Проекты

Краткое описание

Проект направлен на помощь пациентам с врожденными нарушениями иммунитета и членам их семей на всей территории РФ

Организация МБООИ ОППИД помогает семьям с пациентами с врожденными нарушениями иммунитета и их семьям на всей территории Российской Федерации. Это тяжелые заболевания, требующие особого подхода и максимальной изоляции от внешнего мира. С начала 2023 года проводится скрининг новорожденных, что увеличивает количество нуждающихся в помощи пациентов.

Поскольку ПИД - это группа нозологий, которая значительно отличается от других хронических заболеваний в плане прогноза жизни, ограничений, подхода к терапии - тут необходим особый, уникальный подход специалистов (психологов, юристов), которые хорошо осведомлены о диагнозе, его особенностях и тонкостях НПА в области здравоохранения:
- повышение осведомленности о заболевании,
- маршрутизации пациентов к необходимым специалистам,
- способствование повышению качества жизни пациентов,
- развитию приверженности к лечению,
- особенностям быта таких пациентов.
- Обучение и оказание юридической помощи при нарушении прав пациента в вопросах лекарственного обеспечения, организации лечения, диагностики, а так же в вопросах касающихся МСЭ, и любые иные споры. Сопровождение пациента, в том числе в суде до окончательного решения вопроса.
- Оказание психологической помощи. Индивидуальные консультации, работа в группах (онлайн). Устранение ПТС.
- Оказание информационной поддержки пациентов в том числе организация пациентских школ, направленных на устранение информационного вакуума (низкая осведомленности о диагнозе, прогнозах, этапах лечения, маршрутизации и гос.гарантиях).

Организация предоставляет психологическую, юридическую и информационную поддержку, помогая пациентам облегчить бремя защиты своих прав, снизить стресс и сохранить семью и улучшить психологическую атмосферу в семье.

Предлагается создать медико-правовой центр для поддержки семей на территории Свердловской области, потерявших детей в раннем возрасте из-за тяжелой болезни, вероятно, связанной с первичным иммунодефицитом. Центр будет заниматься выявлением истинной причины смерти детей, у которых после стандартной экспертизы остаются сомнения в диагнозе, а также проведением генетической верификации. Это поможет семьям понять наследственные факторы и принимать информированные решения о будущих беременностях. Проект предусматривает сотрудничество различных специалистов и партнеров, включая Уральский Федеральный Университет и Институт иммунологии и физиологии УрО РАН. Работа центра будет оказывать профессиональную поддержку семьям на мировом уровне. Планируется провести консультации и диагностику для семей, потерявших детей от болезней, связанных с нарушениями иммунитета, включая полногеномное секвенирование для генетической верификации причин смерти.

Также в результате реализации проекта будут организованы рабочие места для инвалидов, включая специалистов-пациентов с данным заболеванием и полным пониманием его специфики

Цель

1. Оказание экстренной (неотложной) и плановой психологической, информационной, юридической, медицинской и социологической помощи пациентам, которые столкнулись с диагнозом первичный иммунодефицит и их законным представителям, членам их семей, а так же семьям, потерявших детей из-за ПИД. Нормализация качества жизни пациентов. Способствовать улучшению функционирования семьи и её интеграции в социум.
2. Создать "центр" медико-правовой поддержки семей, потерявших детей в раннем возрасте из-за тяжелых болезней, причиной которых в большинстве случаев оказываются невыявленные молекулярно-генетические дефекты - врожденные нарушения иммунитета.

Задачи

1. Психологическое и Юридическое сопровождение, повышение психологической компетентности и правовой грамотности, семей с диагнозом ПИД и/или в которых произошла смерть ребенка в результате врожденных нарушений иммунитета. Способствование нормализации качества жизни семей с диагнозом ПИД
2. Исследование генома родителей и умершего ребенка с целью поиска вероятных генетических дефектов, которые могут относиться к врожденным нарушениям иммунитета
3. Информационно просветительская деятельность с населением и общественностью о диагнозе первичный иммунодефицит, включая социологическое исследование о нуждах и потребностях семей с ПИД и/или потерявших детей от первичных иммунодефицитов, о их проблемах и достижениях.
4. Консультативно-диагностические мероприятия для семей, потерявших детей от болезней, вероятно вызванных врожденными нарушениями иммунитета.

