Проекты

Краткое описание

От 3% до 4% детей имеют врожденные и наследственные заболевания, что вносит существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. Ранняя диагностика, своевременно начатые лечение и реабилитация врожденных и наследственных заболеваний являются основным направлением деятельности медико-генетической службы системы здравоохранения РФ.
На сегодняшний день медико-генетические службы в РФ сталкиваются с рядом сложностей. Во многих регионах семьи пациентов испытывают дефицит информационной и психологической поддержки как при постановке диагноза, так и на других жизненно важных для пациента стадиях. Для пациентов с орфанными заболеваниями, связанными с нарушением обмена веществ (в частности, с фенилкетонурией) это острая проблема: в силу специфики заболевания крайне важно вовлечь родителей в соблюдение правил жизни и питания с первых дней рождения ребенка. Это позволит избежать поражения ЦНС и других жизненно важных органов, снизить риски для здоровья, избежать инвалидизации пациента и обеспечить его социализацию. От первой встречи семьи новорожденного с генетиком (или выполняющим его обязанности врачом) зависит, как произойдет принятие диагноза, дальнейшая работа по контролю заболевания, и как следствие – качество жизни пациента.
Целевой группой проекта являются врачи, осуществляющие медико-генетическое консультирование пациентов с орфанными заболеваниями, связанными с нарушением обмена веществ: генетики медико-генетический служб всех регионов РФ или выполняющие их задачи специалисты.
Идея проекта в том, чтобы помочь врачам научиться бесконфликтной и комфортной для семьи пациента коммуникации и предложить им комфортные способы информирования пациентов о заболевании.
Целью проекта является расширение знаний врачей, оказывающих консультативную и лечебно-диагностическую помощь пациентам с фенилкетонурией и другими редкими ферментопатиями, по вопросам эффективного взаимодействия с пациентами, улучшение качества коммуникации врача и пациентов с редким генетическим заболеванием.
Для этого специалистами Института психологии им.Л.С.Выготского РГГУ при участии экспертов НЦЗД «Здоровья ребенка» и ФГБНУ Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова будет разработан онлайн-курс. Курс позволит врачам обучиться комфортным для пациента алгоритмами объявления диагноза; познакомиться с приемами оказания помощи пациенту и его семье в рациональном осмыслении ситуации болезни, сохранении высокого уровня адаптации к процессу лечения.
В 2021 году численность генетиков в РФ по данным экспертов составляла 340 человек. Ожидается, что информацию о проекте получат не менее 250 врачей; примут участие в обучении и получат сертификат 50; прослушают курс самостоятельно, без получения сертификата 100. Для врачей будет разработан удобный способ информирования новых семей пациентов с фенилкетонурией о заболевании: листовка с QR кодом для скачивания брошюры и контактами пациентской организации.

Цель

1. Расширение знаний врачей (в первую очередь – генетиков), оказывающих консультативную и лечебно-диагностическую помощь пациентам с фенилкетонурией и другими редкими ферментопатиями, по вопросам эффективного взаимодействия с пациентами, профилактика нарушений коммуникации, улучшение качества коммуникации врача и пациентов с редким генетическим заболеванием.

Задачи

1. Предоставить врачам комфортный способ обучения базовым принципам бесконфликтного общения и поведения с семьями пациентов в виде интерактивного онлайн-курса по психологическим аспектам взаимодействия с пациентами с редкими наследственными заболеваниями нарушения обмена веществ
2. Разработать для врачей удобный способ предоставления семье пациента с ФКУ базовой информации о заболевании и контактах пациентской организации в своем регионе
3. Привлечь к обучению генетиков (или специалистов, выполняющих их задачи) из всех регионов РФ
4. Обучить сотрудников АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» навыкам продюссирования образовательных онлайн-курсов
5. Изучить траектории адаптации к заболеванию семей пациентов с фенилкетонурией в регионах РФ с целью выявления потребностей семей пациентов и взрослых пациентов в просветительских материалах и мероприятиях.

