирует степень прогрессирования ортопедических осложнений. На основе полученных данных разрабатывает рекомендации по применению технических средств реабилитации (ТСР).
4. Врач-реабилитолог (инструктор ЛФК). Специализируется на миопатии Ульриха-Бетлема и знает отличия других форм нервно-мышечных заболеваний. Оценивает текущее состояние пациента, рассказывает об особенностях заболевания и мотивирует на систематические занятия. Подбирает комплекс упражнений, учитывая состояние пациента.

Пациенты отбираются по критериям проживания вне Москвы и МО, дате последней госпитализации и степени осложнений.

Подробная информация о пациентах содержится в регистре пациентов — единственной полной и актуальной базе данных о пациентах с миопатией Ульриха-Бетлема (Col-6) в России. Регистр курирует АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема».

В рамках направления «Дыхание» пациенты, подавшие заявку на консультацию с анестезиологом-реаниматологом, пройдут предварительную процедуру «ночная пульсоксиметрия» (исследование функций внешнего дыхания во сне), с оценкой результатов специалистом. Исследование проводится с помощью прибора, приобретенного на средства пациентского сообщества. Проведение этого исследования в регионах невозможно, что избавит семьи от необходимости поездки в Москву.
Пациенты, у которых в ходе обновления регистра были обнаружены проблемы с дыханием, получат помощь от координатора по респираторной поддержке. Координатор помогает оформить паллиативный статус, подобрать модель аппарата НИВЛ с учётом всех особенностей, а врач-реаниматолог настраивает аппарат и обучает пациента его использованию.

Цель

1. Формирование условий системной поддержки пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, путем предоставления спектра услуг: профильные консультации специалистов и респираторная поддержка.

Задачи

1. Обеспечить для пациентов своевременное наблюдение специалистами в области нервно-мышечных заболеваний.
2. Дать пациенту и его близким полную и понятную информацию о болезни и прогнозе.
3. Минимизировать количество осложнений у пациентов, связанных с респираторной функцией
4. Создать информационную систему реабилитационных мероприятий, доступных к выполнению в повседневной жизни пациента.

Обоснование социальной значимости

Актуальность проекта заключается в остроте проблем пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (далее- Col-6) и отсутствии в России полноценной системы помощи. Миопатия Ульриха-Бетлема – прогрессирующее орфанное заболевание, в большинстве случаев приводящее к ранней инвалидизации и развитию дыхательной недостаточности. Терапия на сегодняшний день отсутствует.

В России проживает 171 пациент с подтвержденным диагнозом Миопатия Ульриха-Бетлема. Из них 135 детей и 36 взрослых. Ходят самостоятельно- 93 (54%) пациента, маломобильны -78 (46%). Дыхательная функция: 49 (32%) пациентов зависимы от НИВЛ и имеют паллиативный статус, 51 (29,8%) пациент – не имеют проблем, 52 (30,4%) пациента - не обследованы ( Приложения 1,3).

Вышеперечисленные данные подтверждаются постерным докладом, представленным руководителем проекта на Международной конференции Нервно-мышечного альянса TREAT-NMD , 10-12 февраля 2025г., г. Милан.(Приложение 1)

В России крайне недостаточно специалистов в области нервно-мышечных заболеваний, а также отсутствует региональная инфраструктура для диагностики и лечения Col-6. Пациенты, особенно в регионах, сталкиваются с необходимостью долгих и затратных поездок в Москву для получения помощи в единственном профильном детском отделении по нервно-мышечному профилю, в центре Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, где обследования проходят не чаще одного раза в год. При этом пациенты с Col-6 требуют наблюдения у профильных специалистов не реже 1 раза в 6 месяцев, согласно международным клиническим рекомендациям.(Приложение 2). В региональных медицинских учреждениях отсутствует опыт ведения таких пациентов, что приводит к критическим ошибкам: только за последние два года зарегистрировано пять смертей пациентов в возрасте 12–15 лет из-за дыхательной недостаточности и отсутствия своевременной помощи.
Результаты собственного исследования, проведенного сообществом (Приложение 4): 85,5% (107) пациентов/родителей ответили, что в регионе проживания нет врачей нервно-мышечного (НМЗ) профиля, 84,8% (106) отметили крайнюю неудовлетворенность доступностью НМЗ врачей в регионе, 85,5% (107) семей отметили необходимость обращения за НМЗ помощью в другой регион, в частности в Москву.

Проблемы усложняются отсутствием систематической респираторной поддержки, грамотной реабилитации и профилактики ортопедических осложнений. Между тем при должном наблюдении и уходе можно существенно замедлить прогрессирование заболевания, предотвратить тяжелые осложнения и улучшить качество жизни, сместив тяжелые последствия на 3–4 года, а в некоторых случаях их вовсе избежать. Особую важность представляет обучение родителей и семей пациентов: они проводят с ними больше всего времени, и понимание правильных действий в уходе за больным может значительно снизить риски.

На данный момент АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» -единственная некоммерческая организация, предоставляющая всестороннюю поддержку пациентам с Col-6 и их семьям в России. Сотрудники и волонтёры сообщества из числа родителей обладают глубокими знаниями о COL-6 и богатым опытом поддержки семей с такими пациентами, что подкреплено результатами деятельности сообщества за 2024г.

Организация, также взаимодействует с профильными федеральными медицинскими центрами, привлекая ведущих специалистов и готовя рекомендации для пациентов на основе международных стандартов.

Проект решает острую проблему нехватки квалифицированной медицинской помощи при инвалидизирующих заболеваниях, таких как миопатия Ульриха-Бетлема( Col-6). Его реализация позволяет создать информационную и реабилитационную систему, которая спасает жизни пациентов, предотвращает преждевременную инвалидизацию и интегрирует реабилитационные мероприятия в их повседневную жизнь. Учитывая ограниченные ресурсы в регионах, проект имеет высокий приоритет для нервно мышечных пациентов и снимает часть нагрузки с региональных учреждений.

География проекта

Российская Федерация, за исключением г. Москвы и Московской области

Целевые группы

1. Пациенты с Миопатией Ульриха-Бетлема от 0 до 18 лет, проживающие на территории РФ, за исключением Москвы и Московской области.