Обоснование социальной значимости

Существует обширная группа болезней - врожденных нарушений иммунитета (ПИД). Они проявляются в широком спектре - от малых незаметных форм, с проявлениями средней тяжести, до тяжелых форм ПИД – почти всегда сопровождающихся инфекциями, приводящих к смерти детей в раннем возрасте. В РФ диагностированы 5270 пациентов с ПИД, а по статистике должно проживать не менее 290 956 пациентов.
Одна из причин - низкая осведомленность о ПИД среди врачей, причина - его редкость, что подчеркивает важность проведения просветительской работы.
90% пациентов с ПИД умирают до выявления генетической причины под разными диагнозами, являющимися осложнениями основной болезни. Наш, отечественный и зарубежный опыт показывают, что причина детской смерти от многих инфекционных болезней устанавливается неверно, а для посмертной диагностики генетические исследования проводятся редко.
Пациенты с ПИД вынуждены соблюдать изоляцию из-за риска инфекций. Это приводит к стрессу, тревожности и депрессии как у самих пациентов, так и у их близких. Дети с ПИД живут в изоляции, лишены общения со сверстниками и радостей детства, а родители часто вынуждены отказываться от работы, чтобы ухаживать за ребенком.
Исследование показало, что большинство пациентов с ПИД живут в постоянном стрессе, сталкиваются с проблемами в семье, на работе и при получении лечения. Многие вынуждены заниматься организацией своего лечения, что часто приводит к увольнениям с работы.
Для улучшения качества жизни пациентов с ПИД необходима комплексная поддержка – юридическая, психологическая и информационная помощь. Это поможет снизить стресс, улучшить отношения в семье, облегчить доступ к лечению и увеличить возможность совмещения работы с диагнозом. Все это будет способствовать нормализации качества жизни пациентов
Создание медико-правового центра в Свердловской области, для семей, потерявших детей из-за тяжелой болезни в раннем возрасте. Центр будет предоставлять поддержку и сотрудничество различных специалистов для поиска истинной причины смерти детей, у которых после врачебной экспертизы остаются сомнения. Также будет осуществляться генетическая верификация, психологическая и юридическая поддержка семей. Проект будет реализован в Свердловской области с участием Уральского Федерального Университета и Института иммунологии и физиологии УрО РАН. В планах провести консультации и диагностику для 18 семей, из которых 6 семей будут отобраны для полногеномного секвенирования.
В Свердловской области за 5 лет проведено 232 экспертизы на выявление ПИД, и у 135 детей диагноз был подтвержден. Генетическое исследование при жизни проведено менее 20 пациентам, а посмертно - никому.
Родители умерших детей остаются в неведении о носительстве дефектных генов и могут столкнуться с аналогичной болезнью у других детей. Они нуждаются в психологической, юридической и социальной помощи, а также в медико-генетическом консультировании.
Для решения этой проблемы создается центр, объединяющий специалистов из разных областей. Цель центра - найти истинную причину смерти пациентов с подозрением на ПИД и помочь их семьям.
Юристы:
Защита прав пациентов и врачей
Помощь в выявлении врачебных ошибок
Поддержка родителей в защите их прав
Социологи и психологи:
Анализ социальных практик семей с ПИД
Меры по социализации таких семей
Мониторинг удовлетворенности качеством сопровождения
Психологическая помощь семьям
Врачи:
- пренатальная диагностика плода,
- генетическое обследование
- назначение специфической терапии препаратами,
Очень часто врожденные пороки, многочисленные болезни у одного и того же маленького пациента приводят к частым повторным инфекциям, сепсису и смерти. Главным диагнозом в таком случае указывают инфекцию, а не их причину. Если правильно устанавливать диагноз, указывая на первом месте главную причину, то радикально меняет и лечение, и прогноз. Однако диагноз ПИД ставят слишком поздно, а посмертно – крайне редко. Это ведет к повторению ошибок и, к повторным смертям других детей, которые можно было бы предотвратить.
Задача центра – достроить упущенное звено экспертизы и оказать своевременную помощь новорожденным в семьях, где есть носительство таких генов. Это поможет спланировать следующие беременности, взять новорожденных под своевременное наблюдение, тогда терапия до начала симптомов с высокой вероятностью окажется эффективной. Кроме того, это позволит ответить на многие вопросы по здоровью членов семьи, в том числе братьев и сестер умершего ребенка.
Врачи могут логически обосновать вероятность генетической предрасположенности, но требуется полногеномное секвенирование (анализ генов) детей и родителей. Доказать причину без сравнения с родственниками практически невозможно, ведь как правило это не хорошо известные классические болезни, а недавно открытые состояния, для которых не всегда доказана причина. Для генетической верификации умерших детей требуется серьёзная финансовая помощь.

География проекта

Российская Фердерация

Целевые группы

1. семьи, потерявшие детей в раннем возрасте из-за тяжелых болезней, причиной которых в большинстве случаев оказываются невыявленные молекулярно-генетические дефекты – врожденные нарушения иммунитета.
2. Семьи, где есть пациенты с вроженными нарушениями иммунитета