Обоснование социальной значимости

Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. От 3% до 4% детей имеют те или иные врожденные или наследственные заболевания (Вестник…,8). Ранняя диагностика, своевременно начатые лечение и реабилитация, профилактика возникновения и распространения врожденных и наследственных заболеваний являются основным направлением деятельности медико-генетической службы системы здравоохранения РФ (Вестник …, 41).
Первый врач, к которому приходит на консультацию семья пациента с диагнозом наследственного или врожденного заболевания (такого, как фенилкетонурия) – это специалист медико-генетической консультации. Медико-генетическое консультирование, наряду с диагностикой и определением эффективной стратегии лечения, предполагает психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу (Вестник… 15-16).
В случае с орфанными заболеваниями, связанными с нарушением обмена веществ (такими, как фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия, гликогеноз, диабет 1 типа и т.д.), крайне важно вовлечь родителей в соблюдение правил жизни и питания с первых дней рождения ребенка. Это позволит избежать поражения ЦНС и других жизненно важных органов, снизить риски для здоровья, избежать инвалидизации пациента и обеспечить его социализацию.
Фенилкетонурия (далее ФКУ) является одним из наиболее часто встречающихся орфанных заболеваний – сегодня в России диагностируется 1 случай на 7000 новорожденных, ежегодно выявляется 250–300 новых случаев (КлинРеки). ФКУ относится к заболеваниям, при котором ответственность за эффективность проводимого лечения в серьезной степени несет семья пациента. Организация особого режима жизни всей семьи необходима, чтобы пациент с ФКУ соблюдал правила питания и лечения, обучился этим правилам и в дальнейшем смог обеспечить себе такой образ жизни самостоятельно.
В целях сохранения здоровья и избежания инвалидизации пациентов с ФКУ, от врача-генетика ожидается серьезная просветительская работа и психологическая поддержка. От этого зависит, как произойдет знакомство семьи пациента с диагнозом, его принятие и дальнейшая работа по контролю заболевания, и как следствие – качество жизни пациента.
На сегодняшний день медико-генетические службы в РФ сталкиваются с рядом сложностей: острый дефицит компетентных кадров, неравномерное распределение врачей-генетиков по регионам, перегруженность врачей (Вестник,…7-8, 16).
АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» помогает пациентам с ФКУ с 2013 г. Мы постоянно поддерживаем связь с семьями маленьких пациентов и со взрослыми пациентами через личные контакты, в социальных сетях, на пациентских школах. От родителей пациентов мы знаем, что на сегодняшний день помощь орфанными пациентам в регионах РФ организована очень по-разному. (Результаты интервью …). Зачастую ожидания пациентов не совпадают с поведением генетика, особенно это касается первой встречи. При объявлении диагноза семья ожидает больше информации, вовлеченности, поддержки, а врач не готов это делать и не умеет мягко обозначить границы своей работы, не создавая дополнительного стресса для семьи. Зачастую наиболее важную информацию об эффективной стратегии адаптации к диагнозу семья новорожденного фенилкетонурийца получает в пациентском сообществе. Важно, что подключение к сети поддержки семей происходит не сразу, а через какое-то время после встречи с генетиком и врачами поликлиники. Результатом такой непродуктивной коммуникации с врачом становится стресс семьи и упущенное время, особенно важное для новорожденных пациентов.
Вместе с тем родители пациентов отмечали случаи, когда продуктивные отношения с генетиком устанавливались в ходе последующего взаимодействия, несмотря на первый «холодный» прием. Вероятно, ситуация первого знакомства с орфанным диагнозом одинаково тяжела не только для семьи пациента, но и для врача. Ожидания семьи (находящейся в страхе, не владеющей базовой информацией о заболевании) превышают возможности врачей отзывчиво реагировать в данной ситуации.
Проблемой, решению которой посвящен наш проект, является непродуктивная коммуникация врачей-генетиков и пациентов с орфанными заболеваниями, связанными с нарушением обмена веществ (прежде всего, с ФКУ) на этапе знакомства семьи с диагнозом, а также на последующих жизненно важных для пациента стадиях.
Важность этического и коммуникативного аспекта в работе врача-генетика с пациентом (его семьей) с редким диагнозом признается большинством экспертов (Вестник…). В отношении данной проблемы мы не можем повлиять на причины макроуровня, связанные с устройством медико-генетической службы, ресурсами, которые выделяются в регионе на подобную работу, а также на качество подготовки врачей в учебных заведениях. Мы полагаем, что можно помочь врачам-генетикам научиться бесконфликтной и комфортной для (семьи) пациента с орфанным диагнозом коммуникации и предложить им удобный способ информирования пациентов о заболевании.

География проекта

Все регионы РФ

Целевые группы

1. Врачи, осуществляющие медико-генетическое консультирование пациентов с орфанными заболеваниями, связанными с нарушением обмена веществ: генетики медико-генетических служб всех регионов РФ или выполняющие их задачи специалисты.