Проекты

Краткое описание

Проект направлен на сохранение здоровья, повышение качества и продолжительности жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями иммунной системы, в т.ч., первичным иммунодефицитом (ПИД), и является логичным продолжением ранее начатых программ БФ «Подсолнух». ПИД – тяжелое, инвалидизирующее, генетически-обусловленное нарушение работы иммунной системы. Одна из ключевых проблем – сложность и задержка диагностики, что влечет за собой необратимую инвалидизацию, повышает уровень ранней детской смертности. Ключевая задача Фонда – оказать комплексную поддержку подопечным и их семьям, направленную на предоставление качественной и доступной медицинской помощи, информирование об их правах и возможностях в сфере диагностики генетического заболевания, планирования семьи и последующего лекарственного обеспечения, восполнение информационного и социального вакуума, а также - способствовать выработке системных решений на государственном уровне. Кроме того, проработка инновационных подходов Фонда в "слепых зонах" в последующем позволит оптимизировать программы оказания медицинской помощи, в т.ч. и на государственном уровне. В рамках проекта предполагается: 1. Реализация программы генетических исследований, не предусмотренных к реализации за счет государственного бюджета. 2. Организация селективного скрининга детей в пилотных регионах. 3. Консультативная поддержка пациентов по их правам в сфере диагностики и последующего лекарственного обеспечения. 4. Разработка маршрутизации пациента при проведении генетического тестирования. 5. Проведение масштабной информационной кампании «Propid.ru - Все о врожденных заболеваниях иммунитета».

Цель

1. Снижение детской смертности и повышение качества жизни пациентов с врожденными нарушениями функций иммунной системы и их семей посредством реализации комплексной диагностической программы Фонда.

Задачи

1. Повышение выявляемости заболевания и эффективности лечения посредством развития программ генетической диагностики
2. Внедрение механизмов профилактической педиатрии и, как следствие, прямое снижение детской смертности посредством развития селективного скрининга детей в пилотных регионах
3. Индивидуальная и системная поддержка пациентов и их семей по вопросам проведения диагностических исследований и последующего лекарственного обеспечения
4. Восполнение информационного вакуума по проблематике ПИД

Обоснование социальной значимости

Президент России В.В.Путин акцентирует свое внимание на сбережении здоровья граждан и отмечает, что «На первый план должна выйти именно профилактика, раннее выявление заболеваний». Кроме этого, 2024 г. анонсированы новые национальные проекты: «Семья», «Продолжительная и активная жизнь», «Молодежь и дети», направленные на повышение качества жизни семей с детьми, на поддержку рождаемости, увеличение продолжительности жизни. Предлагаемый проект лежит в русле ключевых направлений государственной политики в области здравоохранения. Кроме этого, проект соответствует важным составляющим устойчивого развития, а именно цели «Обеспечение здорового образа жизни и содействие благополучию для всех в любом возрасте».
По данным Национального Регистра ПИД с на конец 2023 в РФ насчитывается 5610 человек, 3523 – детей, 2087 - взрослых, география проживания включает все регионы. Большая часть проблем пациентов возникает из-за низкого уровня диагностики, неопределенности правового статуса, отсутствия системы реабилитации и социализации, информационного вакуума. Сочетание этих факторов приводит к необратимой инвалидизации, повышает уровень младенческой смертности (90% детей с тяжелыми формами ПИД не доживают до 1 года), приводит к критически низкому уровню качества жизни. Сложности с диагностикой и лечением связаны с тем, что ПИД с не входят в отдельную программу государственных гарантий ни на федеральном, ни на региональном уровнях, а программа генетических исследований, влияющих на прогноз заболевания, эффективность лечения и возможность планирования семьи, вообще не покрывается за счет средств бюджета для детей, не попавших в программу расширенного неонатального скрининга. Помощь Фонда в подобной ситуации является единственным выходом для получения своевременной диагностики. По состоянию на октябрь 2024 число подопечных, получивших помощь от Фонда по вопросам оплаты генетических исследований, составило 350 человек, по правовым вопросам число обратившихся в Фонд составило 328 человек, подготовлено 634 обращений в гос органы во исполнение прав пациентов, проведено 812 правовых консультаций. В рамках развития селективного скрининга детей, рожденных до 1 января 2023, в пилотных регионах (Респ Башкортостан, Челябинская обл, Удмуртская респ, Алтайский край, Оренбургская обл) Фондом закуплены наборы реагентов для проведения свыше 1 тыс. исследований. Продолжение проекта обеспечит пациентам доступ к ранней диагностике, поможет внедрить эффективные наработки по маршрутизации в системную практику здравоохранения. «Подсолнух» с 2006 г. реализует программы поддержки пациентов с врожденными нарушениями функций иммунной системы и за это время оказал финансовую, юридическую, психологическую, социальную и информационную помощь нескольким тысячам пациентов. Фонд – активный участник, а во многом, и инициатор системных преобразований в сфере здравоохранения, видит свою задачу не только в помощи конкретным людям, но и в выстраивании эффективных взаимоотношений с государством и социально-ответственным бизнесом в целях развития персонифицированного подхода в здравоохранении. Заслуги Фонда были отмечены Дипломом финалиста учрежденной по поручению Президента РФ Международной Премии #МЫВМЕСТЕ 2022 в номинации «Лидер социальных изменений». Востребованность и эффективность программ Фонда подтверждают рекомендации ведущих медицинских учреждений страны, крупнейших общественных объединений пациентов, в т.ч. Всероссийского союза пациентов, региональных органов здравоохранения (см. рекомендательные письма) а также отражены в Резолюции III Всероссийского съезда пациентов с врожденными нарушениями иммунитета. Первая и главнейшая задача Фонда – найти пациентов с тяжелыми нарушениями функций иммунной системы и спасти их. Но как только решается вопрос самой жизни, сразу же возникает другой – вопрос её качества. Качество жизни пациента сегодня становится одним из ключевых критериев оценки эффективности программ в области здравоохранения. В 2019 г. Фондом «Подсолнух» инициировано и запущено лонгитюдное исследование, которое показывает, что пациенты с ПИД и их близкие сталкиваются с серьезным снижением уровня качества жизни после манифестации заболевания. Задержка в постановке диагноза серьезно усугубляет эту ситуацию: ухудшается не только физическое состояние здоровья, но и радикально повышается уровень психологического неблагополучия, до постановки диагноза пациент оказывается в ситуации постоянного стресса, вынужден отказываться от социального функционирования, что чувствительно как в детском, так и во взрослом возрасте. Опыт Фонда показывает, если пациент своевременно диагностирован, взаимодействует с врачом-иммунологом, регулярно обеспечивается лекарствами, имеет всю необходимую систематизированную поддержку, то показатели качества жизни стремятся к норме, что еще раз доказывает важность и необходимость комплексного подхода.

География проекта

вся территория Российской Федерации

Целевые группы

1. Пациенты с врожденными нарушениями функций иммунной системы и члены их семьи
2. Недиагностированные пациенты: до манифестации заболевания, но имеющие настораживающие клинические признаки или находящиеся в группе риска по развитию врожденных заболеваний функций иммунной системы